Ensayos clínicos sobre Metabolismo del piruvato, errores congénitos
Total 4299 resultados
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationReclutamientoDeficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa | Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1 alfa | Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-Beta | Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E2 | Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasaReino Unido
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Agios Pharmaceuticals, Inc.ReclutamientoDeficiencia pediátrica de piruvato quinasa | Anemia hemolítica pediátricaEstados Unidos, España, Alemania, Países Bajos, Canadá, Francia, Israel, Suiza, Italia
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Agios Pharmaceuticals, Inc.Activo, no reclutandoDeficiencia pediátrica de piruvato quinasa | Anemia hemolítica pediátricaEstados Unidos, España, Dinamarca, Pavo, Países Bajos, Chequia, Reino Unido, Alemania, Canadá, Suiza
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Agios Pharmaceuticals, Inc.TerminadoAnemia | Anemia Hemolítica | Deficiencia de piruvato quinasa | Anemia por deficiencia de piruvato cinasaEstados Unidos, Reino Unido, Italia, España, Países Bajos
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Agios Pharmaceuticals, Inc.Activo, no reclutandoDeficiencia de piruvato quinasaEstados Unidos, España, Japón, Canadá, Reino Unido, Corea, república de, Irlanda, Tailandia, Italia, Pavo, Dinamarca, Brasil, Francia, Alemania, Países Bajos, Suiza
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Agios Pharmaceuticals, Inc.TerminadoDeficiencia de piruvato quinasaEstados Unidos, Italia, Países Bajos
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CENTOGENE GmbH RostockTerminadoDeficiencia de piruvato quinasaEstados Unidos
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Agios Pharmaceuticals, Inc.TerminadoAnemia Hemolítica | Deficiencia de piruvato quinasaEstados Unidos, España, Suiza, Pavo, Alemania, Francia, Reino Unido, Japón, Países Bajos, Brasil, Canadá, Chequia, Dinamarca, Italia, Corea, república de, Tailandia
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Agios Pharmaceuticals, Inc.ReclutamientoDeficiencia de piruvato quinasaEstados Unidos, Alemania, España, Italia, Reino Unido, Chequia, Francia, Canadá, Corea, república de, Países Bajos, Pavo, Portugal, Dinamarca, Irlanda, Suiza, Tailandia
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Agios Pharmaceuticals, Inc.Activo, no reclutandoDeficiencia de piruvato quinasaEstados Unidos, Canadá, Países Bajos, Reino Unido, Francia, Italia
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Rocket Pharmaceuticals Inc.Activo, no reclutandoDeficiencia de piruvato quinasaEspaña, Estados Unidos
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Agios Pharmaceuticals, Inc.TerminadoAnemia Hemolítica | Deficiencia de piruvato quinasaEstados Unidos, Reino Unido, Países Bajos, Canadá, Dinamarca, Francia, Italia, Irlanda, Tailandia
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Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical IncReclutamientoDeficiencia del complejo piruvato deshidrogenasaEstados Unidos
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University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradoresActivo, no reclutandoDeficiencia del complejo piruvato deshidrogenasaEstados Unidos
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Fondazione TelethonTerminadoDeficiencia del complejo piruvato deshidrogenasaItalia
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Boston Children's HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.TerminadoDeficiencia de piruvato quinasa | Anemia hemolítica no esferocítica congénitaEstados Unidos, Alemania, Canadá, Chequia, Italia, Países Bajos
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University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases...ReclutamientoEnfermedad por deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasaEstados Unidos
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Oslo University HospitalActivo, no reclutandoEpilepsia | GLUT1DS1 | Deficiencia de PDHNoruega
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PTC TherapeuticsAxio Research. LLCTerminadoSíndrome de LeighEstados Unidos
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PTC TherapeuticsTerminadoSíndrome de LeighEstados Unidos
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Aadi Bioscience, Inc.Retirado
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Taysha Gene Therapies, Inc.Retirado
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Khondrion BVJulius Clinical; ProPharma Group; Europees Fonds voor Regionale Ontwikkeling (EFRO) y otros colaboradoresReclutamientoEnfermedades mitocondriales | MELAS | ADN mitocondrial tRNALeu (UUR) m.3243A | Encefalomielopatía necrosante subagudaPaíses Bajos
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Khondrion BVDrug Research Unit Ghent, BelgiumTerminadoEnfermedad mitocondrial | MELAS | Síndrome de Leigh | LHON | ADN mitocondrial tRNALeu (UUR) m.3243ABélgica
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamientoTrastornos mitocondriales | Enfermedad de Leigh | Deficiencias de fosforilación oxidativa | Trastornos de la cadena de transporte de electrones, mitocondrialEstados Unidos
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncYa no está disponibleSíndrome de Barth | Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial | Deficiencia de acilCoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) | Deficiencias de carnitina palmitoiltransferasa (CPT1, CPT2) | Deficiencia de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga | Trastornos de almacenamiento... y otras condicionesEstados Unidos
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Columbia UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradoresInscripción por invitaciónEnfermedad mitocondrial | Trastornos mitocondriales | Melas | Kearns Sayer | NARP | MNGIE | LHON | Síndrome de agotamiento mitocondrial | Enfermedad de LeighEstados Unidos
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Horizon Pharma USA, Inc.TerminadoEnfermedad mitocondrial hereditaria, incluido el síndrome de LeighEstados Unidos
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The University of Texas Health Science Center,...ReclutamientoEnfermedad de Leigh | Síndrome de Leigh | Encefalopatía Necrotizante de Leigh | Encefalomiopatía necrotizante subaguda | Encefalomielopatía necrosante subagudaEstados Unidos
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Massachusetts General HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.ReclutamientoLeucemia mieloide aguda | Síndromes mielodisplásicos | Neoplasia mieloproliferativa | Neoplasia mielodisplásica/mieloproliferativa | Citopenia clonal de significado indeterminado | Deficiencia de piruvato quinasa | Anemia por deficiencia de piruvato cinasa | Anemia hemolítica hereditaria | Neoplasia... y otras condicionesEstados Unidos
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Sciotec Diagnostic Technologies GmbHAún no reclutandoIntolerancia a la fructosaAustria
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Augusta UniversityUniversity of Iowa; Teikyo UniversityReclutamientoIntolerancia a la fructosaEstados Unidos
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Augusta UniversityDesconocidoIntolerancia a la fructosaEstados Unidos
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Mayo ClinicNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Inscripción por invitaciónTrastornos congénitos de la glicosilaciónEstados Unidos
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University of MiamiHRSA/Maternal and Child Health BureauTerminadoFenilcetonuria | Errores innatos del metabolismo | GalactosemiaEstados Unidos
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University of LausanneTerminadoTrastornos del metabolismo de la glucosa | Metabolismo de la fructosa, errores congénitos | Intolerancia hereditaria a la fructosa
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CENTOGENE GmbH RostockRetiradoDeficiencia de lipoproteína lipasa | Error congénito del metabolismo de los lípidos | Arco cornealAlemania, India, Sri Lanka
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Augusta UniversityTerminadoIntolerancia dietética a la fructosaEstados Unidos
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University of LausanneUniversity of LiegeTerminadoIntolerancia hereditaria a la fructosaBélgica
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Orpha LabsTerminadoDeficiencia de biotinidasa
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Maastricht University Medical CenterPfizerTerminado
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PTC TherapeuticsTerminadoEnfermedades mitocondriales | Epilepsia resistente a los medicamentos | Enfermedad de Leigh | Síndrome de Leigh | Encefalopatía mitocondrial (MELAS) | Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 (PCH6) | Enfermedad de Alpers | Síndrome de AlpersEstados Unidos, España, Reino Unido, Canadá, Francia, Italia, Polonia, Suecia, Japón
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University of ArkansasTerminado
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University of LausanneReclutamientoErrores innatos del metabolismoSuiza
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisTerminadoErrores innatos del metabolismoFrancia
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CENTOGENE GmbH RostockReclutamientoErrores innatos del metabolismoPakistán
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University of LausanneTerminadoErrores innatos del metabolismoSuiza
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamientoErrores innatos del metabolismo | Acidemia metilmalónica | Acidemia orgánicaEstados Unidos
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CENTOGENE GmbH RostockTerminadoErrores innatos del metabolismo | BiomarcadorEgipto, Sri Lanka, Albania, Rumania, Georgia, India, Lituania, Pakistán
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Universitaire Ziekenhuizen KU LeuvenDesconocidoMetabolismo de lípidos, errores congénitosBélgica