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Ensayos clínicos sobre Síndrome de hiper IgE autosómico recesivo
Total 85 resultados
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...TerminadoSíndrome de hiper-IgE autosómico dominanteEstados Unidos
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...TerminadoTrastorno inmunoproliferativoEstados Unidos
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...TerminadoInmunodeficiencia | Síndrome de JOB | Síndrome de infección recurrente hiper-IgEEstados Unidos
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Bio Products LaboratoryTerminadoInmunodeficiencia Común Variable | Trastornos de inmunodeficiencia primaria | Síndrome de Hiper-IgM | Agammaglobulinemia ligada al XEstados Unidos, Reino Unido, Hungría
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...University of WashingtonDesconocidoSíndrome de Wiskott-Aldrich | Síndrome de Deficiencia de Adhesión de Leucocitos | Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X | Síndrome de hiper IgM ligado al cromosoma XEstados Unidos
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...TerminadoDisplasia ectodérmica | Síndrome de Hiper-IgMEstados Unidos
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National Medical Research Center for Rehabilitation...Pirogov Russian National Research Medical University; DNKOM LLC; The Orenburg Regional...ReclutamientoEnfermedades cardiovasculares | Enfermedades del Sistema Nervioso | Enfermedades urológicas | Diabetes | Enfermedades Neuromusculares | Hipercolesterolemia | Gota | Hiperbilirrubinemia | Síndrome de Hiper IgE | Hiper-LDL-colesterolemia | Hiperlipoproteinemia beta | Síndrome hipereosinofílicoFederación Rusa
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Bio Products LaboratoryTerminadoInmunodeficiencia Común Variable | Síndrome de Wiskott-Aldrich | Agammaglobulinemia ligada al X | Trastornos de inmunodeficiencia primaria | Síndrome de Hiper-IgMEstados Unidos, Chile, Israel
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Fairview University Medical CenterTerminadoSíndromes de deficiencia inmunológica | Inmunodeficiencia Común Variable | Inmunodeficiencia Combinada Severa | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Síndrome de Wiskott-Aldrich | Enfermedad de injerto contra huésped | Agammaglobulinemia ligada al X | Síndrome de Chediak-Higashi y otras condicionesEstados Unidos
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...TerminadoSíndrome de trabajo | Síndrome de Hiper-IgEEstados Unidos
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Paul SzabolcsInscripción por invitaciónEnfermedad Granulomatosa Crónica (CGD) | Síndrome de Wiskott-Aldrich | Neutropenia Crónica Severa | Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID) | Inmunodeficiencia con defecto predominante de linfocitos T, no especificado | Síndromes de hiper IgE | Hiperdeficiencias de IgM | Susceptibilidad mendeliana... y otras condicionesEstados Unidos
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaReclutamientoInmunodeficiencia Común Variable | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Síndrome de Wiskott-Aldrich | Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X | Histiocitosis de células de Langerhans | Síndrome de Chediak-Higashi | Síndrome de Griscelli | Síndrome de linfocitos... y otras condicionesEstados Unidos
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Bio Products LaboratoryTerminadoInmunodeficiencia Primaria | Síndrome de Wiskott-Aldrich | Hipogammaglobulinemia | Hipogammaglobulinemia variable común | Hipogammaglobulinemia ligada al cromosoma X | Inmunodeficiencia Con Hiper-IgMEstados Unidos
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamientoEnfermedad metabólica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Inmunodeficiencia con Hyper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Síndrome de Hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia hemolítica debida a deficiencia de UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orótica | DHODH, OMIM *126064... y otras condicionesEstados Unidos
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Bio Products LaboratoryTerminadoFarmacocinética (PK) y seguridad de Subgam-VF en enfermedades de inmunodeficiencia primaria (SCIG03)Inmunodeficiencia Común Variable | Trastornos de inmunodeficiencia primaria | Agammaglobulinemia ligada al X | Síndrome de hiperinmunoglobulina MEstados Unidos
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...ReclutamientoRiñón poliquístico autosómico recesivo (ARPKD)Estados Unidos, Reino Unido, Bélgica, Polonia, Francia, Alemania, Italia
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... y otros colaboradoresReclutamientoEnfermedades mitocondriales | Retinitis pigmentosa | Miastenia gravis | Gastroenteritis Eosinofílica | Atrofia multisistémica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fístula anal | Ataxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxia de Friedreich | Enfermedad de Kennedy | Enfermedad de Lyme | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Ataxia... y otras condicionesEstados Unidos, Australia
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...ReclutamientoEnfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD)Estados Unidos, Bélgica, España, Alemania, Reino Unido, Polonia
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Kadmon Corporation, LLCTerminadoRiñón poliquístico, autosómico recesivoEstados Unidos
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Michigan Technological UniversityRetiradoSíndrome de Hiper IgD | Deficiencia de mevalonato quinasaEstados Unidos, Países Bajos
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Novartis PharmaceuticalsTerminado
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University of GuelphMcMaster UniversityReclutamientoTrastorno autosómico recesivo (portadores genéticos de PKU)Canadá
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University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityAún no reclutandoTrastorno autosómico recesivo (portadores genéticos de PKU)Canadá
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UK Kidney AssociationReclutamientoVasculitis | Amiloidosis AL | Esclerosis tuberosa | Enfermedad de Fabry | Cistinuria | Glomeruloesclerosis Focal Segmentaria | Nefropatía por IgA | Síndrome de Bartter | Aplasia pura de glóbulos rojos | Nefropatía membranosa | Síndrome Urémico Hemolítico Atípico | Enfermedad renal poliquística autosómica dominante y otras condicionesReino Unido
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)TerminadoEnfermedad de Parkinson 6, inicio temprano | Enfermedad de Parkinson (autosómica recesiva, aparición temprana) 7, humana | Enfermedad de Parkinson Autosómica Recesiva, Inicio Temprano | Enfermedad de Parkinson, autosómica recesiva de aparición temprana, digénica, Pink1/Dj1Estados Unidos
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustReclutamientoMiopatía de Bethlem | Distrofia muscular congénita de Ullrich 1, digénica, Col6A1/Col6A2 | Distrofia muscular congénita de Ullrich 1, autosómica recesiva | Distrofia muscular congénita de Ullrich 1, autosómica dominante | Miopatía de Bethlem 1, autosómica recesiva | UCMD | BTHLM1Reino Unido
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Wayne State UniversityDesconocidoAneuploidía | Trastorno autosómico recesivoEstados Unidos
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Ludwig-Maximilians - University of MunichTerminadoMiositis por Cuerpos de Inclusión, Esporádica | Miopatía por cuerpos de inclusión, autosómica recesiva | Miopatía por cuerpos de inclusión, autosómica dominante | Cataratas congénitas, dismorfismo facial y neuropatíaAlemania
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico...Institute of Biomembranes, Bioenergetics and Molecular Biotechnologies; Istituti... y otros colaboradoresTerminadoEnfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD) | Nefropatía por IgA (IgAN) | Enfermedad renal diabética (DKD) | Enfermedad Renal Crónica Avanzada (ERC)Italia
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Washington University School of MedicineReclutamientoInmunodeficiencia Combinada Severa | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Síndrome de DiGeorge | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Síndrome de Wiskott-Aldrich | Síndrome Linfoproliferativo Ligado al X | Agammaglobulinemia ligada al X | Síndrome de Chediak-Higashi | IPEX | Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune y otras condicionesEstados Unidos
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisTerminadoAtaxia espinocerebelosa tipo 1 | Ataxia espinocerebelosa tipo 2 | Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 3 | Ataxia episódica, tipo 7Francia
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National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryReclutamientoAdherencia a la medicación | Adherencia, Medicación | Adherencia al tratamiento | Hipercolesterolemia familiar | Entrevista motivacional | Adherencia, Paciente | Adherencia y Cumplimiento del Tratamiento | Cumplimiento del paciente | Adherencia | Hipercolesterolemia Familiar | Adherencia del paciente | Hipercolesterolemia... y otras condicionesFederación Rusa
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University Hospital, Strasbourg, FranceReclutamientoAtaxia cerebelosa autosómica recesivaFrancia
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University of Nevada, Las VegasUniversity of Oklahoma; Oklahoma State UniversityTerminadoSíndrome metabólico | Hiper-LDL-colesterolemiaEstados Unidos
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)TerminadoTrastornos del metabolismo de la glucosa | Epilepsia | Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 | Síndrome de deficiencia de Glut1 1, autosómico recesivo | Síndrome de deficiencia de proteína transportadora de glucosa tipo 1 | Defecto de transporte de glucosa | GLUT1DS1Estados Unidos
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Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... y otros colaboradoresActivo, no reclutandoTrastorno autosómico recesivo | Enfermedades genéticas ligadas al cromosoma XAustralia
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Activo, no reclutandoTrastornos del metabolismo de la glucosa | Epilepsia | Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 | Síndrome de deficiencia de Glut1 1, autosómico recesivo | Síndrome de deficiencia de proteína transportadora de glucosa tipo 1 | Defecto de transporte de glucosa | GLUT1DS1Estados Unidos
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Origin BiosciencesTerminadoDeficiencia de cofactor de molibdeno (MoCD) | Trastorno autosómico recesivo raro | Deficiencia de actividad de enzimas dependientes de molibdeno (sulfito oxidasa [SOX], xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa)Estados Unidos
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University of Texas Southwestern Medical CenterReclutamientoTrastornos del metabolismo de la glucosa | Epilepsia | Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 | Síndrome de deficiencia de Glut1 1 | Síndrome de deficiencia de Glut1 1, autosómico recesivo | Síndrome de deficiencia de proteína transportadora de glucosa tipo 1 | Defecto de transporte...Estados Unidos
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)ReclutamientoNefronoptisis | Síndrome de Joubert | Síndrome de Bardet-Biedl | Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva | Fibrosis hepática congénita | Enfermedad Fibroquística Hepato/Renal | Síndrome de Meckel-Gruber | Síndrome de Caroli | Síndrome Oro-Facial-Digital Tipo I | Enfermedad renal glomeruloquísticaEstados Unidos
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Clinic for Special ChildrenReclutamientoMiopatía | Miopatía; Hereditario | Miopatías, Nemalina | Miopatía asociada a TNNT1 | Miopatía por bastones nemalínicos de inicio infantil | Miopatía, varilla | Miopatía amish nemalina | Miopatía nemalina 5 | NEM5 | Enfermedad muscular genética | Trastorno hereditario recesivo (autosómico) | ANMEstados Unidos
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CSL BehringTerminadoInmunodeficiencia Común Variable | Agammaglobulinemia ligada al X | Agammaglobulinemia autosómica recesivaAlemania, Reino Unido, Francia, Italia, Polonia, Rumania, España, Suecia, Suiza
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Krystal Biotech, Inc.Aún no reclutandoIctiosis autosómica recesivaEstados Unidos
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.ReclutamientoEnfermedad de Stargardt | Degeneración Macular Stargardt | Distrofia macular de Stargardt | Enfermedad de Stargardt autosómica recesiva 1 (relacionada con ABCA4)Estados Unidos
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Inscripción por invitaciónEnfermedad de Stargardt | Degeneración Macular Stargardt | Distrofia macular de Stargardt | Enfermedad de Stargardt autosómica recesiva 1 (relacionada con ABCA4)Estados Unidos
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Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenTerminadoGlomeruloesclerosis Focal Segmentaria | Nefropatía por IgA | Riñón poliquístico autosómico dominante | ERC asociada con diabetes tipo 1Estados Unidos
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Krystal Biotech, Inc.Activo, no reclutandoIctiosis congénita autosómica recesiva relacionada con TGM-1Estados Unidos
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiTerminadoSíndrome de Netherton | Ictiosis | Ictiosis lamelar | Ictiosis congénita autosómica recesiva | Eritrodermia ictiosiforme congénita | Ictiosis epidermolíticaEstados Unidos
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAún no reclutandoIctiosis congénita autosómica recesiva | Ictiosis epidermolíticaFrancia
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Inscripción por invitaciónEnfermedad Granulomatosa Crónica | p47 | Autosómica recesivaEstados Unidos