Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Lymfosyyttien homeostaasin ja ohjelmoidun solukuoleman geneettisten sairauksien seulontaprotokolla

torstai 18. huhtikuuta 2024 päivittänyt: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Tämä tutkimus selvittää lymfosyyttien homeostaasiin vaikuttavien perinnöllisten immuunisairauksien biokemialliset ja geneettiset syyt. Lymfosyytit ovat eräänlainen valkosolu, joka taistelee infektioita vastaan. Normaalisti keho säilyttää tarkan tasapainon, jossa lymfosyyttien kasvu vastaa lymfosyyttien kuolemaa. Ihmisillä, joilla on jatkuvasti suurentuneet imusolmukkeet tai perna sekä autoimmuunisairaus, immuunipuutos, lymfooma tai muut lymfosyytteihin vaikuttavat immuuniongelmat, voi olla immuunijärjestelmän poikkeavuus solujen kasvu- ja solukuolemaprosesseissa, jotka säätelevät lymfosyyttien homeostaasia.

Potilaat, joilla on tai joilla epäillään olevan perinnöllinen lymfosyyttien homeostaasi tai ohjelmoitu solukuolemaherkkyysoireyhtymä, voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen. Mukana ovat myös potilaiden omaiset.

Osallistujien (potilaiden ja omaisten) potilastiedot tarkistetaan ja verinäytteitä otetaan tutkimuksia varten immuunihäiriöihin vaikuttavien geenien tunnistamiseksi. Potilailta lääketieteellisistä syistä poistetut kudokset, kuten biopsiat, voidaan tutkia kudos- ja DNA-tutkimuksia varten. Sukulaisia ​​tutkitaan sen selvittämiseksi, voiko joillakin heistä olla hyvin lievä lymfosyyttien homeostaasin häiriö.

Potilaita, joilla on immuunivaste, jota tutkijat haluavat tutkia lisää, pyydetään luovuttamaan lisää verinäytteitä epäsäännöllisin väliajoin (vähintään kerran vuodessa) ja toimittamaan samalla päivitys potilastietostaan.

...

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä protokolla on suunniteltu seulomaan potilaita, joilla on epäilty tai tunnistettu immuunisolujen homeostaasin geneettisiä sairauksia, mikä kuvastaa poikkeavuuksia ohjelmoidussa solukuolemassa, eloonjäämisessä, kehityksessä, aktivaatiossa ja/tai proliferaatiossa. Potilaat, jotka kliinisen historian ja lähettävän lääkärin alustavan ulkopuolisen arvioinnin perusteella ovat kiinnostuneita, hyväksytään ja otetaan mukaan tähän tutkimukseen. Potilailta tai heidän perheenjäseniltään otetaan verta ja muita biologisia näytteitä näiden sairauksien geneettisten ja biokemiallisten perusteiden ymmärtämiseen liittyviin tutkimuksiin. Ulkopuoliset potilastiedot hankitaan kaavion tarkistamista varten kliinisen historian korreloimiseksi tutkimuslaboratoriotestien tuloksiin. Tulokset välitetään lähetettäville lääkäreille ja tarvittaessa potilaat ohjataan muihin asiaankuuluviin tutkimuksiin NIH:ssa.

Tutkimukseen otetaan mukaan jopa 5000 potilasta ja perheenjäsentä seuraavan 10 vuoden aikana.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

5000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Turkki
      • Ankara, Turkki
        • Rekrytointi
        • Gazi University
        • Ottaa yhteyttä:
      • Ankara, Turkki
        • Rekrytointi
        • Hacettepe University
        • Ottaa yhteyttä:
      • Ankara, Turkki
        • Rekrytointi
        • Ankara Medical University
        • Ottaa yhteyttä:
          • Aydan Ikinciogullari, MD
          • Puhelinnumero: 903123191440 Not Listed
          • Sähköposti: aydan@mac.com
      • Istanbul, Turkki
        • Rekrytointi
        • Marmara University
        • Ottaa yhteyttä:
      • Konya, Turkki
        • Rekrytointi
        • Necemttin Erbakan University
        • Ottaa yhteyttä:
  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • Rekrytointi
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Puhelinnumero: TTY dial 711 800-411-1222
          • Sähköposti: ccopr@nih.gov
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Yhdysvallat, 48109-0624
        • Rekrytointi
        • University of Michigan
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 kuukausi ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Lääkärin lähettämät potilaat, joilla epäillään periytyvää immuunivajausta, ja heidän omaiset, joilla ei ole tautia.

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Potilaat, joilla tiedetään tai joilla epäillään olevan perinnöllinen immuunisolujen homeostaasi, ohjelmoitu solukuolemaherkkyysoireyhtymä, lymfosyyttien kehityskatkos tai vialliset immuunisolujen efektoritoiminnot, voidaan ottaa mukaan. Ilmoittaudumme mukaan

potilaat, joilla epäillään sairautta, jos tutkija on samaa mieltä siitä, että epäilyksen indeksi on korkea. Ilmoittautuneiden potilaiden verisukulaiset voivat ilmoittautua mukaan. Ikää, sukupuolta, rotua tai vammaisuutta ei rajoiteta.

POISTAMISKRITEERIT:

Vakavasti heikentynyt terveydentila tai huono pääsy laskimoon voi estää riittävien näytteiden oton analyysiä varten. Tämän protokollan mukaan imeväisten vähimmäispaino on 3 kg, koska suurin sallittu verenottotilavuus on rajallinen ja laboratoriotestien vähimmäisvaatimus ylittäisi hyväksyttävän tilavuuden.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Muut
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
lääkärin lähettämät potilaat, joilla epäillään perinnöllistä immuunivajausta

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
taustalla olevan alttiusominaisuuden määrittäminen ja sen vaikutusmekanismin selvittäminen
Aikaikkuna: 2030
Tämän tutkimuksen tavoitteena on määrittää immuuniongelman molekulaarinen, geneettinen ja biokemiallinen perusta.
2030

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Tutkijat

  • Päätutkija: Michael J Lenardo, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 12. helmikuuta 2007

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Lauantai 29. lokakuuta 2005

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 29. lokakuuta 2005

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Sunnuntai 30. lokakuuta 2005

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Perjantai 19. huhtikuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 18. huhtikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Torstai 22. helmikuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 060015
  • 06-I-0015

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

.Jos henkilö pyytää raakasekvenssitietonsa, olemme pyytäneet IRB:ltä luvan. Näin on käynyt yhdessä tapauksessa. @@@@@@Toisessa tapauksessa tämän raportointijakson aikana eräs tutkittava pyysi meitä jakamaan raakoja sekvensointitietoja akateemisen keskuksen kanssa analysoitavaksi. Tämä vaati DTA:n, joka valmistui äskettäin.@@@@@@Sekvensointi tehdään tutkimusolosuhteissa, eikä sitä jaeta tutkittavalle, ellei sitä ole varmennettu toistuvalla riippumattomalla näytteellä ja CLIA-sertifioitu.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Primaarinen immuunivajaus

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Finland

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa