Näkövamman evoluutio Pseudoxanthoma Elasticumin aikana

Pseudoxanthoma elasticum on sairaus, jonka esiintymistiheyden arvioidaan olevan noin 1/50 000 - 1/100 000. Siellä on enemmistö naisista, joiden sukupuolisuhde on 2:1. PXE välittyy joko autosomaalisen dominantin tai autosomaalisen resessiivisen tilan mukaan. Äskettäin on tunnistettu mutaatioita ABCC6-geenissä kromosomissa 16p13.1, jotka aiheuttavat PXE:tä. Elastiset kuidut mineralisoituvat hitaasti pääasiassa ihossa, silmissä ja sydän- ja verisuonijärjestelmässä. PXE on monisysteemisairaus, joka sisältää kirjon kliinisiä ilmenemismuotoja, jotka vaikuttavat ihoon, silmään tai sydän- ja verisuonijärjestelmään sekä muihin kudoksiin. Se voi aiheuttaa vakavia ja hengenvaarallisia komplikaatioita. Ihon muutokset ovat yleensä ensimmäisiä ilmenemismuotoja ja alkavat varhaislapsuudessa. PXE:n elintärkeä ennuste riippuu niiden sydän- ja verisuonivaurioiden vakavuudesta, jotka voivat olla vastuussa lasten ja nuorten aikuisten äkillisestä kuolemasta.

Silmän ilmenemismuodot ovat melko vakioita ja sisältävät korioretinaalista arpeutumista, pigmenttimuutoksia tai angioidisia juovia. Angioidiraitojen luonnollinen evoluutio johtaa niiden laajentumiseen tai subfoveaalisten suonikalvon uudissuonittumisten ja verenvuotojen esiintymiseen, jotka jättävät silmänpohjan pelkoja. Itseseurantaa suositellaan, koska subfoveaalisen CNV:n varhainen hoito on ainoa tapa minimoida sen halventavat seuraukset. CNV:n kultainen standardihoito koostuu fotokoagulaatiosta. Uusia hoitomuotoja on kehitetty mukaan lukien fotodynaaminen hoito tai antiangiogeenisten aineiden intravitreaalinen injektio, ja ne näyttävät olevan tehokkaita vähentämään rajoitetun CNV:n välittömiä komplikaatioita. Tämä kehitys selittää, että 50–70 prosentilla potilaista on huono näkö tai laillinen sokeus toisessa tai molemmissa silmissä. PXE-potilaiden näkövamman esiintymisen iästä tiedetään kuitenkin vähän. Tästä syystä päätimme tarkistaa PXE-potilaiden oftalmologisen tilan ja näköhistorian heidän ikänsä mukaan.