Havaintotutkimus luonnonhistorian arvioimiseksi Cockaynen oireyhtymäpotilailla
keskiviikko 22. kesäkuuta 2011 päivittänyt: DNage B.V.
Havaintotutkimus luonnonhistorian arvioimiseksi, mukaan lukien kasvu ja kuulo Cockaynen oireyhtymää sairastavilla potilailla
Tämä on havainnointitutkimus alle 11-vuotiailla lapsilla, joilla on diagnosoitu Cockaynen oireyhtymä. Tarkoituksena on arvioida Cockaynen oireyhtymän taudin luonnollista etenemistä kiinnittäen erityistä huomiota kuuloon ja fyysisiin muutoksiin pituudessa tai pituudessa, painossa, pään ympärysmitassa ja käsivarsien välissä normaalihoidon aikana. .
Ensisijainen analyyttinen tavoite on määrittää lineaarisen kasvun nopeus 6 kuukauden jakson aikana alle 2-vuotiailla lapsilla ja 12 kuukauden ajanjaksolla ≥ 2-vuotiailla lapsilla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Lopetettu
Ehdot
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
40
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Cedex
-
Strasbourg, Cedex, Ranska, 67098
- Hopitaux Universitaires de Strasbourg, Service de Pédiatrie 1
-
-
-
-
-
Manchester, Yhdistynyt kuningaskunta, M13 9 WL
- St. Mary's Hospital, Genetic Medicine, 6th Floor, Oxford Road
-
-
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Harvard medical School, Children's Hospital Boston, Division of Genetics & Metabolism
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10016
- New York University Medical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
4 kuukautta - 9 vuotta (Lapsi)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Pediatriset potilaat alle 10-vuotiaat naisilla ja 11-vuotiaat miehillä, joilla on diagnosoitu Cockaynen oireyhtymä
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Lapsipotilaat, joilla on dokumentoitu CS-diagnoosi, kuten kliiniset ominaisuudet viittaavat ja mahdollinen vahvistus geneettisellä konsultaatiolla ja analyysillä
Osallistumisikä:
- Ilmoitetun suostumuksen/suostumuksen allekirjoitushetkellä vähintään 12 kuukauden ikäinen
- Naispotilaan ikä ei saa olla yli 10 vuotta tietoisen suostumuksen/suostumuksen allekirjoitushetkellä
- Miespotilaan ikä ei saa olla yli 11 vuotta tietoisen suostumuksen/suostumuksen allekirjoitushetkellä
Poissulkemiskriteerit:
- Vakavat kontraktuurit tai fyysiset epämuodostumat, jotka tutkijan mielestä estäisivät pituuden, pituuden ja kyynärluun pituuden tarkan mittaamisen
- Potilaat, jotka ovat käyttäneet kasvuhormonia tai kasvuhormoniin liittyviä lääkkeitä 12 kuukauden sisällä ennen Ilmoitettua suostumusta/hyväksyntäpäivää
- Tunnettu synnynnäinen hyperprolinemian virhe (tyyppi I tai tyyppi II)
Ensimmäisen seulonnan aikana esiintyneet kliiniset piirteet, jotka liittyvät CS:n luonnollisen etenemisen loppuvaiheisiin, jotka viittaavat turvalliseen matkustamiseen ja tutkimuksen loppuun saattamiseen sekä sen arvioihin, jotka ovat tutkijan arvioiden mukaan epätodennäköisiä, mukaan lukien jokin seuraavista:
- Jatkuva tai ajoittainen riippuvuus lisähapesta kotona viimeisen kuuden kuukauden aikana
- Kaksi tai useampi sairaalahoito keuhkokuumeen vuoksi edellisten 12 kuukauden aikana;
- Dokumentoitu vähintään 10 %:n nettopainon pudotus, jota ei ole toipunut ja joka sisältää merkittävän nettopainonpudotuksen (arvioidun mittausvirheen lisäksi) viimeisen 6 kuukauden aikana huolimatta intensiivisestä ravitsemustuesta, mukaan lukien gastrostomialetkun käyttö ruokintaa
- Skolioosi, jonka Cobbin kulma on 30º tai suurempi
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Ensisijainen tavoite on määrittää lineaarisen kasvun nopeus 6 kuukauden jakson aikana alle 2-vuotiailla lapsilla ja 12 kuukauden ajanjaksolla ≥ 2-vuotiailla lapsilla.
Aikaikkuna: 6-12 kuukautta
|
6-12 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Kuulokestien tulokset taulukoituina ja niiden vakavuus/puutteet, jotka on korreloitava potilaan iän, pituuden nopeuden ja Pediatric Evaluation of Disabilities Inventory (PEDI) -pisteiden kanssa
Aikaikkuna: 6-12 kuukautta
|
6-12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: E. G. Neilan, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Tiistai 1. syyskuuta 2009
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 1. helmikuuta 2011
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 1. helmikuuta 2011
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 25. syyskuuta 2009
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 25. syyskuuta 2009
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Maanantai 28. syyskuuta 2009
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Torstai 23. kesäkuuta 2011
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 22. kesäkuuta 2011
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. kesäkuuta 2011
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Metaboliset sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Sairaus
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Luun sairaudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- DNA:n korjaus-puutoshäiriöt
- Poikkeavuuksia, useita
- Dwarfismi
- Luusairaudet, kehitys
- Oireyhtymä
- Cockaynen oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- MP1003-01
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .