Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Lapsista aikuiseen neurokehitys geenissä laajensi Huntingtonin tautia (ChANGE HD)

torstai 9. marraskuuta 2023 päivittänyt: Peggy C Nopoulos

Striatal-Cerebellum-kierron kasvu ja kehitys henkilöillä, joilla on Huntingtonin taudin riski

Huntingtonin tauti (HD) on autosomaalinen hallitseva sairaus, joka ilmenee kognitiivisten, psykiatristen ja motoristen merkkien ja oireiden kolmikkona. HD johtuu Huntingtin-geenin (HTT) triplettitoiston (CAG) laajenemisesta. Tämä sairaus on perinteisesti käsitelty neurodegeneratiiviseksi sairaudeksi. Viimeaikaiset todisteet viittaavat kuitenkin siihen, että aivojen epänormaalilla kehityksellä voi olla tärkeä rooli HD:n etiologiassa. Huntingtin (HTT) ilmenee kehityksen ja elämän aikana. Eläinkokeissa HTT-geenin on osoitettu olevan elintärkeä aivojen kehitykselle. Tämä viittaa siihen, että HTT:n mutanttimuoto (geenilaajennettu tai CAG-toisto 40 ja enemmän) vaikuttaisi normaaliin aivojen kehitykseen. Lisäksi tutkimuksissa aikuisilla, joiden geeni on laajennettu HD:n vuoksi, mutta joilla ei ole vielä ilmennyt sairautta, (pre-HD-henkilöt) on havaittu merkittäviä muutoksia aivojen rakenteessa jopa 20 vuotta ennen kliinisen diagnoosin alkamista. Kuinka kauas taaksepäin nämä muutokset ovat ilmeisiä, ei tiedetä. Yksi mahdollisuus on, että näitä aivomuutoksia esiintyy koko elämän ajan, johtuen aivojen kehityksessä tapahtuneista muutoksista, vaikka niihin liittyy alun perin vain hienovaraisia ​​toiminnallisia poikkeavuuksia.

Tämän aivosairauden kehitysnäkökohtien ymmärtämiseksi paremmin nykyisessä tutkimuksessa ehdotetaan aivojen rakenteen ja toiminnan arvioimista lapsilla, nuorilla ja nuorilla aikuisilla (6–30-vuotiaat), joilla on riski saada HD:tä. vanhempi tai isovanhempi HD. Aivojen rakennetta arvioidaan käyttämällä magneettikuvausta (MRI) ja kvantitatiivisia mittauksia koko aivoista, aivokuoresta sekä valkoisen aineen eheydestä diffuusiotensorikuvauksen avulla. Aivojen toimintaa arvioidaan kognitiivisilla testeillä, käyttäytymisarvioinnilla sekä fyysisellä ja neurologisella arvioinnilla. Koehenkilöitä, joilla on laajennettu geeni (GE), verrataan koehenkilöihin, joiden geeni on laajennettu (GNE). Muutokset aivojen rakenteessa ja/tai toiminnassa GE-ryhmässä verrattuna GNE-ryhmään tukisivat käsitystä, että tällä taudilla on tärkeä kehityskomponentti.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

400

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

    • California
      • Sacramento, California, Yhdysvallat, 95817
        • Rekrytointi
        • University of California Davis
        • Päätutkija:
          • Alexandra Duffy, DO
        • Ottaa yhteyttä:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242
        • Rekrytointi
        • University of Iowa Hospitals and Clinics, Department of Psychiatry
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Peggy C Nopoulos, MD
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10027
        • Rekrytointi
        • Columbia University Medical Center
        • Päätutkija:
          • Ashwini Rao, EdD
        • Ottaa yhteyttä:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19146
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital of Philadelphia with the University of Pennsylvania
        • Päätutkija:
          • Timothy Roberts, PhD
        • Ottaa yhteyttä:
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Yhdysvallat
        • Rekrytointi
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Päätutkija:
          • Daniel Claassen, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
    • Texas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Rekrytointi
        • University of Texas Health Science Center at Houston
        • Päätutkija:
          • Erin Furr Stimming, MD
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

6 vuotta - 30 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

6-30-vuotiaat nuoret, joiden vanhemmilla tai isovanhemmilla on diagnosoitu Huntingtonin tauti

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Huntingtonin taudin sukuhistoria
  • Ikä 6-30 vuotta
  • Ikäkohtaista tietoa HD:stä ja henkilökohtaisista riskeistä

Poissulkemiskriteerit:

  • Metallia rungossa, mukaan lukien olkaimet
  • Aiempi päävamma, aivokasvain, kohtaukset, epilepsia
  • Suuren leikkauksen historia ja/tai merkittävät meneillään olevat lääketieteelliset ongelmat

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Case-Control
  • Aikanäkymät: Poikkileikkaus

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Geenilaajennettu (GE)
HD-riskissä olevat lapset, joiden CAG-toiston pituus on 40 tai enemmän.
Ei-laajentunut geeni (GNE)
HD-riskissä olevat lapset, joiden CAG-toiston pituus on 39 tai vähemmän

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Aivorakenteiden tilavuus mitattuna magneettikuvauksella (MRI)
Aikaikkuna: 1 tunti 6-7 tunnin testauspäivästä, 3-4 vuosikäyntiä
Magneettiresonanssikuvauksen (MRI) ja diffuusiotensorikuvauksen (DTI) tiedot analysoidaan aivojen rakenteen arvioimiseksi perustuen muuttujiin, mukaan lukien globaali tilavuus, aivo-selkäydinnesteen kokonaismäärä, osa-alueen tilavuudet, aivokuoren pinnan anatomia, mukaan lukien aivokuoren syvyys, pinta-ala ja gyraal muoto, ja aivopuoliskojen välinen symmetria, kaikki iän, sukupuolen ja pituuden huomioon ottaen. Tulokset arvioidaan GE-ryhmän ja GNE-ryhmän välisten vertailuerojen varalta. Lisäksi nämä aivojen rakenteen mittaukset yhdistetään vastaaviin aivotoiminnan mittauksiin aivojen kehityksen arvioimiseksi kasvuun ja suorituskykyyn perustuen.
1 tunti 6-7 tunnin testauspäivästä, 3-4 vuosikäyntiä

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kognitiivisten taitojen ja käyttäytymistekijöiden kvantitatiivinen arviointi
Aikaikkuna: 4 tuntia 6-7 tunnin testauspäivästä, 3-4 vuosikäyntiä
Osallistujat käyvät läpi kognitiivisen akun, joka mittaa taitoja, kuten tarkkaavaisuutta, oppimista ja muistia. Lisäksi käyttäytymistoimenpiteitä hallinnoidaan sekä itse- että proxy-raporttimuodoissa. Tulokset analysoidaan GE-ryhmän ja GNE-ryhmän välisten vertailuerojen varalta. Lisäksi nämä aivotoiminnan mittaukset yhdistetään asianmukaisiin aivojen rakenteen mittauksiin, jotta voidaan arvioida aivojen kehitystä kasvun ja suorituskyvyn perusteella.
4 tuntia 6-7 tunnin testauspäivästä, 3-4 vuosikäyntiä

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Moottorin suorituskyvyn määrällinen arviointi
Aikaikkuna: 1 tunti 6-7 tunnin testauspäivästä, 3-4 vuosikäyntiä
Motorinen taito (sekä hieno että brutto) arvioidaan ja kvantifioidaan tavallisen UHDRS-moottoritutkimuksen ja Q-Motor/Q-Cog-laitesarjan avulla. Tulokset analysoidaan GE-ryhmän ja GNE-ryhmän välisten vertailuerojen varalta. Lisäksi nämä aivotoiminnan mittaukset yhdistetään asianmukaisiin aivojen rakenteen mittauksiin, jotta voidaan arvioida aivojen kehitystä kasvun ja suorituskyvyn perusteella.
1 tunti 6-7 tunnin testauspäivästä, 3-4 vuosikäyntiä
Neurofilamenttivalon kvantifiointi
Aikaikkuna: 10 minuuttia verenottoa 6-7 tunnin mittauspäivästä, 3-4 vuosikäyntiä
Plasmanäytteet lähetetään jokaisella käynnillä University College of Londoniin NfL:n, hermosoluvaurion indikaattorin, analysoimiseksi, jotta voidaan määrittää elinkelpoisuus Huntingtonin taudin biomarkkerina.
10 minuuttia verenottoa 6-7 tunnin mittauspäivästä, 3-4 vuosikäyntiä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Tutkijat

  • Päätutkija: Peggy C Nopoulos, MD, University of Iowa

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 1. heinäkuuta 2005

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 31. elokuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 31. elokuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 16. toukokuuta 2013

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 20. toukokuuta 2013

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Keskiviikko 22. toukokuuta 2013

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Maanantai 13. marraskuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 9. marraskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. marraskuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

Koottuja, tunnistamattomia tietoja voidaan jakaa hyväksyttyjen yhteistyökumppaneiden kanssa, mutta yksittäisiä osallistujia ei jaeta.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

3
Tilaa