- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT01860339
Lapsista aikuiseen neurokehitys geenissä laajensi Huntingtonin tautia (ChANGE HD)
Striatal-Cerebellum-kierron kasvu ja kehitys henkilöillä, joilla on Huntingtonin taudin riski
Huntingtonin tauti (HD) on autosomaalinen hallitseva sairaus, joka ilmenee kognitiivisten, psykiatristen ja motoristen merkkien ja oireiden kolmikkona. HD johtuu Huntingtin-geenin (HTT) triplettitoiston (CAG) laajenemisesta. Tämä sairaus on perinteisesti käsitelty neurodegeneratiiviseksi sairaudeksi. Viimeaikaiset todisteet viittaavat kuitenkin siihen, että aivojen epänormaalilla kehityksellä voi olla tärkeä rooli HD:n etiologiassa. Huntingtin (HTT) ilmenee kehityksen ja elämän aikana. Eläinkokeissa HTT-geenin on osoitettu olevan elintärkeä aivojen kehitykselle. Tämä viittaa siihen, että HTT:n mutanttimuoto (geenilaajennettu tai CAG-toisto 40 ja enemmän) vaikuttaisi normaaliin aivojen kehitykseen. Lisäksi tutkimuksissa aikuisilla, joiden geeni on laajennettu HD:n vuoksi, mutta joilla ei ole vielä ilmennyt sairautta, (pre-HD-henkilöt) on havaittu merkittäviä muutoksia aivojen rakenteessa jopa 20 vuotta ennen kliinisen diagnoosin alkamista. Kuinka kauas taaksepäin nämä muutokset ovat ilmeisiä, ei tiedetä. Yksi mahdollisuus on, että näitä aivomuutoksia esiintyy koko elämän ajan, johtuen aivojen kehityksessä tapahtuneista muutoksista, vaikka niihin liittyy alun perin vain hienovaraisia toiminnallisia poikkeavuuksia.
Tämän aivosairauden kehitysnäkökohtien ymmärtämiseksi paremmin nykyisessä tutkimuksessa ehdotetaan aivojen rakenteen ja toiminnan arvioimista lapsilla, nuorilla ja nuorilla aikuisilla (6–30-vuotiaat), joilla on riski saada HD:tä. vanhempi tai isovanhempi HD. Aivojen rakennetta arvioidaan käyttämällä magneettikuvausta (MRI) ja kvantitatiivisia mittauksia koko aivoista, aivokuoresta sekä valkoisen aineen eheydestä diffuusiotensorikuvauksen avulla. Aivojen toimintaa arvioidaan kognitiivisilla testeillä, käyttäytymisarvioinnilla sekä fyysisellä ja neurologisella arvioinnilla. Koehenkilöitä, joilla on laajennettu geeni (GE), verrataan koehenkilöihin, joiden geeni on laajennettu (GNE). Muutokset aivojen rakenteessa ja/tai toiminnassa GE-ryhmässä verrattuna GNE-ryhmään tukisivat käsitystä, että tällä taudilla on tärkeä kehityskomponentti.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Study Staff
- Puhelinnumero: 866-514-0858
- Sähköposti: change-hd@uiowa.edu
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Sonia K Slevinski, MS
- Puhelinnumero: 319-353-8529
- Sähköposti: sonia-slevinski@uiowa.edu
Opiskelupaikat
-
-
California
-
Sacramento, California, Yhdysvallat, 95817
- Rekrytointi
- University of California Davis
-
Päätutkija:
- Alexandra Duffy, DO
-
Ottaa yhteyttä:
- Fernando Rodriguez
- Puhelinnumero: 916-734-7706
- Sähköposti: farodri@ucdavis.edu
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242
- Rekrytointi
- University of Iowa Hospitals and Clinics, Department of Psychiatry
-
Ottaa yhteyttä:
- Keara Turkington, BA
- Puhelinnumero: 866-514-0858
- Sähköposti: change-hd@uiowa.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Lauri Jennisch, MS
- Puhelinnumero: 866-514-0858
- Sähköposti: change-hd@uiowa.edu
-
Päätutkija:
- Peggy C Nopoulos, MD
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10027
- Rekrytointi
- Columbia University Medical Center
-
Päätutkija:
- Ashwini Rao, EdD
-
Ottaa yhteyttä:
- Mia Parker, BA
- Sähköposti: mnp2135@cumc.columbia.edu
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19146
- Rekrytointi
- Children's Hospital of Philadelphia with the University of Pennsylvania
-
Päätutkija:
- Timothy Roberts, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Shana Ward, BS
- Puhelinnumero: 267-425-1153
- Sähköposti: wardsh@chop.edu
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Yhdysvallat
- Rekrytointi
- Vanderbilt University Medical Center
-
Päätutkija:
- Daniel Claassen, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Isabelle Taylor, BS
- Puhelinnumero: 615-875-1539
- Sähköposti: Isabelle.taylor@vumc.org
-
Ottaa yhteyttä:
- Kelly Watson, PhD
- Puhelinnumero: 615-875-0743
- Sähköposti: k.watson@vumc.org
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
- Rekrytointi
- University of Texas Health Science Center at Houston
-
Päätutkija:
- Erin Furr Stimming, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Brittany Duncan, BS
- Puhelinnumero: 713-486-3134
- Sähköposti: Brittany.J.Duncan@uth.tmc.edu
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Huntingtonin taudin sukuhistoria
- Ikä 6-30 vuotta
- Ikäkohtaista tietoa HD:stä ja henkilökohtaisista riskeistä
Poissulkemiskriteerit:
- Metallia rungossa, mukaan lukien olkaimet
- Aiempi päävamma, aivokasvain, kohtaukset, epilepsia
- Suuren leikkauksen historia ja/tai merkittävät meneillään olevat lääketieteelliset ongelmat
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
---|
Geenilaajennettu (GE)
HD-riskissä olevat lapset, joiden CAG-toiston pituus on 40 tai enemmän.
|
Ei-laajentunut geeni (GNE)
HD-riskissä olevat lapset, joiden CAG-toiston pituus on 39 tai vähemmän
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
Aivorakenteiden tilavuus mitattuna magneettikuvauksella (MRI)
Aikaikkuna: 1 tunti 6-7 tunnin testauspäivästä, 3-4 vuosikäyntiä
|
Magneettiresonanssikuvauksen (MRI) ja diffuusiotensorikuvauksen (DTI) tiedot analysoidaan aivojen rakenteen arvioimiseksi perustuen muuttujiin, mukaan lukien globaali tilavuus, aivo-selkäydinnesteen kokonaismäärä, osa-alueen tilavuudet, aivokuoren pinnan anatomia, mukaan lukien aivokuoren syvyys, pinta-ala ja gyraal muoto, ja aivopuoliskojen välinen symmetria, kaikki iän, sukupuolen ja pituuden huomioon ottaen.
Tulokset arvioidaan GE-ryhmän ja GNE-ryhmän välisten vertailuerojen varalta.
Lisäksi nämä aivojen rakenteen mittaukset yhdistetään vastaaviin aivotoiminnan mittauksiin aivojen kehityksen arvioimiseksi kasvuun ja suorituskykyyn perustuen.
|
1 tunti 6-7 tunnin testauspäivästä, 3-4 vuosikäyntiä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
Kognitiivisten taitojen ja käyttäytymistekijöiden kvantitatiivinen arviointi
Aikaikkuna: 4 tuntia 6-7 tunnin testauspäivästä, 3-4 vuosikäyntiä
|
Osallistujat käyvät läpi kognitiivisen akun, joka mittaa taitoja, kuten tarkkaavaisuutta, oppimista ja muistia.
Lisäksi käyttäytymistoimenpiteitä hallinnoidaan sekä itse- että proxy-raporttimuodoissa.
Tulokset analysoidaan GE-ryhmän ja GNE-ryhmän välisten vertailuerojen varalta.
Lisäksi nämä aivotoiminnan mittaukset yhdistetään asianmukaisiin aivojen rakenteen mittauksiin, jotta voidaan arvioida aivojen kehitystä kasvun ja suorituskyvyn perusteella.
|
4 tuntia 6-7 tunnin testauspäivästä, 3-4 vuosikäyntiä
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
Moottorin suorituskyvyn määrällinen arviointi
Aikaikkuna: 1 tunti 6-7 tunnin testauspäivästä, 3-4 vuosikäyntiä
|
Motorinen taito (sekä hieno että brutto) arvioidaan ja kvantifioidaan tavallisen UHDRS-moottoritutkimuksen ja Q-Motor/Q-Cog-laitesarjan avulla.
Tulokset analysoidaan GE-ryhmän ja GNE-ryhmän välisten vertailuerojen varalta.
Lisäksi nämä aivotoiminnan mittaukset yhdistetään asianmukaisiin aivojen rakenteen mittauksiin, jotta voidaan arvioida aivojen kehitystä kasvun ja suorituskyvyn perusteella.
|
1 tunti 6-7 tunnin testauspäivästä, 3-4 vuosikäyntiä
|
Neurofilamenttivalon kvantifiointi
Aikaikkuna: 10 minuuttia verenottoa 6-7 tunnin mittauspäivästä, 3-4 vuosikäyntiä
|
Plasmanäytteet lähetetään jokaisella käynnillä University College of Londoniin NfL:n, hermosoluvaurion indikaattorin, analysoimiseksi, jotta voidaan määrittää elinkelpoisuus Huntingtonin taudin biomarkkerina.
|
10 minuuttia verenottoa 6-7 tunnin mittauspäivästä, 3-4 vuosikäyntiä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Peggy C Nopoulos, MD, University of Iowa
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Mielenterveyshäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neurokognitiiviset häiriöt
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Basal ganglia -taudit
- Liikkumishäiriöt
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Dyskinesiat
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Dementia
- Kognitiohäiriöt
- Chorea
- Huntingtonin tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- 200507759
- 2U01NS055903-10 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .