Triheptanoiinin (G1D) hoitokehitys
tiistai 20. joulukuuta 2022 päivittänyt: Juan Pascual
Triheptanoiinin (C7) hoidon kehittäminen tyypin I glukoosinkuljettajan puutokselle (G1D): vaiheen I suurimman siedetyn annoksen koe
Triheptanoiinin (C7-öljy; C7) suurimman siedetyn annoksen (MTD) määrittäminen prosentteina kulutetuista kaloreista lapsi- ja aikuispotilaspopulaatiossa, jolla on geneettisesti diagnosoitu glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutoshäiriö (G1D).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Kokeessa käytetään avointa, standardia 3+3 vaiheen I mallia suun kautta annetun C7:n MTD:n määrittämiseen G1D:ssä.
Triheptanoiini: triglyseridiöljy, joka sisältää kolme parittoman hiiliketjun pituista rasvahappoa (eli 7-hiilisen heptaanihapon triglyseridi). Triheptanoiinia otetaan 4 kertaa päivässä (noin 6 tunnin välein) suun kautta. sitä annostellaan 4 kertaa päivässä jaettuna tasaisesti, ja C7-vuorokausiannos korvaa 40 % tai 45 % (ryhmästä riippuen) päivittäisestä rasvan saannista tavanomaisessa ruokavaliossa nykyisten protokollaohjeiden mukaan. Öljy tulee ottaa noin tuntia ennen ateriaa, ja se sekoitetaan rasvattomaan, sokerittomaan jogurttiin tai vanukkaan annostelua varten.
Jopa 36 potilasta otetaan mukaan 10 päivän C7:n suurimman siedetyn annoksen tutkimukseen. C7-annostelu aloitetaan Children's Medical Center Dallasin ambulatorisessa hoitopaviljongissa, neurologisessa klinikassa. Koehenkilöille annetaan C7-öljyä, joka kestää 7 päivän annostelun.
Koehenkilöitä ei vaadita lopettamaan muita lääkkeitä. Koehenkilöitä ohjataan säilyttämään tavanomaiset lääkkeensä, mukaan lukien pelastuskohtauslääkkeet, tarpeen mukaan tutkimuksen aikana. Potilaiden kliiniset sairaustiedot voidaan siirtää takaisin lähettävälle lääkärilleen tutkimuksen päätyttyä.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
12
Vaihe
- Vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75390
- UT Southwestern Medical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
2 vuotta - 35 vuotta (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Glukoosinkuljettajan tyypin I puutteen (G1D) diagnoosi vahvistetaan genotyypiyksellä tai aivojen PET-skannauksella.
- Stabiili muulla ruokavaliohoidolla kuin Modified Atkins -dieetillä (eli ilman ruokavaliohoitoa 1 kuukauden ajan, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen, keskipitkäketjuinen triglyseridihoito).
- Miehet ja naiset 2 vuotta 6 kuukautta 35 vuotta 11 kuukauden ikäiset mukaan lukien.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla on ollut hengenvaarallisia kohtauskohtauksia, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen, status epilepticus ja sydämenpysähdys.
- Koehenkilöt, joilla on todisteita riippumattomasta, riippumattomasta metabolisesta ja/tai geneettisestä sairaudesta.
- Koehenkilöt, joiden painoindeksi (BMI) on suurempi tai yhtä suuri kuin 30.
- Potilaat, joilla on krooninen maha-suolikanavan sairaus, kuten ärtyvän suolen oireyhtymä, Crohnin tauti tai paksusuolentulehdus, mikä saattaa lisätä potilaan riskiä saada ripuli tai vatsakipu.
- Tällä hetkellä ruokavaliohoidossa olevat kohteet (eli ketogeeninen ruokavalio, keskipitkäketjuiset triglyseridit täydentävät ruokavaliot, Atkinsin ruokavalio, matalan glykeemisen indeksin ruokavalio ja vastaavat ruokavaliot).
- Raskaana olevat tai imettävät naiset eivät voi osallistua.
- Naiset, jotka suunnittelevat raskautta tutkimuksen aikana tai jotka eivät ole halukkaita käyttämään ehkäisyä raskauden ehkäisemiseksi (mukaan lukien raittius), eivät voi osallistua.
- 10-vuotiaita ja sitä vanhempia naisia pyydetään toimittamaan virtsanäyte raskaustestiä varten mittatikulla.
- Koehenkilöitä pyydetään suostumaan pidättymiseen tai muuhun ehkäisyyn tutkimuksen ajaksi.
- Allergia/yliherkkyys C7:lle.
- Aikaisempi hoito C7:llä kuukautta ennen ilmoittautumista.
- Hoito keskipitkäketjuisilla triglyserideillä viimeisen 30 päivän aikana.
- Koehenkilöt, joilla on dementian merkkejä tai joilla on diagnosoitu mikä tahansa rappeuttava aivosairaus (kuten Alzheimerin tauti), joka voisi tutkijan mielestä hämmentää kognitiivisten muutosten arviointia.
- Aktiivinen huumeiden tai alkoholin käyttö tai riippuvuus, joka tutkijan mielestä häiritsisi tutkimusvaatimusten noudattamista.
- Yhden vanhemman tai laillisen huoltajan/edustajan kyvyttömyys tai haluttomuus antaa kirjallinen tietoinen suostumus.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Triheptanoiini
Annos 1 C7 annettuna 40 % päivittäisenä kalorisaannina.
Annos 2. C7 annettuna 45 % päivittäisenä kalorisaannina.
|
Triheptanoiinia annetaan 7 päivän ajan 4 kertaa päivässä.
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Suurin siedetty annoskoe
Aikaikkuna: 7 päivän ajan päivittäin otettu lääke.
|
MTD:n määrittäminen prosenttiosuutena kulutetuista kaloreista lapsi- ja aikuispotilaspopulaatiossa.
|
7 päivän ajan päivittäin otettu lääke.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Juan Pascual, UT Southwestern Medical Center
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Marin-Valencia I, Good LB, Ma Q, Malloy CR, Pascual JM. Heptanoate as a neural fuel: energetic and neurotransmitter precursors in normal and glucose transporter I-deficient (G1D) brain. J Cereb Blood Flow Metab. 2013 Feb;33(2):175-82. doi: 10.1038/jcbfm.2012.151. Epub 2012 Oct 17.
- Pascual JM, Liu P, Mao D, Kelly DI, Hernandez A, Sheng M, Good LB, Ma Q, Marin-Valencia I, Zhang X, Park JY, Hynan LS, Stavinoha P, Roe CR, Lu H. Triheptanoin for glucose transporter type I deficiency (G1D): modulation of human ictogenesis, cerebral metabolic rate, and cognitive indices by a food supplement. JAMA Neurol. 2014 Oct;71(10):1255-65. doi: 10.1001/jamaneurol.2014.1584.
- Pascual JM, Ronen GM. Glucose Transporter Type I Deficiency (G1D) at 25 (1990-2015): Presumptions, Facts, and the Lives of Persons With This Rare Disease. Pediatr Neurol. 2015 Nov;53(5):379-93. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2015.08.001. Epub 2015 Aug 10.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 29. maaliskuuta 2017
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 22. joulukuuta 2017
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 22. joulukuuta 2017
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 31. tammikuuta 2017
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 1. helmikuuta 2017
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Torstai 2. helmikuuta 2017
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 22. joulukuuta 2022
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 20. joulukuuta 2022
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. joulukuuta 2022
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- STU 062016-105
- R01NS094257 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Ei
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .