Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

CureDRPLA maailmanlaajuinen potilasrekisteri

keskiviikko 6. syyskuuta 2023 päivittänyt: CureDRPLA

CureDRPLA maailmanlaajuinen potilasrekisteri henkilöille, joilla on dentatorubral-pallidoluysian atrofia (DRPLA)

CureDRPLA Global Patient Registryn tavoitteena on luoda pitkittäinen tietokanta potilaiden ilmoittamista tiedoista henkilöistä, joilla on Dentatorubral-pallidoluysian atrofia (DRPLA) kaikkialta maailmasta.

CureDRPLA Global Patient Registry vastaa potilaiden tarpeisiin seuraavasti:

  • Laajenna potilaiden sitoutumista dokumentoimalla elämänlaadun tuloksia.
  • Anonymisoitujen tietojen tarjoaminen DRPLA-tutkimusyhteisölle potilaiden kokemuksista sairaudesta ja hoidon prioriteeteista.
  • Yhdistä DRPLA-potilaat mahdollisuuksiin osallistua kliiniseen tutkimukseen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

CureDRPLA Global Patient Registry pyrkii keräämään tietoja Dentatorubral-pallidoluysian atrofiaa (DRPLA) sairastavista potilaista maailmanlaajuisesti tunnistaakseen hyvin karakterisoidun kohortin retrospektiiviseen ja prospektiiviseen tutkimukseen osallistumista varten. Osallistujien on luettava ja allekirjoitettava IRB:n hyväksymä tietoinen suostumusasiakirja ennen kuin he pääsevät kyselylomakkeisiin rekisterissä. Rekisteri on tarkoitettu vain potilaille, joilla on diagnosoitu DRPLA.

Kun tietoinen suostumus on annettu ja suostumus 12-vuotiailta suostumusikään, osallistujia pyydetään täyttämään joukko kyselylomakkeita, jotka sisältävät tietoja väestötiedoista, diagnoosin yksityiskohdista, sairaushistoriasta, tutkimuksesta, toiminnallisesta liikkuvuudesta, elämänlaadusta, ja terveystaloustiede. Osallistujia pyydetään ilmoittamaan, ovatko he kiinnostuneita siitä, että rekisterikoordinaattori ottaa heihin yhteyttä mahdollisen osallistumisen vuoksi tuleviin kliinisiin tutkimuksiin ja/tai tutkimuksiin. Osallistujilla on mahdollisuus erota rekisteristä milloin tahansa, eikä heihin enää oteta yhteyttä rekisteristä mistään syystä peruuttamisen jälkeen. Heidän syöttämänsä tiedot säilyvät osana rekisteriä, mutta heidän henkilöllisyyttään ei anneta mistään syystä. Rekisterin aktiiviset osallistujat saavat vuosittain sähköpostimuistutuksia päivittää kyselytietonsa vastaamaan taudin etenemisen nykytilaa.

Rekisteri on saatavilla englanniksi, ranskaksi, italiaksi, japaniksi, koreaksi ja portugaliksi rohkaisemaan DRPLA-potilaita maailmanlaajuisesti rekisteröitymään. Osallistuminen on suoritettu verkossa, katso lisätietoja verkkosivuiltamme https://curedrpla.org/en/global-patient-registry/

REDCap Cloud -alusta toimii rekisteritietojen koordinointikeskuksena ja hallitsee verkkopohjaiseen sähköiseen tiedonkeruujärjestelmään (EDC) syötettyä tietoa, joka on 21 CFR Part 11 -validoitu, ISO 27001 -sertifioitu, HIPPA-, CDISC- ja GDPR-yhteensopiva.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

100

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 11231
        • Rekrytointi
        • CureDRPLA
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Silvia Prades, PhD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 sekunti - 100 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

DRPLA on erittäin harvinainen neurodegeneratiivinen sairaus, joka periytyy hallitsevalla autosomaalisella tavalla. Atrofiini-1-geeni (ATN1) on ainoa geeni, jonka tiedetään aiheuttavan DRPLA:ta. ATN1-mutaatiot aiheuttavat CAG-toistolaajennuksia eksonissa 5, joita on tyypillisesti ≤ 35 toistoa. DRPLA:n aiheuttaa (CAG)n:n toistuva laajeneminen yli ≥48 tandemkopiolla, mikä johtaa laajentuneeseen polyglutamiinikanavaan atrofiini-1-proteiinissa.

DRPLA:lla on vahva etninen taipumus Aasian, erityisesti Japanin väestöön. Japanin väestössä DRPLA:n on arvioitu esiintyvän 2–7 tapausta miljoonaa ihmistä kohden.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kaiken ikäiset henkilöt, joilla on itse ilmoittama DRPLA-diagnoosi.
  • Ymmärrä ja allekirjoita tietoinen suostumuslomake (IFC). Osallistujat, joilla ei ole kykyä suostua (esim. kognitiivisesti heikentyneet henkilöt) edellyttävät laillisen valtuutetun edustajan suostumusta, ja tutkittavan suostumus hankitaan heidän kykynsä mukaisessa laajuudessa. 12-vuotiaat osallistujat tarvitsevat suostumuksensa sekä vanhemman tai laillisen huoltajan suostumuksen.

Poissulkemiskriteerit:

  • Muut ataksiatilat kuin DRPLA.
  • IFC:n (ja tarvittaessa suostumuslomakkeen) allekirjoittamisen epäonnistuminen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Yksilöt, joilla on DRPLA
Tämä rekisteri on tarkoitettu henkilöille, joilla on diagnoosi DRPLA (Dentatorubral-pallidoluysian atrofia)

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Potilaan tai hoitajan täyttämät kyselylomakkeet
Aikaikkuna: 1 vuosi
Kyselylomakkeet kattavat tiedot väestötiedoista, diagnoosista, sairaushistoriasta, päivittäisistä toiminnoista, toiminnallisesta liikkuvuudesta ja sairaustaakasta.
1 vuosi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Yhteistyökumppanit

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 1. maaliskuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. marraskuuta 2031

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. marraskuuta 2031

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 2. elokuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 3. elokuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 5. elokuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 7. syyskuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 6. syyskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. syyskuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muut tutkimustunnusnumerot

  • CureDRPLA Registry_Version1.0

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

3
Tilaa