Kliiniset tutkimukset 17q12-deleetio-oireyhtymä
Yhteensä 34097 tulosta
-
Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationRekrytointiOnline-tutkimus ihmisistä, joilla on geneettisiä muutoksia ja autismin piirteitä: Simons SearchlightSMARCA4-geenimutaatio | DDX3X | 16P11.2 deleetiooireyhtymä | 16p11.2 Päällekkäisyydet | 1Q21.1 Poisto | 1Q21.1 Mikroduplikaatio-oireyhtymä (häiriö) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | MUOTO 1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1-geenimutaatio | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2:een liittyvä älyllinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Washington University School of MedicineDickson, Patricia I., M.D.; Milbrandt, Jeffrey, MD, PhD; Mitra, Rob, PhD; Turner...RekrytointiKromosomi 9P deleetiooireyhtymä | 9p miinus-oireyhtymä | Alfin syndrooma | 9P monosomia | 9P osittainen monosomiaoireyhtymäYhdysvallat
-
University of British ColumbiaEi vielä rekrytointiaMitokondrioiden DNA-deleetio | Makrosytoosi
-
Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Mental Health (NIMH)ValmisPhelan-McDermidin oireyhtymä | 22q13-deleetio-oireyhtymäYhdysvallat
-
Stephan EliezRekrytointitACS | 22Q11-deleetio-oireyhtymäSveitsi
-
Zynerba Pharmaceuticals, Inc.Valmis22Q-deleetio-oireyhtymäYhdysvallat, Australia
-
Centre Hospitalier Universitaire de NīmesValmis22q11-deleetiooireyhtymä Di Georgen oireyhtymäRanska
-
Innovation Research & TrainingRekrytointi
-
Stealth BioTherapeutics Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiMitokondrioiden sairaudet | Mitokondriaaliset myopatiat | Mitokondrioiden kompleksi I:n puutos | Mitokondriaalinen patologia | Mitokondrioiden DNA:n ehtyminen | Mitokondrioiden DNA-mutaatio | Mitokondrioiden DNA-deleetio | Mitokondrioiden aineenvaihduntahäiriöEspanja, Yhdysvallat, Italia, Alankomaat, Australia, Saksa, Unkari, Uusi Seelanti, Norja, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAventis PharmaceuticalsValmisEHLERS-DANLOS-SYNDROME, TYYPPI IV, AUTOSOMINEN dominoiva | CHROMOSOME 2q31.2 DELETION SYNDROME
-
UMC UtrechtChildren's Hospital of Philadelphia; Netherlands Brain FoundationTuntematonKromosomi 22q11.2 deleetiooireyhtymäYhdysvallat, Alankomaat
-
RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillIlmoittautuminen kutsustaMukula-skleroosi | Downin oireyhtymä | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Rettin syndrooma | Turnerin syndrooma | Williamsin oireyhtymä | Angelmanin syndrooma | Kromosomi 22q11.2 deleetiooireyhtymä | Klinefelterin oireyhtymä | Phelan-McDermidin oireyhtymä | Dup15Q-oireyhtymä | Smith...Yhdysvallat
-
Baylor College of MedicineDoris Duke Charitable FoundationRekrytointiRAI1-geeni 17P11.2 deleetio+kopiointiYhdysvallat
-
The Champ FoundationChildren's Hospital of Philadelphia; The Cleveland ClinicRekrytointiPearsonin oireyhtymä | Yhden suuren mittakaavan mitokondriaalinen DNA-deleetiooireyhtymä (SLSMDS)Yhdysvallat
-
Hôpital le VinatierRekrytointi
-
University of Geneva, SwitzerlandValmis22q11.2 deleetiooireyhtymäSveitsi
-
Hôpital le VinatierLopetettu
-
Anagnostou, Evdokia, M.D.The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research (CIHR) ja muut yhteistyökumppanitEi vielä rekrytointiaAhdistuneisuushäiriöt | Yleistynyt ahdistuneisuushäiriö | Ahdistus | Mukula-skleroosi | ADHD | Neurokehityshäiriöt | Autismispektrihäiriö | Fragile X -syndrooma | Sosiaalinen ahdistus | Sosiaalinen ahdistuneisuushäiriö | Agorafobia | Touretten syndrooma | Tic-häiriöt | Autismi | ADHD, pääosin välinpitämätön tyyppi | ADHD - yhdistetty... ja muut ehdotKanada
-
Rush University Medical CenterEmory UniversityIlmoittautuminen kutsustaMukula-skleroosi | Fragile X -syndrooma | Rettin syndrooma | Hamartoma-oireyhtymä, moninkertainen | Angelmanin syndrooma | Kreatiinin puutos, X-liittynyt | Telomeerinen 22Q13-monosomiaoireyhtymä | Kromosomi 15Q, osittainen deleetioYhdysvallat
-
Nobias Therapeutics, Inc.Valmis22q11-deleetio-oireyhtymäYhdysvallat, Kanada
-
Albert Einstein College of MedicineNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)RekrytointiDiGeorgen oireyhtymä | 22q11.2 deleetiooireyhtymäYhdysvallat
-
University of Geneva, SwitzerlandLopetettu22q11.2 deleetiooireyhtymäSveitsi
-
Mahidol UniversityValmis22q11.2 deleetiooireyhtymä | ImmuunihäiriöThaimaa
-
State University of New York - Upstate Medical...Albert Einstein College of MedicineValmis
-
Aevi Genomic Medicine, LLC, a Cerecor companyValmis22q11.2 deleetiooireyhtymäYhdysvallat
-
Pharmacyclics LLC.Janssen Research & Development, LLCValmisKrooninen lymfosyyttinen leukemia 17p-poistolla | Pieni lymfosyyttinen lymfooma, jossa on 17p-deleetioYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Belgia, Saksa, Turkki, Australia, Kanada, Uusi Seelanti, Ruotsi
-
Duke UniversityNational Institute of Mental Health (NIMH); University of Pittsburgh; Harvard...Valmis22q11.2 deleetiooireyhtymä | Velo-kardio-kasvooireyhtymäYhdysvallat
-
Columbia UniversityUniversitat Autonoma de Barcelona; Instituto de Salud Carlos III; University... ja muut yhteistyökumppanitAktiivinen, ei rekrytointiTymidiinikinaasi 2:n puutos | Mitokondriaalinen DNA:n ehtymisoireyhtymä 2 Myopaattinen tyyppiYhdysvallat
-
Bambino Gesù Hospital and Research InstituteNational Alliance for Research on Schizophrenia and Depression; OrygenTuntematon22q11-deleetio-oireyhtymäPyhä istuin (Vatikaanivaltio)
-
Hôpital le VinatierRekrytointi22q11.2 deleetiooireyhtymäRanska
-
Children's Healthcare of AtlantaLopetettu
-
Clinical Research Associates, LLCRekrytointi16P11.2 deleetiooireyhtymäYhdysvallat
-
Laboratoires VivacyRekrytointiIkääntyminen | Estetiikka | Volyymipuutos kasvojen keskiosassaRanska
-
Gilead SciencesLopetettuB-solujen krooninen lymfosyyttinen leukemia (CLL), jossa on 17p-deleetioYhdysvallat, Espanja, Tanska, Belgia, Australia, Puola, Romania, Tšekki, Italia, Ranska, Unkari, Itävalta, Portugali, Yhdistynyt kuningaskunta
-
UMC UtrechtEindhoven University of TechnologyRekrytointi22q11.2 deleetiooireyhtymä | Nuorten idiopaattinen skolioosiAlankomaat
-
Progenity, Inc.ValmisDownin oireyhtymä | Aneuploidia | DiGeorgen oireyhtymä | Turnerin syndrooma | Klinefelterin oireyhtymä | Kromosomien poisto | Edwardsin oireyhtymä | Pataun oireyhtymäYhdysvallat
-
National Institutes of Health Clinical Center (CC)ValmisMyelodysplastinen oireyhtymä | 5q miinus -oireyhtymäYhdysvallat
-
Denver Health and Hospital AuthorityUniversity of Colorado, DenverLopetettuHornerin oireyhtymäYhdysvallat
-
Federal University of São PauloValmisXEROSTOMIA | KERATOCONJUNCTIVITIS SICCA | SICCA-SYNDROME | PRIMAARINEN SJOGRENIN SYNDROOMIBrasilia
-
Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University... ja muut yhteistyökumppanitValmisPrader-Willin oireyhtymä | DiGeorgen oireyhtymä | 22q11-deleetio-oireyhtymä | Angelmanin syndrooma | Trisomia 21 | Trisomia 18 | Trisomia 13 | Monosomia X | Sukupuolikromosomien poikkeavuudet | 1p36 deleetiooireyhtymä | Cri-du-Chatin oireyhtymäYhdysvallat, Australia, Irlanti, Espanja, Ruotsi, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Hôpital le VinatierValmis
-
Fondazione EMN Italy OnlusAktiivinen, ei rekrytointiMultippeli myelooma | Deletion 17P -oireyhtymäItalia
-
University Hospital TuebingenRekrytointi
-
dr. Laura C. G. de Graaff-HerderRekrytointiSeksuaalisen kehityksen häiriöt | Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Mukula-skleroosi | Kallmannin oireyhtymä | Prader-Willin oireyhtymä | Neurofibromatoosi | Rettin syndrooma | 22q11-deleetio-oireyhtymä | Turnerin syndrooma | Noonanin oireyhtymä | Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä | Saethre-Chotzenin oireyhtymä | Synnynnäinen hypopituitarismi ja muut ehdotAlankomaat
-
Riphah International UniversityValmisSegmentaalisten ja puristettujen huulten hengitysharjoitusten vaikutukset Upper Crossin oireyhtymäänUPPER CROSS SYNDROMEPakistan
-
Pontificia Universidade Catolica de Sao PauloValmisEar Malformations in the Velocardiofacial Syndrome
-
Sidney Kimmel Cancer Center at Thomas Jefferson...Celgene CorporationLopetettuMyelodysplastinen oireyhtymä | MDS | Matalasta keskitasoon 1 MDS | Ei poistoa 5qYhdysvallat
-
Instituto Valenciano de Infertilidad, IVI AlicanteIgenomix; IVI MurciaLopetettuMiesten steriiliys Y-kromosomien deleetioiden vuoksiEspanja
-
Enzyvant Therapeutics GmBHNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy... ja muut yhteistyökumppanitValmisDiGeorgen oireyhtymä | Kilpirauhasen vajaatoiminta | Täydellinen DiGeorgen oireyhtymäYhdysvallat
-
National Institute of Mental Health (NIMH)ValmisDiGeorgen oireyhtymä | Velocardiofacial oireyhtymä | 22q11.2 oireyhtymäYhdysvallat