Kliiniset tutkimukset Karbamoyylifosfaattisyntetaasi 1:n puutos
Yhteensä 351 tulosta
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Ureasyklin häiriö | Karbamyylifosfaattisyntetaasin puutos | Argininomeripihkahappoasiduria | Hyperargininemia | Sitrullinemia 1 | ARGI-puutos | ASL-puutos | ASS:n puute | NAGS-puuteYhdysvallat
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...PeruutettuUreasyklin häiriöt, synnynnäiset | Synnynnäiset aineenvaihdunnan virheet | Propionihapposidemia | Metyylimalonihappohappo | Karbamyylifosfaattisyntetaasin puutos
-
Cytonet GmbH & Co. KGValmisOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Ureasyklin häiriöt | Sitrullinemia | Karbamoyylifosfaattisyntetaasi I:n puutosSaksa
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Biotinidaasin puutos | Sitrullinemia | Glutaric Acidemia tyyppi II | Argininomeripihkahappoasiduria | Vaahterasiirappivirtsatauti | Primaarinen karnitiinin puutos | Homokystinuria | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos | Arginaasin puutos | Erittäin pitkäketjuinen... ja muut ehdotKazakstan
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)LopetettuSitrullinemia | Argininomeripihkahappoasiduria | Hyperargininemia | Ornitiinikarbamoyylitransferaasin puutos | Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos | N-asetyyliglutamaattisyntaasin puutosYhdysvallat
-
Polaris GroupValmisPh 1 -tutkimus ADI PEG 20:stä lapsipotilailla, joilla on argininosukkinaattisyntetaasin (ASS) puutosArgininosukkinaattisyntetaasin puuteYhdysvallat
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn School of Medicine at Mount Sinai ja muut yhteistyökumppanitValmisMetyylimalonihappohappo | Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutosairaus | Propionihapposidemia, tyyppi I ja/tai tyyppi II | Ornitiinikarbamoyylitransferaasin puutosYhdysvallat
-
MedicureRekrytointiSuun kautta otettava pyridoksaali-5'-fosfaatti potilaiden hoitoon, joilla on PNPO-puutos (MEND-PNPO)Pyridox(am) Ine 5'-fosfaattioksidaasin puutosYhdysvallat, Australia
-
University Hospital, Strasbourg, FranceTuntematon
-
The First Hospital of Jilin UniversityNational Natural Science Foundation of ChinaTuntematonGeneettiset sairaudet, synnynnäiset | Asparagiinisyntetaasin puutosKiina
-
University of Mississippi, OxfordValmisMalaria | Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutosYhdysvallat
-
PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityValmisGlukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutosThaimaa
-
PATHEijkman Institute for Molecular BiologyValmis
-
Ain Shams UniversityTuntematonGlukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutosEgypti
-
DDC Clinic - Center for Special Needs ChildrenTuntematonGM3-syntaasin puutos
-
Jens Rikardt AndersenSt. Olavs HospitalValmisNälkä | Uudelleenruokinta-oireyhtymä | Fosfaatin puute
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RekrytointiKrooninen granulomatoottinen sairaus (CGD) | X-Linked Severe Combined Immune Deficiency (XSCID) | Leukosyyttiadheesiopuutos 1 (LAD) | Graft versus Host -tauti (cGvHD)Yhdysvallat
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdotBelgia
-
IpsenRekrytointiIGF1-puutosEspanja, Yhdysvallat, Italia, Ranska, Yhdistynyt kuningaskunta, Saksa, Itävalta, Ranskan Guayana, Puola, Ruotsi, Martinique
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Nicholas Ah MewIcahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's HospitalRekrytointiN-asetyyliglutamaattisyntaasin (NAGS) puutosYhdysvallat
-
IpsenLopetettuIGF-1:n puutosEspanja
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrytointiGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | GLUT1-puutosoireyhtymä | Glucose Transporter type1 (GLUT-1) -puutos | GLUT-1-puutosoireyhtymäYhdysvallat
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrytointiGlukoosiaineenvaihduntahäiriöt | Epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymä 1 | Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen | Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glukoosin kuljetusvirheYhdysvallat
-
Hospices Civils de LyonValmis
-
Ankara City Hospital BilkentRekrytointiCovid19 | Kuolleisuus | Fosfaatin puuteTurkki
-
Assiut UniversityTuntematon
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ValmisGlukoosiaineenvaihduntahäiriöt | Epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen | Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glukoosin kuljetusvirhe | GLUT1DS1Yhdysvallat
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiivinen, ei rekrytointiGlukoosiaineenvaihduntahäiriöt | Epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen | Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glukoosin kuljetusvirhe | GLUT1DS1Yhdysvallat
-
University of FloridaAlpha-1 FoundationIlmoittautuminen kutsusta
-
Thomayer University HospitalMasaryk UniversityRekrytointi
-
Imagine InstituteRekrytointi
-
Rigshospitalet, DenmarkTuntematonHiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi V | VLCAD-puutos | Glykogeenin varastoinnin sairaus, tyyppi III | Fosfoglyseraattikinaasin... ja muut ehdotTanska
-
Michael Campos, MDCSL BehringValmisAlfa 1 -antitrypsiinin puutosYhdysvallat
-
Juan PascualEi ole enää käytettävissäGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymäYhdysvallat
-
University of PittsburghNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ValmisAlfa 1 -antitrypsiinin puutos | AATDYhdysvallat
-
Washington University School of MedicineNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Novart... ja muut yhteistyökumppanitLopetettuMaksakirroosi | Alfa-1-antitrypsiinin puutosYhdysvallat
-
Alnylam PharmaceuticalsLopetettuZZ-tyypin alfa-1-antitrypsiinin puutosairausYhdistynyt kuningaskunta
-
Juan PascualValmisGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | GLUT1-puutosoireyhtymäYhdysvallat
-
Juan PascualPeruutettuGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymäYhdysvallat
-
Southern Medical University, ChinaTuntematonVastasyntyneen hyperbilirubinemiaKiina
-
Children's Hospital Los AngelesValmisTyypin 1 diabetes | D-vitamiinin puutos/puutosYhdysvallat
-
Heidelberg UniversityLopetettuPerinnöllinen emfyseema (alfa 1-antitrypsiinin puutos)Saksa
-
Grifols Therapeutics LLCValmisEmfyseema | Alfa 1-antitrypsiinin puutos (AATD)Yhdysvallat
-
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityRekrytointiAivohalvaus | G6PD-puutosKiina
-
Baxalta now part of ShireArriva Pharmaceuticals, Inc.Valmis
-
Grifols Therapeutics LLCValmisAlfa₁-antitrypsiinin puutosYhdysvallat
-
IpsenLopetetturhGH- ja rhIGF-1-yhdistelmähoito lapsilla, joilla on lyhytkasvuisuus, joka liittyy IGF-1-puutteeseenInsuliinin kaltainen kasvutekijä 1:n puutosYhdysvallat
-
Grifols Therapeutics LLCAktiivinen, ei rekrytointiKeuhkoemfyseema alfa-1 PI:n puutteessaYhdysvallat, Australia, Tanska, Uusi Seelanti, Viro, Puola, Venäjän federaatio, Ruotsi, Brasilia, Kanada, Ranska, Suomi
-
Schön Klinik Berchtesgadener LandGrifols Therapeutics LLC; Alpha-1 FoundationValmisKrooninen keuhkoahtaumatauti | Alpha-1-antitrypsin-deficiencySaksa