Kliiniset tutkimukset Kromosomi 3q29 mikroduplikaatio-oireyhtymä
Yhteensä 817 tulosta
-
Emory UniversityRekrytointiMikrodeleetio 3q29 -oireyhtymä | Mikroduplikaatio 3q29 -oireyhtymäYhdysvallat
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAventis PharmaceuticalsValmisEHLERS-DANLOS-SYNDROME, TYYPPI IV, AUTOSOMINEN dominoiva | CHROMOSOME 2q31.2 DELETION SYNDROME
-
Washington University School of MedicineDickson, Patricia I., M.D.; Milbrandt, Jeffrey, MD, PhD; Mitra, Rob, PhD; Turner...RekrytointiKromosomi 9P deleetiooireyhtymä | 9p miinus-oireyhtymä | Alfin syndrooma | 9P monosomia | 9P osittainen monosomiaoireyhtymäYhdysvallat
-
National Institutes of Health Clinical Center (CC)ValmisMyelodysplastinen oireyhtymä | 5q miinus -oireyhtymäYhdysvallat
-
University of Colorado, DenverRekrytointiKlinefelterin oireyhtymä | Trisomia X | XYY-oireyhtymä | XXXY ja XXXXY oireyhtymä | Xxyy-oireyhtymä | Xyyy-oireyhtymä | Xxxx-oireyhtymä | Xxxxx-oireyhtymä | Xxxyy-oireyhtymä | Xxyyy-oireyhtymä | Xyyyy-oireyhtymä | Mies, jolla on sukupuolikromosomimosaiikkiYhdysvallat
-
Peter L GreenbergThe Leukemia and Lymphoma SocietyValmisMyelodysplastiset oireyhtymätYhdysvallat
-
Onconova Therapeutics, Inc.ValmisMyelodysplastinen oireyhtymäYhdysvallat
-
University Hospital, BrestRekrytointiMyelodysplastiset oireyhtymät | Kromosomipoikkeavuus | Akuutti myelooinen leukemia, jossa on monilinjainen dysplasia | Myelodysplastinen oireyhtymä rengassideroblastien kanssa | Myelodysplastinen anemia | Myelodysplastinen oireyhtymä, jossa on eristetty del (5Q)Ranska
-
Onconova Therapeutics, Inc.ValmisMyelodysplastinen oireyhtymä | MDS | Trisomia 8Yhdysvallat
-
Natera, Inc.ValmisTrisomia 21 | Trisomia 18 | Trisomia 13 | Sukupuolikromosomien poikkeavuudet | Mikrodeleetio-oireyhtymätYhdysvallat, Espanja, Taiwan
-
Natera, Inc.ValmisTrisomia 21 | Trisomia 18 | Trisomia 13 | Sukupuolikromosomien poikkeavuudet | Mikrodeleetio-oireyhtymätYhdysvallat
-
Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Mental Health (NIMH)ValmisPhelan-McDermidin oireyhtymä | 22q13-deleetio-oireyhtymäYhdysvallat
-
Neuren Pharmaceuticals LimitedAktiivinen, ei rekrytointiPhelan-McDermidin oireyhtymäYhdysvallat
-
Alexander KolevzonValmisPhelan-McDermidin oireyhtymäYhdysvallat
-
Swathi SethuramValmisPhelan McDermidin oireyhtymäYhdysvallat
-
Affiliated Hospital of Jiangnan UniversityValmisKasvuhormonihoito | Phelan-McDermidin oireyhtymäKiina
-
Lenetix Medical Screening LaboratoryTuntematonDownin oireyhtymä (trisomia 21) | Edwardin syndrooma (Trisomia 18) | Patau-oireyhtymä (trisomia 13) | Klinefelterin oireyhtymä (47, XXY) | ja muut kromosomit | Poikkeavuudet.Yhdysvallat
-
CelgeneValmisMyelodysplastiset oireyhtymätYhdysvallat, Saksa
-
Rush University Medical CenterEmory UniversityIlmoittautuminen kutsustaMukula-skleroosi | Fragile X -syndrooma | Rettin syndrooma | Hamartoma-oireyhtymä, moninkertainen | Angelmanin syndrooma | Kreatiinin puutos, X-liittynyt | Telomeerinen 22Q13-monosomiaoireyhtymä | Kromosomi 15Q, osittainen deleetioYhdysvallat
-
University of Colorado, DenverValmisKlinefelterin oireyhtymä | 47,XXY | Sukupuolikromosomien aneuploidia | XXY-oireyhtymäYhdysvallat
-
BiogenValmisAngelmanin syndrooma | Kromosomi 15q-kaksoistumisoireyhtymä (dup15q).Yhdysvallat
-
University of ArkansasSt. Christopher's Hospital for ChildrenValmisPhelan-McDermidin oireyhtymäYhdysvallat
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ValmisPoikkeavuuksia, useita | Fraserin oireyhtymä | Frynsin oireyhtymä | KromosomiepänormaalitYhdysvallat
-
Eastern Mediterranean UniversityValmisDownin oireyhtymä, trisomia 21Kypros
-
Alexander KolevzonValmisAMO-01 nuorille ja aikuisille, joilla on Phelan-McDermid-oireyhtymä (PMS) ja samanaikainen epilepsiaEpilepsia | Phelan-McDermidin oireyhtymäYhdysvallat
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...TuntematonDownin oireyhtymä | KromosomiepänormaalitYhdysvallat
-
Natera, Inc.Houston Perinatal Associates; Lyndhurst Clinical Research; Dr. Carpenter Maternal... ja muut yhteistyökumppanitValmisTrisomia 21 | Trisomia 18 | Trisomia 13 | Sukupuolikromosomien poikkeavuudetYhdysvallat, Intia, Malesia
-
Natera, Inc.Montefiore Medical Center; Tufts Medical Center; MOUNT SINAI HOSPITAL; Long...ValmisTrisomia 21 | Trisomia 18 | Trisomia 13 | Sukupuolikromosomien poikkeavuudetYhdysvallat
-
Boston Children's HospitalValmis
-
University of AarhusLundbeck Foundation; AP Moeller Foundation; The Korning Foundation DenmarkValmisAortan laajentuma | Turnerin syndrooma | Klinefelterin oireyhtymä | Triple X -syndrooma | 47 XYY-oireyhtymäTanska
-
Sequenom, Inc.ValmisTurnerin syndrooma | Downin oireyhtymä (trisomia 21) | Patau-oireyhtymä (trisomia 13) | Edwardsin oireyhtymä (Trisomia 18)Yhdysvallat
-
University of AarhusAarhus University HospitalRekrytointiSydän-ja verisuonitaudit | Turnerin syndrooma | Metabolinen sairaus | Klinefelterin oireyhtymä | Immunologinen sairaus | SukupuolikromosomipoikkeavuusTanska
-
Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University... ja muut yhteistyökumppanitValmisPrader-Willin oireyhtymä | DiGeorgen oireyhtymä | 22q11-deleetio-oireyhtymä | Angelmanin syndrooma | Trisomia 21 | Trisomia 18 | Trisomia 13 | Monosomia X | Sukupuolikromosomien poikkeavuudet | 1p36 deleetiooireyhtymä | Cri-du-Chatin oireyhtymäYhdysvallat, Australia, Irlanti, Espanja, Ruotsi, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Centre Hospitalier Universitaire DijonTuntematonOrofaciodigitaaliset oireyhtymätRanska
-
Verinata Health, Inc.ValmisRaskaus | Downin oireyhtymä | Edwardsin oireyhtymä | Pataun oireyhtymä | Turnersin oireyhtymäYhdysvallat
-
University of Colorado, DenverNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Children... ja muut yhteistyökumppanitValmisKlinefelterin oireyhtymä | XXY-oireyhtymäYhdysvallat
-
University of WashingtonRekrytointiDownin oireyhtymä | Trisomia 21Yhdysvallat
-
Advocate Health CareLopetettuDownin oireyhtymä | Trisomia 21Yhdysvallat
-
Women and Infants Hospital of Rhode IslandSequenom, Inc.ValmisDownin oireyhtymä | Trisomia 21Yhdysvallat, Kanada, Israel, Unkari, Irlanti, Argentiina, Australia, Tšekin tasavalta, Italia, Espanja
-
Progenity, Inc.ValmisDownin oireyhtymä | Aneuploidia | DiGeorgen oireyhtymä | Turnerin syndrooma | Klinefelterin oireyhtymä | Kromosomien poisto | Edwardsin oireyhtymä | Pataun oireyhtymäYhdysvallat
-
University of WashingtonValmisMiesten hedelmättömyys | Klinefelterin oireyhtymä | Y-kromosomin mikrodeleetiotYhdysvallat
-
University Hospital MuensterValmisEpigenetiikka ja aineenvaihduntahäiriöt miehillä, joilla on Klinefelterin oireyhtymä (IZKF-CRA03-09)Klinefelterin oireyhtymä, hypogonadismi
-
King's College LondonValmisMyelodysplastiset oireyhtymät | Leukemia, myelooinen, akuuttiYhdistynyt kuningaskunta
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ValmisKlinefelterin oireyhtymäYhdysvallat
-
University of Wisconsin, MadisonSolvay PharmaceuticalsPeruutettuKlinefelterin oireyhtymäYhdysvallat
-
University of AarhusAarhus University HospitalValmisKlinefelterin oireyhtymäTanska
-
Boston Children's HospitalValmis
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitValmis
-
Women and Infants Hospital of Rhode IslandPerkinElmer, Inc.ValmisDownin oireyhtymä | Trisomia 18 | Trisomia 13Yhdysvallat, Kanada, Italia
-
Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiHenkinen vamma | Autismispektrihäiriö | Phelan-McDermidin oireyhtymäYhdysvallat