Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kliiniset tutkimukset Dynstroglycanopatian aiheuttama synnynnäinen lihasdystrofia

Yhteensä 55 tulosta

Cure CMD

Rekrytointi

Synnynnäisen lihassairauden tutkimus potilaiden ja perheen raportoimien lääketieteellisten tietojen perusteella (CMDPROS)

Emery-Dreifussin lihasdystrofia | Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä | Raajojen vyön lihasdystrofia | Synnynnäinen lihasdystrofia ITGA7:n (Integrin Alpha-7) puutteen kanssa | Alfa-dystroglykanopatia (synnynnäinen lihasdystrofia ja dystroglykaanin epänormaali glykosylaatio vakavalla epilepsialla) ja muut ehdot

Yhdysvallat
Hope Biosciences Stem Cell Research Foundation
Hope Biosciences

Ei ole enää käytettävissä

HBCMD01 – Laajennettu pääsy synnynnäisen lihasdystrofian hoitoon.

Lamin A/C -mutaation aiheuttama synnynnäinen lihasdystrofia

Yhdysvallat
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Rekrytointi

Maailmanlaajuinen rekisteri COL6:een liittyvistä dystrofioista

Bethlemin myopatia | Ullrichin synnynnäinen lihasdystrofia 1, digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrichin synnynnäinen lihasdystrofia 1, autosomaalinen resessiivinen | Ullrichin synnynnäinen lihasdystrofia 1, autosomaalinen dominantti | Bethlem myopatia 1, autosomaalinen resessiivinen | UCMD | BTHLM1

Yhdistynyt kuningaskunta
Cure CMD
Congenital Muscle Disease International Registr

Peruutettu

LAMA2:een liittyvä lihasdystrofian aivotutkimus

LAMA2-MD (Merosiinipuutteinen synnynnäinen lihasdystrofia, MDC1A)

Yhdysvallat
Institut National de la Santé Et de la Recherche...

Rekrytointi

Muuttavat tekijät poikkijuovaisten lihasten laminopatioissa (LMNAModifier)

Laminopatiat | Emery Dreifussin lihasdystrofia 2 | LMNA:han liittyvä synnynnäinen lihasdystrofia | Laajentunut kardiomyopatia-1A

Ranska
Institut de Myologie, France
Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris

Ei vielä rekrytointia

Luonnonhistoriallinen tutkimus lapsista, joilla on LAMA2:een liittyviä dystrofioita (LAMA2)

Merosiinipuutteinen synnynnäinen lihasdystrofia

Ranska
Prothelia, Inc.
Cure CMD; The Bönnemann Laboratory, NINDS, National Institutes of Health; Oscar... ja muut yhteistyökumppanit

Valmis

Retrospektiivinen luonnonhistoriallinen tutkimus imeväisille ja taaperoille LAMA2-CMD:llä (LAMA2 rNHS)

Merosiinipuutteinen synnynnäinen lihasdystrofia

Yhdysvallat
Istituto Ortopedico Rizzoli

Valmis

Vähäproteiininen ruokavalio potilailla, joilla on kollageeni VI:hen liittyvä myopatia (LPD)

Bethlemin myopatia | Ullrichin synnynnäinen lihasdystrofia

Italia
Rigshospitalet, Denmark

Valmis

Rasva- ja glukoosiaineenvaihdunta ruokitussa ja paastotilassa potilailla, joilla on alhainen luuston lihasmassa

Spinaalinen lihasatrofia | Merosiinipuutteinen synnynnäinen lihasdystrofia

Tanska
University of Rochester
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Rekrytointi

Myotoninen dystrofia ja facioscapulohumeraalinen lihasdystrofiarekisteri

Lihassurkastumatauti | Myotoninen dystrofia tyyppi 2 | Myotoninen dystrofia tyyppi 1 | Myotoninen dystrofia | Facioscapulohumeral lihasdystrofia | Steinertin tauti | Synnynnäinen myotoninen dystrofia | PROMM (proksimaalinen myotoninen myopatia) | Myotoninen lihasdystrofia

Yhdysvallat
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Valmis

Influenssarokotetutkimus hermolihaspotilailla 2011

Duchennen lihasdystrofia | Spinaalinen lihasatrofia | Synnynnäinen lihasdystrofia
Boston Children's Hospital
Muscular Dystrophy Association

Rekrytointi

Synnynnäisten myopatioiden molekyyli- ja geneettiset tutkimukset

Centronuclear myopatia | Myotubulaarinen myopatia | Nemaliininen myopatia | Keskussairaus | Synnynnäinen kuitutyypin epäsuhta | Multiminicore-tauti | Jäykkä selkärangan lihasdystrofia | Määrittämätön synnynnäinen myopatia

Yhdysvallat
Santhera Pharmaceuticals

Valmis

Synnynnäinen lihasdystrofia Nouseva usean annoksen kohorttitutkimus, jossa analysoitiin farmakokinetiikkaa kolmella annoksella lapsilla ja nuorilla omigapilin turvallisuuden ja siedettävyyden arvioinnissa (CALLISTO) (CALLISTO)

Synnynnäinen lihasdystrofia

Yhdysvallat
Bionano Genomics
Columbia University; University of Iowa; Medical College of Wisconsin; Augusta... ja muut yhteistyökumppanit

Rekrytointi

Optisen genomikartoituksen validointi perustuslaillisten genomimuunnelmien tunnistamiseksi synnytyksen jälkeisessä kohortissa

Henkinen vamma | Autismispektrihäiriö | Fragile X -syndrooma | Kehitysvamma | Synnynnäinen Anomalia | Facioscapulohumeral lihasdystrofia 1

Yhdysvallat
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); Cure CMD

Valmis

Tutkimus keuhkojen venytyshoidon (hyperinsufflation) testaamiseksi lapsilla, joilla on kollageeni VI -lihasdystrofia

Synnynnäinen lihasdystrofia

Yhdysvallat
University of Bern
University Hospital Inselspital, Berne; University of Lausanne Hospitals; University... ja muut yhteistyökumppanit

Rekrytointi

Sveitsin neuromuskulaaristen häiriöiden rekisteri (Swiss-Reg-NMD)

Synnynnäinen lihasdystrofia | SMA | DMD | BMD | IMD

Sveitsi
Radboud University Medical Center

Valmis

SEPN1:n (SELENON) tai LAMA2:n mutaatioita omaavien potilaiden luonnollinen historia

MDC1A | Selenoniin liittyvä myopatia

Alankomaat
Loma Linda University
Baxter Healthcare Corporation

Valmis

CoSealin vaikutukset verenvuotoon ja kiinnikkeisiin lasten sydänkirurgiassa

Verenvuoto | Synnynnäinen sydänvika | Leikkauksen aiheuttamat kudoskiinnitykset

Yhdysvallat
Newcastle University
Ludwig-Maximilians - University of Munich; LGMD2i Research Fund; CureLGMD2i

Rekrytointi

Maailmanlaajuinen FKRP-rekisteri

Raajojen vyön lihasdystrofia | Synnynnäinen lihasdystrofia | LGMDR9 | LGMD2I | Walker-Warburgin oireyhtymä | Lihas-silmä-aivotauti | FKRP-geenimutaatio

Yhdistynyt kuningaskunta
Oslo University Hospital

Tuntematon

Sikiön kasvun ja raskauden komplikaatiot sydänsairauksia sairastavilla naisilla (PreCor)

Rytmihäiriöt, sydän | Raskauden komplikaatiot | Synnynnäinen sydänsairaus | Hypertensio raskauden aikana

Norja
National Institute of Nursing Research (NINR)

Valmis

PROMIS- ja Neuro-QOL-kyselyiden kalibrointi ja validointi aivohalvauksessa ja synnynnäisessä lihasdystrofiassa

Aivohalvaus | Neuromuskulaarinen sairaus

Yhdysvallat
Chattanooga-Hamilton County Hospital Authority

Valmis

Kahden verensiirtomenetelmän vertailu aivohalvauksen ehkäisyyn sirppisoluissa

Anemia, sirppisolu | Hemoglobiini S:n aiheuttama sirppisairaus

Yhdysvallat
HuidaGene Therapeutics Co., Ltd.
Cholgene Therapeutics, Inc.

Rekrytointi

HG004:n turvallisuus- ja tehokkuustutkimus potilailla, joilla on Leberin synnynnäinen amauroosi (STAR)

Leberin synnynnäinen amauroosi | RPE65-mutaatioiden aiheuttamat perinnölliset verkkokalvon sairaudet

Yhdysvallat, Kiina
Indiana University
American Heart Association; Purdue University

Aktiivinen, ei rekrytointi

Lääkkeiden aiheuttaman QT-ajan pidentymisen riskin vähentäminen naisilla

Pitkä QT-oireyhtymä | Poikkeavuudet, huumeiden aiheuttamat

Yhdysvallat
Indiana University
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); Cedars-Sinai Medical... ja muut yhteistyökumppanit

Rekrytointi

Uusia lähestymistapoja lääkkeiden aiheuttaman QT-ajan pidentymisen minimoimiseksi

Pitkä QT-oireyhtymä | Poikkeavuudet, huumeiden aiheuttamat

Yhdysvallat
Food and Drug Administration (FDA)
Spaulding Clinical Research LLC

Valmis

Mahdollisten QT-aikaa pidentävien lääkkeiden sähköfysiologiset vaikutukset

Farmakokinetiikka | Farmakodynamiikka | Lääkkeiden aiheuttama QT-ajan piteneminen

Yhdysvallat
Food and Drug Administration (FDA)
Spaulding Clinical Research LLC

Valmis

CiPA Phase 1 EKG Biomarker Validation Study

Farmakokinetiikka | Farmakodynamiikka | Lääkkeiden aiheuttama QT-ajan piteneminen

Yhdysvallat
Food and Drug Administration (FDA)
Spaulding Clinical Research LLC

Valmis

Myöhäisen natrium- tai kalsiumvirran eston kyky tasapainottaa kaliumvirtaeston EKG-vaikutuksia

Farmakokinetiikka | Farmakodynamiikka | Lääkkeiden aiheuttama QT-ajan piteneminen
HemaQuest Pharmaceuticals Inc.

Lopetettu

HQK-1001:n vaikutukset sirppisolutautia sairastavilla potilailla

Sirppisolutauti | Sirppisoluanemia | Sirppisoluhäiriöt | Hemoglobiini S -tauti | Hemoglobiini S:n aiheuttama sirppisairaus

Yhdysvallat, Libanon, Egypti, Kanada, Jamaika
HemaQuest Pharmaceuticals Inc.

Valmis

HQK-1001:n tutkimus sirppisolutautia sairastavilla potilailla

Sirppisolutauti | Sirppisoluanemia | Sirppisoluhäiriöt | Hemoglobiini S -tauti | Hemoglobiini S:n aiheuttama sirppisairaus

Yhdysvallat, Libanon, Kanada, Egypti, Jamaika
Washington University School of Medicine

Rekrytointi

Jatkuva vs. ajoittainen sydämen sähkövalvonta (CARING)

Pitkä QT-oireyhtymä | Huumeiden aiheuttama Torsades de Pointe

Yhdysvallat
University of Regensburg

Rekrytointi

Kokeilu haploidenttisen T-tyhjennetyn kantasolusiirron arvioimiseksi potilailla, joilla on SCD

Sirppisolutauti | Sirppisoluanemia | Sirppisoluhäiriöt | HbS-tauti | Hemoglobiini S -tauti | Hemoglobiini S:n aiheuttama sirppisairaus

Saksa, Itävalta
Ain Shams University

Valmis

Sinkkilisä potilailla, joilla on diabeteksen aiheuttama vakava β-talassemia

Diabeteksen aiheuttama beetatalassemia

Egypti
ResMed
Clinical Trial Center North Hamburg Germany; CRI-The Clinical Research Institute...

Lopetettu

European Home Mechanical Ventilation Registry (EHMVR)

Keuhkosairaus, krooninen obstruktiivinen | Amyotrofinen lateraaliskleroosi | Lihasdystrofiat | Duchennen lihasdystrofia | Myotoninen dystrofia | Selkäydinvamma | Liikalihavuuden hypoventilaatio-oireyhtymä | Kyphoscoliosis | Synnynnäinen keskushypoventilaatio-oireyhtymä | Myopatiat

Saksa
Samsung Medical Center

Valmis

Ei hoitoa verrattuna oraaliseen ibuprofeenihoitoon patentoidulle valtimotiehyelle keskosilla

Bronkopulmonaalinen dysplasia (BPD)

Korean tasavalta
Abbott

Valmis

Palivitsumabi vakavien hengitysteiden syntiaalivirusinfektion ehkäisyyn venäläisillä lapsilla

Ennenaikainen Synnytys | Synnynnäinen sydänsairaus | Bronkopulmonaalinen dysplasia | Hengitysteiden synsytiaalinen virusinfektio

Venäjän federaatio
Nationwide Children's Hospital
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); Ohio State University; ... ja muut yhteistyökumppanit

Aktiivinen, ei rekrytointi

Spontaanien patentoidun valtimotiehyen (PDA) sulkeutumisen ja PDA:han liittyvien tulosten varhainen ennustaminen

Bronkopulmonaalinen dysplasia | Patentti Ductus Arteriosus | Keskosinen | Neurokehityksen poikkeavuus

Yhdysvallat
University of Lagos, Nigeria

Rekrytointi

Pieniannoksinen aspiriini kohdunsisäisen kasvun rajoittumisen ja preeklampsian ehkäisyyn sirppisoluraskaudessa (PIPSICKLE) (PIPSICKLE)

Raskauden komplikaatiot | Sirppisolutauti | Preeklampsia | Kohdunsisäisen kasvun rajoitus

Nigeria
University of South Alabama

Lopetettu

Satunnaistettu kontrolloitu tutkimus asetaminofeenin turvallisuuden ja tehon arvioimiseksi keskosilla, kun sitä käytetään yhdessä ibuprofeenin kanssa valtimotiehyen sulkemiseen

Bronkopulmonaalinen dysplasia | Patentti Ductus Arteriosus | Keskosinen

Yhdysvallat
Daping Hospital and the Research Institute of Surgery...
Children's Hospital of Chongqing Medical University

Rekrytointi

Optimaalinen annos pinta-aktiivista ainetta keskosille, joilla on hengitysvaikeusoireyhtymä

Hengitysvaikeusoireyhtymä, vastasyntynyt | Bronkopulmonaalinen dysplasia | Patentti Ductus Arteriosus | Ennenaikainen

Kiina
Karolinska Institutet
The Swedish Research Council; Swedish University of Agricultural Sciences; The Swedish Research Council for Environment, Agricultural Sciences and Spatial Planning (FORMAS) ja muut yhteistyökumppanit

Valmis

Juomavesi PFAS, raskauden lopputulos ja äitien sairastuvuus

Syntymäpaino | Preeklampsia | Diabetes, raskausaika | Hypertensio raskauden aikana | Pieni raskauden ikään nähden | Synnynnäinen epämuodostuma | Suuri synnytyksen ikään nähden (Macrosomia)
The First Hospital of Jilin University

Ei vielä rekrytointia

PUFA:t keskosilla (PIPI)

Sepsis | Nekrotisoiva enterokoliitti | Intraventrikulaarinen verenvuoto | Patentti Ductus Arteriosus | Periventrikulaarinen leukomalacia | BPD - Bronkopulmonaarinen dysplasia
Changi General Hospital

Valmis

Tuleva tutkimus primaarista aldosteronismia sairastavien potilaiden verenpaineen ja muiden hoidon jälkeisten tulosten arvioimiseksi (PA_PACES)

Primaarinen aldosteronismi | Aldosteronia tuottavan adenooman aiheuttama primaarinen aldosteronismi | Lisämunuaisen hyperplasiasta johtuva primaarinen aldosteronismi (kahdenpuoleinen)

Singapore
University of Turin, Italy

Valmis

Ipsilateral ja kontralateraalinen indeksi lisämunuaislaskimonäytteenoton (AVS) tulkitsemiseksi primaarisessa aldosteronismissa

Primaarinen aldosteronismi | Aldosteronia tuottavan adenooman aiheuttama primaarinen aldosteronismi | Lisämunuaisen hyperplasiasta johtuva primaarinen aldosteronismi (kahdenpuoleinen)

Italia
Peking University Third Hospital

Valmis

MISA NRDS:lle: monikeskustutkimus Kiinassa

Nekrotisoiva enterokoliitti | Intraventrikulaarinen verenvuoto | Bronkopulmonaalinen dysplasia | Patentti Ductus Arteriosus | Periventrikulaarinen leukomalacia

Kiina
RTI International
University of North Carolina, Chapel Hill

Ilmoittautuminen kutsusta

Vanhemman ja lapsen inter(X)Action Intervention (PIXI)

Mukula-skleroosi | Downin oireyhtymä | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Rettin syndrooma | Turnerin syndrooma | Williamsin oireyhtymä | Angelmanin syndrooma | Kromosomi 22q11.2 deleetiooireyhtymä | Klinefelterin oireyhtymä | Phelan-McDermidin oireyhtymä | Dup15Q-oireyhtymä | Smith...

Yhdysvallat
Lebanese University

Valmis

Vertaileva tutkimus munasarjastimulaatioprotokollan tehokkuudesta ICSI:n onnistumisasteessa naisten hedelmättömyydessä (CS-EOSP-ICSI)

Munasarjojen monirakkulaoireyhtymä | Endometrioosi | Kohdunulkoinen raskaus | Ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta | Naisten hedelmättömyys Endokriininen | Naisten hedelmättömyys | Fibroidit | Salpingiitti | Hydrosalpinx | Ovulaatiohäiriöstä johtuva naisten hedelmättömyys | Naisten munanjohtimen hedelmättömyys | Naisen hedelmättömyys munanjohtimen tukkeuman vuoksi ja muut ehdot

Libanon
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Ei vielä rekrytointia

Ei-invasiivisen synnytystä edeltävän diagnoosin kehittäminen yhden geenin häiriöihin (DANNIgene)

Hemofilia A | Hemofilia B | Kystinen fibroosi | Sirppisolutauti | Lihasdystrofia, Duchenne | Fragile X -syndrooma | Huntingtonin tauti | Myotoninen dystrofia | Autosomaalinen resessiivinen polykystinen munuaistauti | Neurofibromatoosi-Noonanin oireyhtymä | Lihasdystrofia, Becker | Invasiivinen synnytystä edeltävä diagnoosi... ja muut ehdot

Ranska
Changi General Hospital
Singapore General Hospital

Rekrytointi

Primaarista aldosteronismia sairastavien potilaiden tulos (PA_Outcome)

Primaarinen aldosteronismi | Hypokalemia | Krooninen munuaissairaus | Sydän- ja verisuonitauti | Mineralokortikoidiylimäärä | Lisämunuaisen poisto; Tila | Aldosteronia tuottavan adenooman aiheuttama primaarinen aldosteronismi | Lisämunuaisen hyperplasiasta johtuva primaarinen aldosteronismi (kahdenpuoleinen) ja muut ehdot

Singapore
Third Military Medical University

Ei vielä rekrytointia

Aldosteronia tuottavan adenooman ja yksipuolisen hyperplasian spatiaaliset proteomiikkaprofiilit

Aldosteronia tuottavan adenooman aiheuttama primaarinen aldosteronismi | Lisämunuaisen hyperplasiasta johtuva primaarinen aldosteronismi (kahdenpuoleinen)

Kiina

Kliiniset tutkimukset Dynstroglycanopatian aiheuttama synnynnäinen lihasdystrofia

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Saudi Arabia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit