Kliiniset tutkimukset Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä
Yhteensä 4674 tulosta
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncEi ole enää käytettävissäGlucose Transporter 1 -puutosoireyhtymäYhdysvallat
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrytointiGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | GLUT1-puutosoireyhtymä | Glucose Transporter type1 (GLUT-1) -puutos | GLUT-1-puutosoireyhtymäYhdysvallat
-
Adrian LacyUltragenyx Pharmaceutical IncValmisGlucose Transporter Type-1 -puutosoireyhtymä (Glut1 DS)Yhdysvallat
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ValmisGlukoosiaineenvaihduntahäiriöt | Epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen | Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glukoosin kuljetusvirhe | GLUT1DS1Yhdysvallat
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiivinen, ei rekrytointiGlukoosiaineenvaihduntahäiriöt | Epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen | Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glukoosin kuljetusvirhe | GLUT1DS1Yhdysvallat
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrytointiGlukoosiaineenvaihduntahäiriöt | Epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymä 1 | Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen | Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glukoosin kuljetusvirheYhdysvallat
-
Juan PascualEi ole enää käytettävissäGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymäYhdysvallat
-
Juan PascualValmisGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | GLUT1-puutosoireyhtymäYhdysvallat
-
Juan PascualPeruutettuGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymäYhdysvallat
-
Juan PascualAktiivinen, ei rekrytointiGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | GLUT1DS1Yhdysvallat
-
University of British ColumbiaUltragenyx Pharmaceutical IncTuntematonGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymäKanada
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncSaatavillaGlukoosin kuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä (Glut1 DS)
-
Freeman-Sheldon Research Group, Inc.LopetettuKraniofacial poikkeavuudet | Arthrogryposis | Freeman-Sheldonin oireyhtymä | Arthrogryposis Distal Type 2A | Viheltävä kasvojen oireyhtymä | Kraniocarpotarsaalinen dysplasia | Kraniocarpotarsaalinen dystrofia | Freeman-Sheldonin oireyhtymän variantti | Sheldon-Hallin oireyhtymä | Arthrogryposis Distal Type 2B | Gordonin... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncValmisGlukoosin kuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä (Glut1 DS)Yhdysvallat, Espanja, Australia, Ranska, Israel, Italia, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncLopetettuGlukoosin kuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä (Glut1 DS)Yhdysvallat, Espanja, Ranska, Saksa, Italia, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Vitaflo International, LtdPeruutettuEpilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Ketogeeninen laihdutus
-
Dufresne, Craig, MD, PCRekrytointiFreeman-Sheldonin oireyhtymä | Viheltävä kasvojen oireyhtymä | Freeman-Sheldonin oireyhtymän variantti | Sheldon-Hallin oireyhtymä | Gordonin syndrooma | Arthrogryposis Distal Type 3 | Arthrogryposis Distal Type 1 | Freeman-Burianin oireyhtymäYhdysvallat
-
Vitaflo International, LtdValmisKäsittämätön epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Ketogeeninen laihdutusYhdistynyt kuningaskunta
-
Vitaflo International, LtdValmisGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Ketogeeninen laihdutus | Epilepsia käsittämätönYhdistynyt kuningaskunta
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncLopetettuGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymäYhdysvallat, Espanja, Tanska, Yhdistynyt kuningaskunta, Australia
-
Kaplan Medical CenterWeizmann Institute of ScienceRekrytointiGlyseroli-fenyylibutyraattihoito lapsilla, joilla on MCT-mutaatio (Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä)Monokarboksylaatin kuljettaja 8:n puuteIsrael
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrytointiMetabolinen sairaus | Puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunta | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficiency With Hyper-IgM, tyyppi 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-oireyhtymä 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemia, hemolyyttinen, UMPH1-puutoksen vuoksi | UMPS, OMIM *613891, suun happamuus | DHODH, OMIM *126064... ja muut ehdotYhdysvallat
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...ValmisImmunoproliferatiivinen häiriöYhdysvallat
-
TESS Research FoundationBrown University; Stanford University; University of Texas Southwestern Medical...RekrytointiEpilepsia | Liikkumishäiriöt | Harvinaiset sairaudet | Geneettinen häiriö | Sitraattikuljettajan puute | SLC13A5 puute | EIEE25 | Kohlschutter-Tonzin oireyhtymä (ei-ROGDI) | Sitraatin kuljettajan häiriö | DEE25Yhdysvallat
-
Children's Hospital Los AngelesValmisTyypin 1 diabetes | D-vitamiinin puutos/puutosYhdysvallat
-
Bio Products LaboratoryValmisYleinen muuttuva immuunipuutos | Primaariset immuunipuutoshäiriöt | Hyper-IgM oireyhtymä | X-kytketty agammaglobulinemiaYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Unkari
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...University of WashingtonTuntematonWiskott-Aldrichin oireyhtymä | Leukosyyttien adheesion puutosoireyhtymä | X-kytketty agammaglobulinemia | X-Linked Hyper IgM -oireyhtymäYhdysvallat
-
Al-Azhar UniversityValmisD-vitamiinin puutos | Tyypin 1 diabetes mellitusPalestiinalaisalue, miehitetty
-
William Beaumont HospitalsValmisTyypin 1 diabetes mellitusYhdysvallat
-
TESS Research FoundationStanford UniversityIlmoittautuminen kutsustaEpilepsia | Liikkumishäiriöt | Harvinaiset sairaudet | Geneettinen häiriö | Sitraattikuljettajan puute | SLC13A5 puute | EIEE25 | Kohlschutter-Tonzin oireyhtymä (ei-ROGDI) | 17p13.1-deleetioita, jotka rajoittuvat SLC13A5-geeniin | Sitraatin kuljettajan häiriöYhdysvallat
-
Janssen Sciences Ireland UCValmisImmuunikatovirus tyyppi 1, ihminenYhdysvallat, Ranska, Puola, Yhdistynyt kuningaskunta, Belgia, Saksa, Espanja, Kanada, Venäjän federaatio, Puerto Rico
-
Bio Products LaboratoryValmisYleinen muuttuva immuunipuutos | Wiskott-Aldrichin oireyhtymä | X-kytketty agammaglobulinemia | Primaariset immuunipuutoshäiriöt | Hyper-IgM oireyhtymäYhdysvallat, Chile, Israel
-
Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdotBelgia
-
Children's Hospital of Fudan UniversityRekrytointiImmunologiset puutosoireyhtymät | Diabetes mellitus, tyyppi 1Kiina
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...LopetettuEktodermaalinen dysplasia | Hyper-IgM oireyhtymäYhdysvallat
-
Merck Sharp & Dohme LLCPeruutettuHIV-1 | Immuunikatovirus tyyppi 1, ihminen | Ihmisen immuunikatovirus tyyppi 1 | Ihmisen immuunikatovirus 1
-
Tanta UniversityEi vielä rekrytointiaNatriumglukoosin kuljetusproteiinin kaksi estäjä (SGLT2), psykoosilääkkeiden aiheuttamat aineenvaihduntavajeet
-
University of EdinburghNHS Lothian; DexCom, Inc.; Tandem Diabetes Care, Inc.; The Leona M. and Harry...RekrytointiHypoglykemia | Tyypin 1 diabetes | Tyypin 1 diabetes mellitus hypoglykemialla | Hypoglykemia Tietämättömyys | Glukagonin puute | Insuliinin hypoglykemiaYhdistynyt kuningaskunta
-
Northern Care Alliance NHS Foundation TrustBrighter ABValmisDiabetes tyyppi 1 | Diabetes tyyppi 2Yhdistynyt kuningaskunta
-
Institut de Recherches Cliniques de MontrealValmisMetabolinen oireyhtymä | Tyypin 1 diabetesKanada
-
Universidad Juárez Autónoma de TabascoValmisMetabolinen oireyhtymä | Insuliiniresistenssi | Tyypin 1 diabetesMeksiko
-
Rockefeller UniversityLopetettuMetabolinen oireyhtymä | ImmuunivajausYhdysvallat
-
Hospital Civil Juan I. MenchacaEi vielä rekrytointiaAliravitsemus | Peritoneaalidialyysi | Oksidatiivista stressiä | Proteiini-energia-aliravitsemus | Proteiini-energian haaskaus | Suun kautta otettavat ravintolisät
-
Hanmi Pharmaceutical Company LimitedTuntematonTyypin 2 diabetes mellitus | Tyypin 1 diabetes mellitusYhdysvallat
-
McGill University Health Centre/Research Institute...CHU de Quebec-Universite LavalTuntematonTyypin 2 diabetes | Saaristosolujen siirto | Tyypin 1 diabetes mellitusKanada
-
Oregon Health and Science UniversityValmisNormaalit vapaaehtoiset | Trifunktionaalinen proteiinin puute | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Pitkäketjuinen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Keskipitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos, myopaattinenYhdysvallat
-
Rigshospitalet, DenmarkTuntematonHiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi V | VLCAD-puutos | Glykogeenin varastoinnin sairaus, tyyppi III | Fosfoglyseraattikinaasin... ja muut ehdotTanska
-
National Cancer Institute (NCI)Valmis
-
Karolinska University HospitalPfizerValmis