Kliiniset tutkimukset Malonyyli-CoA-dekarboksylaasin puutos
Yhteensä 56 tulosta
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Biotinidaasin puutos | Sitrullinemia | Glutaric Acidemia tyyppi II | Argininomeripihkahappoasiduria | Vaahterasiirappivirtsatauti | Primaarinen karnitiinin puutos | Homokystinuria | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos | Arginaasin puutos | Erittäin pitkäketjuinen... ja muut ehdotKazakstan
-
University Hospital, MontpellierRekrytointiAromaattinen L-aminohappodekarboksylaasin puuteRanska
-
Shanghai Jiao Tong University School of MedicineShanghai Vitalgen BioPharma Co., Ltd.RekrytointiAromaattisen L-aminohappodekarboksylaasin (AADC) puutosKiina
-
National Taiwan University HospitalPTC TherapeuticsValmisAromaattisen aminohapon dekarboksylaasin puutosTaiwan
-
National Taiwan University HospitalPTC TherapeuticsValmisAromaattisen L-aminohappodekarboksylaasin (AADC) puutosTaiwan
-
Oregon Health and Science UniversityValmisTrifunktionaalinen proteiinin puute | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi 2:n puutos | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Pitkäketjuinen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos
-
Oregon Health and Science UniversityValmisNormaalit vapaaehtoiset | Trifunktionaalinen proteiinin puute | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Pitkäketjuinen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Keskipitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos, myopaattinenYhdysvallat
-
Oregon Health and Science UniversityValmisTrifunktionaalinen proteiinin puute | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-coa-dehydrogenaasin puutos | Pitkäketjuinen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasin puutos 2Yhdysvallat
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereValmisKarnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-coa-dehydrogenaasin puutosTanska
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncEi ole enää käytettävissäBarthin oireyhtymä | Mitokondrioiden trifunktionaalisen proteiinin puutos | Erittäin pitkäketjuisen asyyliCoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasin puutteet (CPT1, CPT2) | Pitkäketjuinen hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Glykogeenin varastoinnin häiriöt | Pyruvaattikarboksylaasin... ja muut ehdotYhdysvallat
-
National Taiwan University HospitalValmisAromaattisen L-aminohappodekarboksylaasin puutosTaiwan
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncValmisKarnitiinipalmitoyylitransferaasin (CPT I tai CPT II) puutos | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin (LCHAD) puutos | Trifunktionaalisen proteiinin (TFP) puutos | Karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasi (CACT) -puutosYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandValmisKeskipitkäketjuisen asyyli-CoA-dehydrogenaasin (MCAD) puutosYhdysvallat
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncValmisPitkäketjuiset rasvahappojen hapettumishäiriöt (LC-FAOD) | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Trifunktionaalisen proteiinin (TFP) puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasin (CPT II) puutos | Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin (LCHAD) puutosYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Fondation Ophtalmologique Adolphe de RothschildValmis
-
Rigshospitalet, DenmarkTuntematonHiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi V | VLCAD-puutos | Glykogeenin varastoinnin sairaus, tyyppi III | Fosfoglyseraattikinaasin... ja muut ehdotTanska
-
Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdotBelgia
-
McGill University Health Centre/Research Institute...RekrytointiPeroksisomibiogeneesihäiriö | Zellwegerin spektrihäiriö | RCDP - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata | D-kaksifunktionaalisen proteiinin puutos | Alfa-metyyliasyyli-CoA-rasemaasipuutos | Peroksisomaalinen asyyli-CoA-oksidaasin puutos | Peroksisomaalisen asyyli-CoA-oksidaasin 2 puutos | ATP-sidoskasetin... ja muut ehdotKanada
-
Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.RekrytointiKeskipitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutosYhdysvallat
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncRekrytointiKeskipitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutosYhdysvallat
-
Saglik Bilimleri UniversitesiTuntematonKasvuhäiriöt | Lehmänmaitoallergia | Syömiskäyttäytyminen | Ravinteiden puuteTurkki
-
Parc de Salut MarUniversitat Pompeu FabraValmisSinkin puute | Sars-CoV-2-infektioEspanja
-
ANRS, Emerging Infectious DiseasesBristol-Myers SquibbValmis
-
Royal Centre for Defence MedicineLiverpool John Moores University; Leeds Beckett UniversityTuntematonCovid19 | D-vitamiinin puutos | SARS-CoV-infektio | Akuutti hengitystieinfektioYhdistynyt kuningaskunta
-
Prof. Dr. Jörg LeuppiValmisCovid19 | D-vitamiinin puutos | Koronavirustartunta | ARDS | SARS-CoV-infektio | KoronaviirusSveitsi
-
Fundacion SEIMC-GESIDAAbbottValmisHIV-infektiot | HIV/HCV-yhteisinfektioEspanja
-
Hospitales Universitarios Virgen del RocíoAktiivinen, ei rekrytointiHIV-infektio | SARS-CoV-2 RNA-rokotteetEspanja
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrytointiHurlerin oireyhtymä | Sfingolipidoosit | Peroksisomaaliset häiriöt | Metakromaattinen leukodystrofia | Alfa-mannosidoosi | Hunterin oireyhtymä | Mukopolysakkaridoosihäiriöt | Maroteaux Lamyn oireyhtymä | Sly-syndrooma | Fukosidoosi | Aspartyyliglukosaminuria | Glykoproteiinien aineenvaihduntahäiriöt | Resessiiviset leukodystrofiat ja muut ehdotYhdysvallat
-
Taoyuan General HospitalMerck Sharp & Dohme LLCValmisKrooninen hepatiitti CTaiwan
-
ANRS, Emerging Infectious DiseasesValmis
-
Johns Hopkins UniversityNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); National... ja muut yhteistyökumppanitAktiivinen, ei rekrytointiHIV | MDR-TBEtelä-Afrikka
-
Andrea BranchNational Institute on Drug Abuse (NIDA)ValmisHIV:hen liittyvät samanaikaiset sairaudetYhdysvallat
-
Applied Biology, Inc.Hospital Universitario Ramon y CajalPeruutettuCOVID-19 | SARS-CoV-2 | COVID | Androgeneettinen hiustenlähtö | Androgeenin puutos | Androgeenireseptori epänormaaliEspanja
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Valmis
-
Imperial College LondonValmisHIV-infektiot | HIV | Akuutti hepatiitti CYhdistynyt kuningaskunta
-
Johns Hopkins UniversityValmisHepatiitti C, krooninen | HIVYhdysvallat
-
Icahn School of Medicine at Mount SinaiGilead SciencesValmisHepatiitti C -infektioYhdysvallat
-
ANRS, Emerging Infectious DiseasesTuntematon
-
Ottawa Hospital Research InstituteOntario Lung AssociationPeruutettuHIV-infektiot | TuberkuloosiKanada, Etelä-Afrikka
-
University of California, San FranciscoCalifornia HIV/AIDS Research ProgramValmisHIV-infektiot | C-hepatiitti | Ihmisen immuunikatovirusYhdysvallat
-
Gilead SciencesValmisHepatiitti C -tartunta HIV-yhteisinfektion kanssaYhdistynyt kuningaskunta, Saksa
-
National Institutes of Health Clinical Center (CC)Washington D.C. Veterans Affairs Medical CenterValmisB-hepatiitti | C-hepatiitti | HIV-HCV-yhteisinfektioYhdysvallat
-
Gritstone bio, Inc.Valmis
-
Ottawa Hospital Research InstituteGilead Sciences; CIHR Canadian HIV Trials NetworkValmisHepatiitti C, krooninen | Ihmisen immuunikatovirusKanada
-
University of California, San FranciscoValmis
-
Ministry of Science and Technology, IndiaIndian Council of Medical ResearchTuntematonHIV-infektiot | Tuberkuloosi | Piilevä tuberkuloosi-infektioIntia
-
ViiV HealthcareGlaxoSmithKlineValmisHIV-infektiot | Infektio, ihmisen immuunikatovirusMeksiko, Peru, Thaimaa, Etelä-Afrikka, Venäjän federaatio, Argentiina, Brasilia