Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kliiniset tutkimukset Mikrokefaalinen osteodysplastinen primordiaalinen kääpiötyyppi 1

Yhteensä 6 tulosta

  • Hospices Civils de Lyon
    Ei vielä rekrytointia
    RNU4ATAC- ja RTTN-assosioituneiden oireyhtymien patofysiologian tutkimus (ATAC)
    Lowry Woodin oireyhtymä | Roifmanin oireyhtymä | Taybi Linderin oireyhtymä | Mikrokefaalinen osteodysplastinen primordiaalinen kääpiötyyppi I ja III
    Ranska
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    Valmis
    Primordiaaliset kääpiöt: Seckelin oireyhtymän ja mikrokefaalisen osteodysplastisen primordiaalisen kääpiön tyypin II diagnoosi, molekyyliperustan tunnistaminen (NANPIM)
    Seckelin oireyhtymä | Mikrokefaalinen osteodysplastinen primordiaalinen kääpiötyyppi II
    Ranska
  • Nemours Children's Clinic
    Potentials Foundation; Walking with Giants Foundation
    Rekrytointi
    Primordial Dwarfism Registry
    MOPDII | RNU4atac-opatia (esim. MOPDI/III, Lowry-Woodin oireyhtymä, Roifmanin oireyhtymä) | Meier-Gorlinin oireyhtymä | Saul-Wilsonin oireyhtymä | Ligaasi 4 -syndrooma | Mikrokefaalinen primordiaalinen kääpiö
    Yhdysvallat
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanit
    Ilmoittautuminen kutsusta
    Varhainen tarkistus: Laajennettu seulonta vastasyntyneillä
    Primaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdot
    Yhdysvallat
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... ja muut yhteistyökumppanit
    Rekrytointi
    Harvinaisten sairauksien potilasrekisteri ja luonnonhistoriallinen tutkimus – harvinaisten sairauksien koordinointi Sanfordissa (CoRDS)
    Mitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdot
    Yhdysvallat, Australia
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanit
    Rekrytointi
    Baby Detect: Genominen vastasyntyneen seulonta
    Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdot
    Belgia

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Bangladesh

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa