This page was automatically translated and accurateness of translation is not guaranteed. Please refer to the English version for a source text.

Kliiniset tutkimukset Potocki-Shafferin oireyhtymä

Yhteensä 1 tulosta

  • NCT01793168
    Rekrytointi
    Tilat: Harvinaiset häiriöt, Diagnosoimattomat häiriöt, Tuntemattoman esiintyvyyden häiriöt, Cornelia de Langen oireyhtymä, Prenataalinen hyvänlaatuinen hypofosfatasia, Perinataalinen tappava hypofosfatasia, Odontohypofosfatasia, Aikuisten hypofosfatasia, Lapsuudessa alkanut hypofosfatasia, Infantiili hypofosfatasia, Hypofosfatasia, Kabuki-oireyhtymä, Bohring-Opitzin oireyhtymä, Narkolepsia ilman katapleksiaa, Narkolepsia-katapleksia, Hypersomnolenssin häiriö, Idiopaattinen hypersomnia ilman pitkää unta, Idiopaattinen hypersomnia ja pitkät unet, Idiopaattinen hypersomnia, Kleine-Levinin oireyhtymä, Kawasakin tauti, Leiomyosarkooma, Kohdun leiomyosarkooma, Kohdunkaulan leiomyosarkooma, Ohutsuolen leiomyosarkooma, Hankittu Myasthenia Gravis, Addisonin tauti, Hyperakusia (hyperakusia), Nuorten myasthenia gravis, Ohimenevä vastasyntyneen myasthenia gravis, Williamsin syndrooma, Lymen tauti, Myasthenia Gravis, Marinesco Sjogrenin oireyhtymä (Marinesco-Sjogrenin oireyhtymä), Eristetty Klippel-Feil-oireyhtymä, Frasierin oireyhtymä, Denys-Drashin oireyhtymä, Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä, Emanuelin syndrooma, Eristetty Aniridia, Axenfeld-Riegerin oireyhtymä, Aniridia-älyllisen vamman oireyhtymä, Aniridia - Munuaisten Ageneesi - Psykomotorinen hidastuminen, Aniridia - Ptoosi - Kehitysvamma - Perheen liikalihavuus, Aniridia - pikkuaivojen ataksia - henkinen vamma, Aniridia - Poissa Patella, Aniridia, Petersin anomaalia - Kaihi, Petersin anomaalia, Potocki-Shafferin oireyhtymä, Silver-Russellin oireyhtymä, joka johtuu äidin uniparentaalisesta kromosomin 11 disomiasta, Silver-Russellin oireyhtymä, joka johtuu 11p15:n painamisvirheestä, Silver-Russellin oireyhtymä, joka johtuu 11p15-mikroduplikaatiosta, Syndrooma Aniridia, WAGR-oireyhtymä, Wolf-Hirschhornin oireyhtymä, 4p16.3 Mikroduplikaatio-oireyhtymä, 4p deleetiooireyhtymä, ei-Wolf-Hirschhornin oireyhtymä, Autosomaalinen resessiivinen Stickler-oireyhtymä, Sticklerin oireyhtymä tyyppi 2, Sticklerin oireyhtymä tyyppi 1, Sticklerin oireyhtymä, Mukolipidoosi tyyppi 4, X-kytketty spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 4, X-kytketty spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3, X-kytketty älyllinen vamma - Ataksia - Apraxia, X:ään liittyvä progressiivinen pikkuaivoataksia, X-kytketty ei-progressiivinen pikkuaivojen ataksia, X-kytketty pikkuaivoataksia, B12-vitamiinin puutosataksia, Myrkyllinen altistuminen Ataksia, Luokittelematon autosomaalinen hallitseva spinocerebellaarinen ataksia, Kilpirauhasen vasta-aineataksia, Satunnainen aikuisilla alkava tuntemattoman etiologian ataksia, Spinocerebellaarinen ataksia ja silmämotorinen poikkeama, Spinocerebellaarinen ataksia ja epilepsia, Spinocerebellaarinen ataksia tyypin 2 aksonaalisen neuropatian kanssa, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 8, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 7, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 6, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 5, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 4, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 37, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 36, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 35, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 34, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 32, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 31, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 30, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 29, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 28, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 27, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 26, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 25, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 23, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 22, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 21, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 20, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 2, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 19/22, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 18, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 17, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 16, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 15/16, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 14, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 13, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 12, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 11, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 10, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 1 ja aksonaalinen neuropatia, Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 1, Spinocerebellaarinen ataksia - Tuntematon, Spinocerebellaarinen ataksia - dysmorfismi, Ei-progressiivinen epilepsia ja/tai ataksia, jonka pääpiirteenä on myoklonus, Spastisuus-ataksia-kävelyhäiriön oireyhtymä, Spastinen ataksia ja synnynnäinen mioosi, Spastinen ataksia - sarveiskalvon dystrofia, Spastinen ataksia, Harvinainen perinnöllinen ataksia, Harvinainen ataksia, Resessiivinen mitokondrioiden ataksia-oireyhtymä, Progressiivinen epilepsia ja/tai ataksia, jonka pääpiirteenä on myoklonus, Takapylvään ataksia - Retinitis Pigmentosa, Aivohalvauksen jälkeinen ataksia, Päävamman jälkeinen ataksia, Rokotuksen jälkeinen ataksia, Polyneuropatia - kuulon heikkeneminen - Ataksia - Pigmentosa retiniitti - Kaihi, Lihasatrofia - Ataksia - Retinitis Pigmentosa - Diabetes mellitus, Ei-perinnöllinen rappeuttava ataksia, Paroksismaalinen dystoninen koreatetoosi, johon liittyy episodista ataksiaa ja spastisuutta, Olivopontocerebellaarinen atrofia - kuurous, NARP-oireyhtymä, Myoklonus - pikkuaivojen ataksia - kuurous, Monisysteeminen atrofia, Parkinsonin tautityyppi, Monisysteeminen atrofia, pikkuaivotyyppi, Multiple System Atrofia, Äidin kautta peritty Leighin oireyhtymä, Machado-Josephin tauti tyyppi 3, Machado-Josephin tauti tyyppi 2, Machado-Josephin tauti tyyppi 1, Leighin oireyhtymä, Myöhään alkava ataksia ja dementia, Infektio tai infektion jälkeinen ataksia, GAD Ataxia, Perinnöllinen episodinen ataksia, Gliadiini/gluteeniataksia, Friedreich Ataksia, Fragile X:hen liittyvä vapina/ataksia-oireyhtymä, Perheen paroksismaalinen ataksia, Altistuminen lääkkeille Ataksia, Episodinen ataksia ja epäselvä puhe, Episodinen ataksia Tuntematon tyyppi, Episodinen ataksia tyyppi 7, Episodinen ataksia tyyppi 6, Episodinen ataksia tyyppi 5, Episodinen ataksia tyyppi 4, Episodinen ataksia tyyppi 3, Episodinen ataksia tyyppi 1, Epilepsia ja/tai ataksia, jossa myoklonus on pääasiallinen ominaisuus, Varhain alkava spastinen ataksia-neuropatiaoireyhtymä, Varhain alkava progressiivinen neurodegeneraatio - Sokeus - Ataksia - Spastisuus, Varhain alkava pikkuaivojen ataksia, jossa on säilyneet jännerefleksit, Varhain alkava ataksia ja dementia, Lapsuudessa alkanut autosomaalinen resessiivinen, hitaasti etenevä selkä-aivoataksia, Laajentunut kardiomyopatia ja ataksia, Kaihi - Ataksia - Kuurous, Pikkuaivojen ataksia, Cayman-tyyppinen, Pikkuaivojen ataksia ja perifeerinen neuropatia, Pikkuaivojen ataksia - hypogonadismi, Pikkuaivojen ataksia - ektodermaalinen dysplasia, Pikkuaivojen ataksia - Arefleksia - Pes Cavus - Näön surkastuminen - Sensorineuraalinen kuulonalenema, Aivokasvain ataksia, Brakydaktyyli - nystagmus - pikkuaivojen ataksia, Hyvänlaatuinen paroksismaalinen tonic - lapsuuden päivitys ataksialla, Autosomaalinen resessiivinen oireyhtymä pikkuaivojen ataksia, Autosomaalinen resessiivinen spastinen ataksia ja leukoenkefalopatia, Charlevoix-Saguenayn autosomaalinen resessiivinen spastinen ataksia, Autosomaalinen resessiivinen spastinen ataksia - optinen atrofia - dysartria, Autosomaalinen resessiivinen spastinen ataksia, Autosomaalinen resessiivinen metabolinen pikkuaivoataksia, Autosomaalinen dominoiva spinocerebellaarinen ataksia, joka johtuu toistuvista laajennuksista, jotka eivät koodaa polyglutamiinia, Autosomaalinen resessiivinen ataksia, Beauce-tyyppi, Autosomaalinen resessiivinen ataksia, joka johtuu ubikinonin puutteesta, Autosomaalinen resessiivinen ataksia PEX10-puutoksen vuoksi, Autosomaalinen resessiivinen rappeuttava ja progressiivinen pikkuaivojen ataksia, Autosomaalinen resessiivinen synnynnäinen pikkuaivojen ataksia MGLUR1-puutoksen vuoksi, Autosomaalinen resessiivinen synnynnäinen pikkuaivoataksia GRID2-puutteen vuoksi, Autosomaalinen resessiivinen synnynnäinen pikkuaivojen ataksia, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivojen ataksia-pyramidaaliset merkit-nystagmus-okulomotorinen apraksia-oireyhtymä, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivojen ataksia-epilepsia-älyn vajaatoiminnan oireyhtymä WWOX-puutoksen vuoksi, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivojen ataksia-epilepsia-älyn vajaatoiminnan oireyhtymä, joka johtuu TUD-puutteesta, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivoataksia-epilepsia-älyn vajaatoiminnan oireyhtymä KIAA0226-puutoksen vuoksi, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivojen ataksia - epilepsia - älyllinen vajaatoiminta, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivojen ataksia ja myöhään alkava spastisuus, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivojen ataksia, joka johtuu STUB1:n puutteesta, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivojen ataksia, joka johtuu DNA-korjausvirheestä, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivojen ataksia - Sakkadinen tunkeutuminen, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivojen ataksia - psykomotorinen hidastuminen, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivojen ataksia - sokeus - kuurous, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivojen ataksia, Autosomaalinen dominoiva spinocerebellaarinen ataksia, joka johtuu polyglutamiinianomaaliasta, Autosomaalinen dominoiva spinocerebellaarinen ataksia pistemutaation vuoksi, Autosomaalinen hallitseva spinocerebellaarinen ataksia, joka johtuu kanavapatiasta, Autosomaalinen dominoiva spastinen ataksia, tyyppi 1, Autosomaalinen hallitseva spastinen ataksia, Autosomaalinen dominoiva optinen atrofia, Ataksia-telangiektasia variantti, Ataksia-telangiektasia, Autosomaalinen hallitseva pikkuaivojen ataksia, kuurous ja narkolepsia, Autosomaalinen hallitseva pikkuaivojen ataksia tyyppi 4, Autosomaalinen hallitseva pikkuaivoataksia, tyyppi 3, Autosomaalinen hallitseva pikkuaivoataksia tyyppi 2, Autosomaalinen hallitseva pikkuaivojen ataksia, tyyppi 1, Autosomaalinen hallitseva pikkuaivojen ataksia, Ataksia-telangiektasiaa muistuttava häiriö, Ataksia E-vitamiinin puutteella, Ataksia ja dementia, Ataksia – okulomotorinen apraksia, tyyppi 1, Ataksia - Muut, Ataksia – geneettinen diagnoosi – tuntematon, Hankittu Ataxia, Aikuisella alkava autosomaalinen resessiivinen pikkuaivoataksia, Alkoholiin liittyvä ataksia, Useita endokriinisiä neoplasia, Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi II, Multippeli endokriininen neoplasia, tyyppi 1, Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 2, Multippeli endokriininen neoplasia, tyyppi IV, Multippeli endokriininen neoplasia, tyyppi 3, Multippeli endokriininen neoplasia (MEN) -oireyhtymä, Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 2B, Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 2A, Epätyypillinen hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä, Epätyypillinen HUS, Wiedemann-Steinerin oireyhtymä, Rintaimplantaattiin liittyvä anaplastinen suurisoluinen lymfooma, Adjuvanttien aiheuttama autoimmuuni-/tulehdussyndrooma (ASIA), Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi, Behcetin tauti, Alagillen oireyhtymä, Inkluusiokehon myopatia, johon liittyy varhainen Pagetin tauti ja frontotemporaalinen dementia (IBMPFD), Lowen oireyhtymä, Pitt Hopkinsin oireyhtymä, 1p36 deleetiooireyhtymä, Jansen-tyyppinen metafyysinen kondrodysplasia, Cockaynen oireyhtymä, Krooninen toistuva multifokaalinen osteomyeliitti, CRMO, Malanin oireyhtymä, Perinnöllinen sensorinen ja autonominen neuropatiatyyppi eli, VCP-tauti, Hypnic nykiminen, Sleep Myoclonus, Mollaretin aivokalvontulehdus, Toistuva virusperäinen aivokalvontulehdus, CRB1, Leberin synnynnäinen amauroosi, Verkkokalvorappeuma, Harvinainen verkkokalvon häiriö, KCNMA1-kanavapatia, Primaarinen sappikirroosi, ZMYND11, Ohimenevä globaali amnesia, Glykogeenin varastointisairaus, Alstromin oireyhtymä, White Suttonin oireyhtymä, DNM1, EIEE31, Myhren oireyhtymä, Toistuva hengitysteiden papillomatoosi, Kurkunpään papillomatoosi, Henkitorven papillomatoosi, Refsumin tauti, Nicolaides Baraitserin oireyhtymä, Leukodystrofia, Tango2, Cauda Equina -oireyhtymä, Harvinaiset ruoansulatuskanavan häiriöt, Achalasia-Addisonin oireyhtymä, Achalasia Cardia, Achalasia Icrocephaly -oireyhtymä, Anaalifistula, Synnynnäinen sakkaroosi-isomaltaasin puutos, Eosinofiilinen gastroenteriitti, Idiopaattinen gastropareesi, Hirschsprungin tauti, Harvinainen tulehduksellinen suolistosairaus, Suoliston pseudo-tukos, Skleroderma, Lyhyen suolen oireyhtymä, Sacral Agenesis, Sacral Agenesis -oireyhtymä, Kaudaalinen regressio, Scheuermannin tauti, SMC1A:n katkaistut mutaatiot (aiheuttaa geenitoiminnan menettämisen), Kystinoosi, Nuorten nefropaattinen kystinoosi, Nefropaattinen kystinoosi, Kennedyn tauti, Spinal Bulbar lihasatrofia, Warburgin mikrosyndrooma, Mukolipidoosit, Mitokondrioiden sairaudet, Mitokondrioiden aminoasyyli-tRNA-syntetaasit, Mt-aaRS-häiriöt, Olivarion hypertrofinen rappeuma, Ei-ketoottinen hyperglysemia, Kalan hajuoireyhtymä, Pahanhajuinen hengitys