Kliiniset tutkimukset Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutosairaus
Yhteensä 10438 tulosta
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRekrytointiPyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos | Pyruvaattidehydrogenaasi E1-alfapuutos | Pyruvaattidehydrogenaasi E1-beetan puutos | Pyruvaattidehydrogenaasi E2:n puutos | Pyruvaattidehydrogenaasifosfataasin puutosYhdistynyt kuningaskunta
-
University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases...RekrytointiPyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutosairausYhdysvallat
-
Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical IncRekrytointiPyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutosYhdysvallat
-
University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitAktiivinen, ei rekrytointiPyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutosYhdysvallat
-
Fondazione TelethonValmisPyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutosItalia
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncEi ole enää käytettävissäBarthin oireyhtymä | Mitokondrioiden trifunktionaalisen proteiinin puutos | Erittäin pitkäketjuisen asyyliCoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasin puutteet (CPT1, CPT2) | Pitkäketjuinen hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Glykogeenin varastoinnin häiriöt | Pyruvaattikarboksylaasin... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Oslo University HospitalAktiivinen, ei rekrytointiEpilepsia | GLUT1DS1 | PDH-puutosNorja
-
Oregon Health and Science UniversityValmisTrifunktionaalinen proteiinin puute | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi 2:n puutos | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Pitkäketjuinen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos
-
Oregon Health and Science UniversityValmisNormaalit vapaaehtoiset | Trifunktionaalinen proteiinin puute | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Pitkäketjuinen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Keskipitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos, myopaattinenYhdysvallat
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereValmisKarnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-coa-dehydrogenaasin puutosTanska
-
Oregon Health and Science UniversityValmisTrifunktionaalinen proteiinin puute | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-coa-dehydrogenaasin puutos | Pitkäketjuinen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasin puutos 2Yhdysvallat
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghValmisErittäin pitkäketjuisen asyyliCoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi 2:n (CPT2) puutos | Mitokondrioiden trifunktionaalisen proteiinin (TFP) puutos | Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyyliCoA-dehydrogenaasin (LCHAD) puutosYhdysvallat
-
Horizon Pharma USA, Inc.ValmisAldehydidehydrogenaasi-2:n (ALDH2) puutosYhdysvallat
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncValmisKarnitiinipalmitoyylitransferaasin (CPT I tai CPT II) puutos | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin (LCHAD) puutos | Trifunktionaalisen proteiinin (TFP) puutos | Karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasi (CACT) -puutosYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitAktiivinen, ei rekrytointiMeripihkahapposemialdehydidehydrogenaasin puutosYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Saksa, Espanja
-
University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandValmisKeskipitkäketjuisen asyyli-CoA-dehydrogenaasin (MCAD) puutosYhdysvallat
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncValmisPitkäketjuiset rasvahappojen hapettumishäiriöt (LC-FAOD) | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Trifunktionaalisen proteiinin (TFP) puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasin (CPT II) puutos | Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin (LCHAD) puutosYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Biotinidaasin puutos | Sitrullinemia | Glutaric Acidemia tyyppi II | Argininomeripihkahappoasiduria | Vaahterasiirappivirtsatauti | Primaarinen karnitiinin puutos | Homokystinuria | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos | Arginaasin puutos | Erittäin pitkäketjuinen... ja muut ehdotKazakstan
-
Ain Shams UniversityTuntematonGlukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutosEgypti
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.RekrytointiLasten pyruvaattikinaasin puutos | Lasten hemolyyttinen anemiaYhdysvallat, Espanja, Saksa, Alankomaat, Kanada, Ranska, Israel, Sveitsi, Italia
-
University of Mississippi, OxfordValmisMalaria | Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutosYhdysvallat
-
PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityValmisGlukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutosThaimaa
-
PATHEijkman Institute for Molecular BiologyValmis
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiLasten pyruvaattikinaasin puutos | Lasten hemolyyttinen anemiaYhdysvallat, Espanja, Tanska, Turkki, Alankomaat, Tšekki, Yhdistynyt kuningaskunta, Saksa, Kanada, Sveitsi
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.LopetettuAnemia | Anemia, hemolyyttinen | Pyruvaattikinaasin puutos | Pyruvaattikinaasin puutosanemiaYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Italia, Espanja, Alankomaat
-
Rigshospitalet, DenmarkTuntematonHiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi V | VLCAD-puutos | Glykogeenin varastoinnin sairaus, tyyppi III | Fosfoglyseraattikinaasin... ja muut ehdotTanska
-
Baxalta now part of ShireValmisProtrombiinikompleksitekijän puutosUnkari, Itävalta
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Ilmoittautuminen kutsustaAnemia, hemolyyttinen | Pyruvaattikinaasin puutosJapani
-
Origin BiosciencesValmisMolybdeenikofaktorin puutos (MoCD) | Harvinainen autosomaalinen resessiivinen häiriö | Molybdeenista riippuvaisten entsyymien (sulfiittioksidaasi [SOX], ksantiinidehydrogenaasi ja aldehydioksidaasi) aktiivisuuden puuteYhdysvallat
-
National Institute of Neurological Disorders and...ValmisMeripihkahappo semialdehydi | Dehydrogenaasin puutos | SairaudetYhdysvallat
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiPyruvaattikinaasin puutosYhdysvallat, Espanja, Japani, Kanada, Yhdistynyt kuningaskunta, Korean tasavalta, Irlanti, Thaimaa, Italia, Turkki, Tanska, Brasilia, Ranska, Saksa, Alankomaat, Sveitsi
-
Southern Medical University, ChinaTuntematonVastasyntyneen hyperbilirubinemiaKiina
-
National Institute of Neurological Disorders and...ValmisVaiheen 2 kliininen tutkimus SGS-742-terapiasta meripihkahapposemialdehydidehydrogenaasin puutteessaKohtaukset | Metabolinen sairausYhdysvallat
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.ValmisPyruvaattikinaasin puutosYhdysvallat, Italia, Alankomaat
-
CENTOGENE GmbH RostockValmisPyruvaattikinaasin puutosYhdysvallat
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.ValmisAnemia, hemolyyttinen | Pyruvaattikinaasin puutosYhdysvallat, Espanja, Sveitsi, Turkki, Saksa, Ranska, Yhdistynyt kuningaskunta, Japani, Alankomaat, Brasilia, Kanada, Tšekki, Tanska, Italia, Korean tasavalta, Thaimaa
-
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityRekrytointiAivohalvaus | G6PD-puutosKiina
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.RekrytointiPyruvaattikinaasin puutosYhdysvallat, Saksa, Espanja, Italia, Yhdistynyt kuningaskunta, Tšekki, Ranska, Kanada, Korean tasavalta, Alankomaat, Turkki, Portugali, Tanska, Irlanti, Sveitsi, Thaimaa
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiPyruvaattikinaasin puutosYhdysvallat, Kanada, Alankomaat, Yhdistynyt kuningaskunta, Ranska, Italia
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.Aktiivinen, ei rekrytointi
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.ValmisAnemia, hemolyyttinen | Pyruvaattikinaasin puutosYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Alankomaat, Kanada, Tanska, Ranska, Italia, Irlanti, Thaimaa
-
Mayo ClinicIlmoittautuminen kutsustaAblaatio | PVC - Ennenaikainen kammiokompleksiYhdysvallat
-
HutchmedAktiivinen, ei rekrytointiIsositraattidehydrogenaasigeenimutaatioYhdysvallat, Espanja
-
Boston Children's HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.ValmisPyruvaattikinaasin puutos | Synnynnäinen ei-sferosyyttinen hemolyyttinen anemiaYhdysvallat, Saksa, Kanada, Tšekki, Italia, Alankomaat
-
University of OxfordValmisTerve | G6PD Normaali | G6PD puutteellinenThaimaa
-
University of California, San FranciscoValmisAlkoholiin liittyvät häiriöt | Huuhtelu | Aldehydidehydrogenaasin puutosYhdysvallat
-
Universitätsklinikum KölnBiosense Webster, Inc.TuntematonSydämen vajaatoiminta | Kardiomyopatiat | Ventrikulaarinen takykardia | PVC - Ennenaikainen kammiokompleksiSaksa
-
National Institute of Neurological Disorders and...Valmis
-
Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.RekrytointiKeskipitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutosYhdysvallat
-
Abbott Medical DevicesUnity Health TorontoLopetettuEnnenaikaiset kammiokompleksitKanada