Kliiniset tutkimukset Pyruvaattikarboksylaasin puutossairaus
Yhteensä 8753 tulosta
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncEi ole enää käytettävissäBarthin oireyhtymä | Mitokondrioiden trifunktionaalisen proteiinin puutos | Erittäin pitkäketjuisen asyyliCoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasin puutteet (CPT1, CPT2) | Pitkäketjuinen hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Glykogeenin varastoinnin häiriöt | Pyruvaattikarboksylaasin... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRekrytointiPyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos | Pyruvaattidehydrogenaasi E1-alfapuutos | Pyruvaattidehydrogenaasi E1-beetan puutos | Pyruvaattidehydrogenaasi E2:n puutos | Pyruvaattidehydrogenaasifosfataasin puutosYhdistynyt kuningaskunta
-
University Hospital, MontpellierRekrytointiAromaattinen L-aminohappodekarboksylaasin puuteRanska
-
Shanghai Jiao Tong University School of MedicineShanghai Vitalgen BioPharma Co., Ltd.RekrytointiAromaattisen L-aminohappodekarboksylaasin (AADC) puutosKiina
-
National Taiwan University HospitalPTC TherapeuticsValmisAromaattisen aminohapon dekarboksylaasin puutosTaiwan
-
National Taiwan University HospitalPTC TherapeuticsValmisAromaattisen L-aminohappodekarboksylaasin (AADC) puutosTaiwan
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.RekrytointiLasten pyruvaattikinaasin puutos | Lasten hemolyyttinen anemiaYhdysvallat, Espanja, Saksa, Alankomaat, Kanada, Ranska, Israel, Sveitsi, Italia
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiLasten pyruvaattikinaasin puutos | Lasten hemolyyttinen anemiaYhdysvallat, Espanja, Tanska, Turkki, Alankomaat, Tšekki, Yhdistynyt kuningaskunta, Saksa, Kanada, Sveitsi
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.LopetettuAnemia | Anemia, hemolyyttinen | Pyruvaattikinaasin puutos | Pyruvaattikinaasin puutosanemiaYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Italia, Espanja, Alankomaat
-
University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases...RekrytointiPyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutosairausYhdysvallat
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Ilmoittautuminen kutsustaAnemia, hemolyyttinen | Pyruvaattikinaasin puutosJapani
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Biotinidaasin puutos | Sitrullinemia | Glutaric Acidemia tyyppi II | Argininomeripihkahappoasiduria | Vaahterasiirappivirtsatauti | Primaarinen karnitiinin puutos | Homokystinuria | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos | Arginaasin puutos | Erittäin pitkäketjuinen... ja muut ehdotKazakstan
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiPyruvaattikinaasin puutosYhdysvallat, Espanja, Japani, Kanada, Yhdistynyt kuningaskunta, Korean tasavalta, Irlanti, Thaimaa, Italia, Turkki, Tanska, Brasilia, Ranska, Saksa, Alankomaat, Sveitsi
-
Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical IncRekrytointiPyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutosYhdysvallat
-
University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitAktiivinen, ei rekrytointiPyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutosYhdysvallat
-
Fondazione TelethonValmisPyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutosItalia
-
Fondation Ophtalmologique Adolphe de RothschildValmis
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.ValmisPyruvaattikinaasin puutosYhdysvallat, Italia, Alankomaat
-
CENTOGENE GmbH RostockValmisPyruvaattikinaasin puutosYhdysvallat
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.ValmisAnemia, hemolyyttinen | Pyruvaattikinaasin puutosYhdysvallat, Espanja, Sveitsi, Turkki, Saksa, Ranska, Yhdistynyt kuningaskunta, Japani, Alankomaat, Brasilia, Kanada, Tšekki, Tanska, Italia, Korean tasavalta, Thaimaa
-
National Taiwan University HospitalValmisAromaattisen L-aminohappodekarboksylaasin puutosTaiwan
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.RekrytointiPyruvaattikinaasin puutosYhdysvallat, Saksa, Espanja, Italia, Yhdistynyt kuningaskunta, Tšekki, Ranska, Kanada, Korean tasavalta, Alankomaat, Turkki, Portugali, Tanska, Irlanti, Sveitsi, Thaimaa
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiPyruvaattikinaasin puutosYhdysvallat, Kanada, Alankomaat, Yhdistynyt kuningaskunta, Ranska, Italia
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.Aktiivinen, ei rekrytointi
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.ValmisAnemia, hemolyyttinen | Pyruvaattikinaasin puutosYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Alankomaat, Kanada, Tanska, Ranska, Italia, Irlanti, Thaimaa
-
Boston Children's HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.ValmisPyruvaattikinaasin puutos | Synnynnäinen ei-sferosyyttinen hemolyyttinen anemiaYhdysvallat, Saksa, Kanada, Tšekki, Italia, Alankomaat
-
Oslo University HospitalAktiivinen, ei rekrytointiEpilepsia | GLUT1DS1 | PDH-puutosNorja
-
Massachusetts General HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.RekrytointiAkuutti myelooinen leukemia | Myelodysplastiset oireyhtymät | Myeloproliferatiivinen kasvain | Myelodysplastinen/myeloproliferatiivinen kasvain | Klonaalinen sytopenia, jolla on määrittelemätön merkitys | Pyruvaattikinaasin puutos | Pyruvaattikinaasin puutosanemia | Perinnöllinen hemolyyttinen anemia | Klonaalinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Eli Lilly and CompanyValmisKasvuhormonin (GH) puutos | Lyhytkasvuinen Homeobox sisältää geenin (SHOX) puutteen | SHOX-puutteeseen liittyvä häiriö | Ei-GH-puutteiset kasvuhäiriöt
-
Nutrition Institute, SloveniaEuropean Regional Development Fund; Vizera d.o.o.; Frutarom Etol d.o.o.ValmisB12-vitamiinin puutos | D-vitamiinin puutos | Proteiinin puuteSlovenia
-
Washington University School of MedicineUniversity of California, Davis; Universidad San Francisco de Quito; Pan American...ValmisKoliinin puute | B-12-vitamiinin puutos | Lipidien puute | Aminohappojen puutosEcuador
-
SourseCitruslabsAktiivinen, ei rekrytointiMieliala | Virtalähde; Puute | B12-vitamiinin puutosYhdysvallat
-
University Hospital TuebingenValmis
-
Texas A&M UniversityTuntematonKognitiivinen muutos | Ravitsemus anemia | Ruokavalio, Terve | Ravinteiden puute | Ruokavalio; Puute | Visuaalinen tilakäsittely | Ruokavalion puute | Ruokavalion B12 puutos | Ruokavalion sinkin puute | Ruokavalion B12-vitamiinin puutosanemia | Seleenin ja E-vitamiinin puutos ruokavaliostaYhdysvallat
-
University of California, DavisUniversity of California, San Francisco; University of Rhode Island; Ethiopian... ja muut yhteistyökumppanitEi vielä rekrytointiaB12-vitamiinin puutos | Folaatin puute | Jodin puute | Anemia puutos | Suolan saanti | Makrosyyttinen anemia
-
He Eye HospitalTuntematonLimbaalisten kantasolujen puutos
-
Meir Medical CenterValmisFoolihapon puute | B12-vitamiinin puutosIsrael
-
Quadram Institute BioscienceNorfolk and Norwich University Hospitals NHS Foundation TrustIlmoittautuminen kutsustaRaudanpuute (ilman anemiaa) | B12-vitamiinin puutosYhdistynyt kuningaskunta
-
Nutrition Institute, SloveniaNational Institute of Public Health, Slovenia; University Medical Centre...ValmisKilpirauhasen sairaudet | Raudanpuute | D-vitamiinin puutos | Ravitsemustila | B12-vitamiinin puutos | Foolihapon puute | Ruokavalio | Ravinteiden puute | Mikroravinteiden puuteSlovenia
-
University of FloridaValmis
-
University Medical Centre LjubljanaRekrytointiKehon paino | IVF | Ravinteiden puute | Ruokavalion B12-vitamiinin puutosanemia | Ruokavalion folaatin puutosanemiaSlovenia
-
University of FloridaNational Institutes of Health (NIH)Valmis
-
University of California, DavisPenn State University; University of Ghana; Newcastle University; Helen Keller...Aktiivinen, ei rekrytointiRaudanpuute | Anemia | A-vitamiinin puutos | B12-vitamiinin puutos | Folaatin puute | Sinkin puuteGhana
-
Pennington Biomedical Research CenterRekrytointiRaudanpuute | Raudanpuuteanemia | Raudanpuuteanemian hoitoYhdysvallat
-
Rajavithi HospitalQueen Sirikit National Institute of Child HealthValmis
-
Universidade de Passo FundoTuntematonPuutos, D-vitamiiniBrasilia
-
Oklahoma State University Center for Health SciencesAktiivinen, ei rekrytointiFolaatin puuteYhdysvallat
-
Maastricht University Medical CenterEi vielä rekrytointiaRaskaus | B12-vitamiinin puutos | Ruokavalioaltistuminen | Ravinteiden puute