Kliiniset tutkimukset Spinocerebellar Atxia 11

Yhteensä 1 tulosta

  • NCT01793168
    Rekrytointi
    Tilat: Rare Disorders, Diagnosoimattomat häiriöt, Tuntemattoman esiintyvyyden häiriöt, Cornelia De Langen oireyhtymä, Hoitoa edeltävä hyvänlaatuinen hypofosfatasia, Perinataalinen tappava hypofosfatasia, Odontohypofosfatasia, Aikuisten hypofosfatasia, Lapsuudessa alkanut hypofosfatasia, Infantiili hypofosfatasia, Hypofosfatasia, Kabuki-oireyhtymä, Bohring-Opitzin oireyhtymä, Narkolepsia ilman katapleksiaa, Narkolepsia-katapleksia, Yliherkkyyshäiriö, Idiopaattinen hypersomnia ilman pitkää uniaikaa, Idiopaattinen hypersomnia, jolla on pitkä uniaika, Idiopaattinen hypersomnia, Kleine-Levin-oireyhtymä, Kawasakin tauti, Leiomyosarkooma, Corpus Uterin leomyosarkooma, Kohdunkaulan verisuonten leomyosarkooma, Pienen suoliston leukomyosarkooma, Hankittu Myasthenia Gravis, Addisonin tauti, Hyperakuusia (Hyperacousis), Nuorten Myasthenia Gravis, Ohimenevä vastasyntynyt Myasthenia Gravis, Williamsin oireyhtymä, Lymen tauti, Myasthenia Gravis, Marinesco Sjogrenin oireyhtymä (Marinesco-Sjogrenin oireyhtymä), Eristetty Klippel-Feil-oireyhtymä, Frasier-oireyhtymä, Denys-Drash-oireyhtymä, Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä, Emanuelin oireyhtymä, Eristetty Aniridia, Axenfeld-Riegerin oireyhtymä, Aniridia-älyllisen vammaisuuden oireyhtymä, Aniridia - munuaisageneesi - psykomotorinen hidastuminen, Aniridia - ptoosi - älyllinen vamma - perheen liikalihavuus, Aniridia - pikkuaivotaksia - älyllinen vamma, Aniridia - Patella puuttuu, Aniridia, Petersin poikkeama - kaihi, Peters poikkeama, Potocki-Shafferin oireyhtymä, Silver-Russell -oireyhtymä, joka johtuu kromosomin 11 äidin yhdenparentaalisesta disomiasta, Silver-Russellin oireyhtymä johtuen 11p15: n painovirheestä, Silver-Russell -oireyhtymä johtuen 11p15-mikrotuotannosta, Oireyhtymä Aniridia, WAGR-oireyhtymä, Wolf-Hirschhornin oireyhtymä, 4p16.3 Mikropakkausoireyhtymä, 4p-poisto-oireyhtymä, muu kuin Wolf-Hirschhornin oireyhtymä, Autosomaalinen resessiivinen Stickler-oireyhtymä, Stickler-oireyhtymä, tyyppi 2, Stickler-oireyhtymä, tyyppi 1, Stickler-oireyhtymä, Mukolipidoosi tyyppi 4, X-sidottu spinoserebellaarinen ataksia tyyppi 4, X-sidottu spinocerebellar Ataksia Type 3, X-sidottu älyllinen vamma - ataksia - apraksia, X-sidottu progressiivinen pikkuaivotaksia, X-sidottu ei-progressiivinen pikkuaivotaksia, X-kytketty pikkuaivotaksia, B12-vitamiinin puute Ataksia, Myrkyllisen altistuksen ataksia, Luokittelematon autosomaalinen hallitseva spinocerebellar-ataksia, Kilpirauhasen vasta-aineiden ataksia, Aikuisten satunnainen tuntematon etiologia, Spinocerebellar Atxia, jossa on okulomotorinen poikkeama, Spinocerebellar Atxia epilepsian kanssa, Spinoserebellaarinen ataksia, tyypin 2 aksonaalinen neuropatia, Spinocerebellar Ataksia Type 8, Spinocerebellar Ataksia Type 7, Spinocerebellar Atxia Type 6, Spinocerebellar Ataksia Type 5, Spinocerebellar Atxia Type 4, Spinocerebellar Atxia -tyyppi 37, Spinocerebellar Atxia Type 36, Spinocerebellar Atxia Type 35, Spinocerebellar Ataksia Type 34, Spinocerebellar Ataksia Type 32, Spinocerebellar Ataksia Type 31, Spinocerebellar Atxia Type 30, Spinocerebellar Ataksia Type 3, Spinocerebellar Ataksia Type 29, Spinocerebellar Atxia -tyyppi 28, Spinocerebellar Ataksia Type 27, Spinocerebellar Atxia -tyyppi 26, Spinocerebellar Ataksia Type 25, Spinocerebellar Ataksia Type 23, Spinocerebellar Ataksia Type 22, Spinocerebellar Ataksia Type 21, Spinocerebellar Ataxia -tyyppi 20, Spinocerebellar Atxia Type 2, Spinocerebellar Ataksia -tyyppi 19/22, Spinocerebellar Ataksia Type 18, Spinocerebellar Atxia Type 17, Spinocerebellar Ataksia Type 16, Spinocerebellar Ataxia -tyyppi 15/16, Spinocerebellar Atxia -tyyppi 14, Spinocerebellar Ataksia Type 13, Spinocerebellar Ataksia Type 12, Spinocerebellar Ataksia Type 11, Spinocerebellar Ataksia Type 10, Spinocerebellar Ataxia Type 1 Aksonaalisen neuropatian kanssa, Spinocerebellar Ataksia Type 1, Spinocerebellar Atxia - Tuntematon, Spinocerebellar Atxia - dysmorfismi, Ei-progressiivinen epilepsia ja / tai ataksia, jossa myoklonus on tärkein ominaisuus, Spastisuus-ataksia-kävely-poikkeavuuksien oireyhtymä, Spastinen ataksia synnynnäisen mioosin kanssa, Spastinen ataksia - sarveiskalvon dystrofia, Spastinen ataksia, Harvinainen perinnöllinen ataksia, Harvinainen ataksia, Recessiivinen mitokondrioiden ataksian oireyhtymä, Progressiivinen epilepsia ja / tai ataksia, jossa myoklonus on tärkein ominaisuus, Takapuolen ataksia - Retinitis Pigmentosa, Aivohalvauksen jälkeinen ataksia, Pään jälkeisen vamman ataksia, Rokotuksen jälkeinen ataksia, Polyneuropatia - kuulon heikkeneminen - ataksia - retinitis pigmentosa - kaihi, Lihasatrofia - ataksia - pigmentti retiniitti - diabetes mellitus, Ei-perinnöllinen degeneratiivinen ataksia, Paroksismaalinen dystoninen koreathetoosi, jossa on episodinen ataksia ja spastisuus, Olivopontocerebellar atrofia - kuurous, NARP-oireyhtymä, Myoklonus - pikkuaivotaksia - kuurous, Usean järjestelmän atrofia, Parkinsonin tyyppi, Usean järjestelmän atrofia, pikkuaivotyyppi, Usean järjestelmän atrofia, Äitiysperinnöllinen Leigh-oireyhtymä, Machado-Josephin taudin tyyppi 3, Machado-Josephin taudin tyyppi 2, Machado-Josephin taudin tyyppi 1, Leighin oireyhtymä, Myöhään alkanut ataksia dementian kanssa, Infektio tai infektion jälkeinen ataksia, GAD-ataksia, Perinnöllinen episodinen ataksia, Gliadin / Gluteeniataxia, Friedreich Ataksia, Hauras X: hen liittyvä vapina / ataksian oireyhtymä, Perinnöllinen paroksismaalinen ataksia, Altistuminen lääkkeille Ataksia, Episodinen ataksia epäselvällä puheella, Episodinen ataksian tuntematon tyyppi, Episodinen ataksiatyyppi 7, Episodinen ataksiatyyppi 6, Episodinen ataksiatyyppi 5, Episodinen ataksiatyyppi 4, Episodinen ataksiatyyppi 3, Episodinen ataksiatyyppi 1, Epilepsia ja / tai ataksia, jossa myoklonus on tärkein ominaisuus, Varhain alkava spastisen ataksian neuropatian oireyhtymä, Varhaisessa vaiheessa alkava progressiivinen neurodegeneraatio - sokeus - ataksia - spastisuus, Varhain alkava pikkuaivotaksia, jossa on jänteen refleksejä, Varhaisessa vaiheessa alkava ataksia dementian kanssa, Lapsuudessa alkanut autosomaalinen resessiivinen hitaasti progressiivinen spinocerebellar-ataksia, Laajennettu kardiomyopatia ataksian kanssa, Kaihi - ataksia - kuurous, Pikkuaivotaksia, Cayman-tyyppi, Pikkuaivotaksia perifeerisen neuropatian kanssa, Pikkuaivotaksia - hypogonadismi, Pikkuaivotaksia - ekoderminen dysplasia, Pikkuaivojen ataksia - Areflexia - Pes Cavus - Optinen atrofia - Sensorineuraalinen kuulonalenema, Aivokasvaimen ataksia, Brachydactyly - Nystagmus - pikkuaivotaksia, Hyvänlaatuinen paroksismaalinen toninen lapsuuden ataksia, Autosomaalinen resessiivinen oireyhtymä pikkuaivotaksia, Autosomaalinen resessiivinen spastinen ataksia leukoenkefalopatian kanssa, Charlevoix-Saguenayn autosomaalinen resessiivinen spastinen ataksia, Autosomaalinen resessiivinen spastinen ataksia - optinen atrofia - Dysarthria, Autosomaalinen resessiivinen spastinen ataksia, Autosomaalinen resessiivinen metabolinen pikkuaivotaksia, Autosomaalinen hallitseva spinokerebellaarinen ataksia toistuvien laajennusten vuoksi, jotka eivät koodaa polyglutamiinia, Autosomaalinen resessiivinen ataksia, Beauce-tyyppi, Autosomaalinen resessiivinen ataksia ubikinonipuutoksesta johtuen, Autosomaalinen resessiivinen ataksia johtuen PEX10-puutoksesta, Autosomaalinen resessiivinen degeneratiivinen ja progressiivinen pikkuaivotaksia, Autosomaalinen resessiivinen synnynnäinen pikkuaivotaksia MGLUR1-puutteen vuoksi, Autosomaalinen resessiivinen synnynnäinen pikkuaivotaksia GRID2-puutteen takia, Autosomaalinen resessiivinen synnynnäinen pikkuaivotaksia, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivotaksia-pyramidimerkit-nystagmus-okulomoottori Apraksian oireyhtymä, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivotaksia-epilepsia-älyllinen vamma -oireyhtymä johtuu WWOX-puutoksesta, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivotaksia-epilepsia-älyllisen vamman oireyhtymä TUD-puutteesta johtuen, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivotaksia-epilepsia-älyllinen vamma -oireyhtymä KIAA0226-puutteen vuoksi, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivotaksia-epilepsia-älyllisen vammaisuuden oireyhtymä, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivotaksia, jolla on myöhään alkava spastisuus, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivotaksia STUB1-puutteen vuoksi, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivotaksia DNA-korjausvirheen vuoksi, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivotaksia - satunnainen tunkeutuminen, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivotaksia - psykomotorinen hidastuminen, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivotaksia - sokeus - kuurous, Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivotaksia, Autosomaalinen hallitseva spinoserebellaarinen ataksia polyglutamiinipoikkeaman vuoksi, Autosomaalinen hallitseva spinocerebellar-ataksia pistemutaation vuoksi, Autosomaalinen hallitseva spinoserebellaarinen ataksia Channelopatian takia, Autosomaalinen hallitseva spastinen ataksia tyyppi 1, Autosomaalinen hallitseva spastinen ataksia, Autosomaalinen hallitseva optinen atrofia, Ataksia-teleangiektaasivariantti, Ataksia-telangiektaasia, Autosomaalinen hallitseva pikkuaivotaksia, kuurous ja narkolepsia, Autosomaalinen hallitseva pikkuaivotaksia tyyppi 4, Autosomaalinen hallitseva pikkuaivotaksia tyyppi 3, Autosomaalinen hallitseva pikkuaivotaksia tyyppi 2, Autosomaalinen hallitseva pikkuaivotaksia tyyppi 1, Autosomaalinen hallitseva pikkuaivotaksia, Ataksia-telangiektaasia-tyyppinen häiriö, Ataksia E-vitamiinin puutteella, Ataksia dementian kanssa, Ataksia - Oculomotor Apraxia Type 1, Ataksia - muu, Ataksia - geneettinen diagnoosi - tuntematon, Hankittu Ataksia, Aikuisen alkanut autosomaalinen resessiivinen pikkuaivotaksia, Alkoholiin liittyvä ataksia, Useita hormonaalisia kasvaimia, Useita endokriinisia kasvaimia, tyyppi II, Useita hormonitoiminnan kasvaimia, tyyppi 1, Useita hormonaalisia kasvaimia, tyyppi 2, Useita hormonaalisia kasvaimia, tyyppi IV, Useita hormonaalisia kasvaimia, tyyppi 3, Useiden hormonitoiminnan kasvainten (MEN) oireyhtymä, Useita hormonitoiminnan kasvaimia, tyyppi 2B, Useita hormonitoiminnan kasvaimia, tyyppi 2A, Epätyypillinen hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä, Epätyypillinen HUS, Wiedemann-Steiner-oireyhtymä, Rintaimplantteihin liittyvä anaplastinen suurisoluinen lymfooma, Adjuvanttien aiheuttama autoimmuuni- / tulehduksellinen oireyhtymä (ASIA), Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi, Behcetin tauti, Alagillen oireyhtymä, Inkluusiokehon myopatia, jolla on varhain alkanut Pagetin tauti ja frontotemporaalinen dementia (IBMPFD), Lowen oireyhtymä, Pitt Hopkinsin oireyhtymä, 1p36-poisto-oireyhtymä, Jansen-tyypin metafyseaalinen kondrodysplasia, Cockayne-oireyhtymä, Krooninen toistuva multifokaalinen osteomyeliitti, CRMO, Malanin oireyhtymä, Perinnöllinen sensorinen ja autonominen neuropatia tyyppi Ie, VCP-tauti, Hypnoinen nykiminen, Nukkua Myoclonus, Mollaret-aivokalvontulehdus, Toistuva virusmeningiitti, CRB1, Leberin synnynnäinen ammoosi, Verkkokalvorappeuma, Harvinainen verkkokalvon häiriö, KCNMA1-Channelopatia, Ensisijainen sappikirroosi, ZMYND11, Ohimenevä globaali amnesia, Glykogeenivarastosairaus, Alstromin oireyhtymä, Valkoisen Suttonin oireyhtymä, DNM1, EIEE31, Myhren oireyhtymä, Toistuva hengitysteiden papillomatoosi, Kurkunpään papillomatoosi, Henkitorven papillomatoosi, Refsumin tauti, Nicolaides Baraitserin oireyhtymä, Leukodystrofia, Tango2, Cauda Equinan oireyhtymä, Harvinaiset ruoansulatuskanavan häiriöt, Achalasia-Addisonianin oireyhtymä, Achalasia Cardia, Achalasia Icrocephaly -oireyhtymä, Anaali-fisteli, Synnynnäinen sakkaroosi-isomaltaasin puute, Eosinofiilinen gastroenteriitti, Idiopaattinen gastropareesi, Hirschsprungin tauti, Harvinainen tulehduksellinen suolistosairaus, Suoliston näennäinen tukos, Skleroderma, Lyhyen suolen oireyhtymä, Sakraali Agenesis, Sacral Agenesis -oireyhtymä, Kaudaalinen regressio, Scheuermannin tauti, SMC1A Toiminnan menetysepilepsia