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Enquêtes cliniques et fondamentales sur le syndrome de Hermansky-Pudlak

16 avril 2024 mis à jour par: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Le syndrome d'Hermansky-Pudlak (HPS) est une maladie héréditaire qui se traduit par une diminution de la pigmentation (albinisme oculocutané), des problèmes de saignement dus à une anomalie plaquettaire (défaut du pool de stockage des plaquettes) et le stockage d'un composé graisse-protéine anormal (accumulation lysosomale de céroïde lipofuscine ).

La maladie peut entraîner un mauvais fonctionnement des poumons, de l'intestin, des reins ou du cœur. La complication majeure de la maladie est la fibrose pulmonaire et entraîne généralement la mort chez les patients âgés de 40 à 50 ans. Le trouble est courant à Porto Rico, où de nombreuses études de recherche clinique sur la maladie ont été menées. Ni l'étendue complète de la maladie ni la cause fondamentale de la maladie ne sont connues. Il n'existe aucun traitement connu pour le SPH.

Le but de cette étude est d'effectuer des recherches sur les complications médicales du SPH et de commencer à comprendre les causes de ces complications. Les chercheurs évalueront cliniquement les patients atteints du SPH de toutes les origines ethniques. Ils obtiendront des cellules, des composants sanguins (plasma) et de l'urine pour de futures études. Des tests génétiques (analyse de mutation) pour détecter les gènes responsables du SPH seront également effectués....

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Le syndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) est une maladie autosomique récessive rare consistant en un albinisme oculocutané, une anomalie du pool de stockage plaquettaire et, chez certains patients, une accumulation lysosomale de céroïde lipofuscine. D'autres manifestations incluent la fibrose pulmonaire (souvent fatale dans la quatrième ou la cinquième décennie), la colite granulomateuse chronique et, rarement, une atteinte rénale ou une cardiomyopathie. Il existe 10 gènes différents connus pour causer HPS, mais seuls HPS-2 et HPS-10 ont un défaut de base dont le mécanisme est connu, c'est-à-dire des sous-unités défectueuses d'une protéine d'enveloppe, le complexe adaptateur-3, responsable de la formation de vésicules intracellulaires. HPS-1 est un type génétique sévère courant dans le nord-ouest de Porto Rico, et HPS-3 est un type plus doux observé dans le centre de Porto Rico. HPS-4 ressemble à HPS-1 en gravité ; HPS-5 et HPS-6 ressemblent à HPS-3 en gravité. HPS-7, HPS-8 et HPS-9 sont extrêmement rares et n'ont pas été entièrement caractérisés. Le but de ce protocole est d'évaluer les individus atteints de HPS, d'effectuer une analyse de mutation pour les gènes connus à l'origine de HPS, de rechercher des variantes dans d'autres gènes responsables de HPS et d'obtenir des échantillons pour analyser les mécanismes de base de HPS.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

600

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Wendy J Introne, M.D.
  • Numéro de téléphone: (301) 451-8879
  • E-mail: wi2p@nih.gov

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • Recrutement
        • National Institutes of Health Clinical Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 mois et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients HPS de tout sexe et origine ethnique âgés de 1 à 80 ans

La description

  • CRITÈRE D'INTÉGRATION:

Les sujets atteints de HPS âgés de 1 à 80 ans sont éligibles pour s'inscrire à ce protocole.

Le diagnostic de HPS est basé sur une rareté ou une carence en corps denses plaquettaires à la microscopie électronique à monture entière ou sur l'identification de variants pathogènes dans les gènes HPS par des tests génétiques. Certains sujets qui n'ont pas reçu de diagnostic de HPS peuvent être admis au protocole en raison de la présence d'albinisme et d'un déficit du pool de stockage des plaquettes.

La plupart des sujets féminins qui participent au questionnaire d'obstétrique/gynécologie seront inscrits au protocole.

Les sujets atteints de HPS ou les membres de leur famille qui sont leurs soignants participant au questionnaire sur les symptômes HPS seront âgés d'au moins 18 ans. Ces sujets s'inscriront au protocole et fourniront un consentement écrit.

CRITÈRE D'EXCLUSION:

Les nourrissons de moins d'un an sont exclus car il n'y a généralement pas d'urgence pour un diagnostic très précoce et les soins sont plus facilement prodigués aux nourrissons plus âgés au centre clinique.

Les femmes enceintes et les adultes incapables de donner leur consentement sont exclus.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
HPS
Patients HPS de tout sexe et origine ethnique âgés de 1 à 80 ans
Questionnaire sur les symptômes du SPH
Inclut à la fois les patients et les membres de la famille ou les soignants.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Histoire naturelle
Délai: En cours
L'histoire naturelle du syndrome de Hermansky-Pudlak (HPS)
En cours

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Wendy J Introne, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

6 novembre 1995

Dates d'inscription aux études

Première soumission

3 novembre 1999

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

3 novembre 1999

Première publication (Estimé)

4 novembre 1999

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

17 avril 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

16 avril 2024

Dernière vérification

9 janvier 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 950193
  • 95-HG-0193

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Description du régime IPD

.en attendant

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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