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Signes et symptômes d'anomalies génétiques liées à une cardiopathie héréditaire

Manifestations cliniques des mutations dans les gènes liés à la cardiomyopathie familiale

Les maladies cardiaques génétiquement héréditaires (cardiomyopathies familiales) sont des affections cardiaques transmises aux membres de la famille par des anomalies de l'information génétique. Ces conditions sont responsables de nombreux décès et maladies cardiaques.

Dans cette étude, les chercheurs espèrent déterminer les signes et les symptômes (corrélation clinique) associés à des anomalies génétiques spécifiques causant des maladies cardiaques héréditaires.

Pour ce faire, les chercheurs prévoient d'évaluer les patients et les membres de la famille des patients diagnostiqués avec une maladie cardiaque héréditaire. Les patients participant à l'étude subiront plusieurs tests, notamment des analyses de sang, des électrocardiogrammes (ECG) et des échocardiogrammes. Les patients peuvent également être invités à subir une IRM du cœur pour en fournir une image plus claire.

Les patients participant à cette étude peuvent ne pas en bénéficier directement. Cependant, les informations recueillies à partir de l'étude peuvent contribuer aux soins médicaux, au traitement et à la prévention de problèmes pour d'autres à l'avenir.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Description détaillée

La cardiomyopathie familiale (FC) démontre souvent une hétérogénéité génétique non allélique et allélique. Nous proposons de déterminer les corrélats cliniques des défauts génétiques spécifiques qui causent FC en identifiant et en élargissant un ensemble de parents avec des défauts moléculaires identiques et distincts.

Type d'étude

Observationnel

Inscription

9999

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Les personnes atteintes de cardiomyopathie référées pour évaluation au NIH.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 mars 1999

Achèvement de l'étude

1 avril 2001

Dates d'inscription aux études

Première soumission

3 novembre 1999

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

9 décembre 2002

Première publication (Estimation)

10 décembre 2002

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

4 mars 2008

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

3 mars 2008

Dernière vérification

1 février 2000

Plus d'information

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

Essais cliniques sur Cardiomyopathie, hypertrophique, familiale

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