- ICH GCP
- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT00001881
Signes et symptômes d'anomalies génétiques liées à une cardiopathie héréditaire
Manifestations cliniques des mutations dans les gènes liés à la cardiomyopathie familiale
Les maladies cardiaques génétiquement héréditaires (cardiomyopathies familiales) sont des affections cardiaques transmises aux membres de la famille par des anomalies de l'information génétique. Ces conditions sont responsables de nombreux décès et maladies cardiaques.
Dans cette étude, les chercheurs espèrent déterminer les signes et les symptômes (corrélation clinique) associés à des anomalies génétiques spécifiques causant des maladies cardiaques héréditaires.
Pour ce faire, les chercheurs prévoient d'évaluer les patients et les membres de la famille des patients diagnostiqués avec une maladie cardiaque héréditaire. Les patients participant à l'étude subiront plusieurs tests, notamment des analyses de sang, des électrocardiogrammes (ECG) et des échocardiogrammes. Les patients peuvent également être invités à subir une IRM du cœur pour en fournir une image plus claire.
Les patients participant à cette étude peuvent ne pas en bénéficier directement. Cependant, les informations recueillies à partir de l'étude peuvent contribuer aux soins médicaux, au traitement et à la prévention de problèmes pour d'autres à l'avenir.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Type d'étude
Inscription
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Maryland
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Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Collaborateurs et enquêteurs
Publications et liens utiles
Publications générales
- Wigle ED, Rakowski H, Kimball BP, Williams WG. Hypertrophic cardiomyopathy. Clinical spectrum and treatment. Circulation. 1995 Oct 1;92(7):1680-92. doi: 10.1161/01.cir.92.7.1680.
- Fananapazir L, Epstein ND. Prevalence of hypertrophic cardiomyopathy and limitations of screening methods. Circulation. 1995 Aug 15;92(4):700-4. doi: 10.1161/01.cir.92.4.700. No abstract available.
- Fananapazir L, McAreavey D. Hypertrophic cardiomyopathy: evaluation and treatment of patients at high risk for sudden death. Pacing Clin Electrophysiol. 1997 Feb;20(2 Pt 2):478-501. doi: 10.1111/j.1540-8159.1997.tb06206.x.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement de l'étude
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies cardiaques
- Maladies cardiovasculaires
- Maladies génétiques, innées
- Conditions pathologiques, anatomiques
- Maladie de la valve aortique
- Maladies des valves cardiaques
- Sténose aortique, sous-valvulaire
- Sténose valvulaire aortique
- Hypertrophie
- Cardiomyopathies
- Cardiomyopathie hypertrophique
- Cardiomyopathie, hypertrophique, familiale
Autres numéros d'identification d'étude
- 990065
- 99-H-0065
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