Corrélations phénotype/génotype dans les troubles du mouvement
12 avril 2024 mis à jour par: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
L'objectif de ce protocole est d'identifier les familles atteintes de troubles du mouvement héréditaires et d'évaluer les manifestations de la maladie pour établir un diagnostic clinique précis en utilisant les dernières avancées technologiques et enquêter sur les mécanismes moléculaires sous-jacents.
Les études sur les troubles héréditaires du mouvement dans les familles nombreuses avec de bons dossiers généalogiques sont particulièrement précieuses.
Les patients atteints de maladies à base moléculaire connue seront génotypés afin d'étudier la corrélation phénotype/génotype.
Les patients atteints d'une maladie de caractérisation génétique inconnue ou incomplète seront étudiés dans l'espoir de contribuer à l'identification de gènes pathogènes spécifiques et de mécanismes génétiques responsables d'un trouble spécifique....
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Description détaillée
Objectif : L'objectif principal de cette étude est d'effectuer des caractérisations phénotypiques et génotypiques des patients et des membres de la famille avec un diagnostic connu ou suspecté d'un trouble du mouvement et de dépister l'éligibilité à participer à d'autres protocoles liés aux troubles du mouvement :
- 14-N-0086 Thérapie de stimulation cérébrale profonde dans les troubles du mouvement
- 11-N-0211 Chirurgie de stimulation cérébrale profonde pour les troubles du mouvement
- 12-N-0031 Biomarqueurs d'imagerie dans la maladie de Parkinson
- 93-N-0202 Protocole de diagnostic et d'histoire naturelle pour les patients atteints de différentes affections neurologiques
- 17-N-0076 : La N-acétylcystéine diminue-t-elle l'oxydation spontanée de la dopamine neurale centrale dans la maladie de Parkinson ?
- 17-N-0035 : Etudes cliniques et physiologiques des syndromes de tremblement
- 00-N-0043 : Manifestations cliniques et moléculaires des troubles neurologiques héréditaires
- 03-AG-N-329 (NIA) : La caractérisation génétique des troubles du mouvement et des démences
- 20M0082 Étude de phase 1 : Imagerie TEP des cyclooxygénases dans les maladies cérébrales neurodégénératives ; Institut (NIMH)
Les objectifs secondaires de ce protocole sont d'en savoir plus sur les causes génétiques des troubles du mouvement et leurs associations phénotypiques ; identifier les patients et les familles atteints de troubles du mouvement héréditaires ; évaluer les manifestations de la maladie pour établir un diagnostic clinique précis ; et d'étudier les mécanismes moléculaires sous-jacents. Les études sur les troubles héréditaires du mouvement dans les familles nombreuses avec des dossiers généalogiques bien documentés sont particulièrement précieuses. L'étude évaluera également une série de biomarqueurs périphériques exploratoires, y compris, mais sans s'y limiter, ceux délimités par des altérations de l'ADN, de l'ARN, des protéines et / ou des métabolites dans le but de prédire avec plus de précision ceux qui ont ou risquent d'avoir, le maladie neurologique spécifique.
Population de l'étude : les sujets âgés de plus de 2 ans présentant des troubles du mouvement et les membres de leur famille seront inscrits. Les patients atteints de maladies à base moléculaire connue seront génotypés afin d'étudier les corrélations phénotype/génotype. Les patients atteints d'une maladie dont la caractérisation génétique est inconnue ou incomplète seront étudiés dans l'espoir de contribuer à l'identification de gènes pathogènes spécifiques et de mécanismes génétiques et/ou de biosignatures périphériques impliqués dans un trouble particulier.
Concevoir:
Il s'agit d'une étude diagnostique observationnelle des troubles du mouvement, de leur progression et de leur physiopathologie.
Mesures des résultats : Détermination des corrélations phénotype/génotype dans des troubles du mouvement spécifiques, orientation des patients et/ou des membres de la famille pour participer à d'autres études du NIH, identification des gènes s'ils ne sont pas connus, expression des gènes et taux de protéines, de métabolites et d'acides nucléiques, collecte de cellules sanguines et génération de lignées de cellules souches pluripotentes induites, et établissement d'un diagnostic clinique lorsque cela est possible.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
2500
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Debra J Ehrlich, M.D.
- Numéro de téléphone: (301) 443-7888
- E-mail: debra.ehrlich@nih.gov
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Konjit Yirgashewa
- Numéro de téléphone: (301) 594-5277
- E-mail: konjit.yirgashewa@nih.gov
Lieux d'étude
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- Recrutement
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contact:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numéro de téléphone: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
2 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
-Patients âgés de 2 ans et plus avec un diagnostic clinique ou suspecté de trouble du mouvement.
plafond-2500-Les décrocheurs ne seront pas remplacés-L'auto-référence est autorisée-Les employés des NIH peuvent participer s'ils remplissent les conditions d'éligibilité
La description
- CRITÈRE D'INTÉGRATION:
Personnes atteintes de troubles du mouvement héréditaires connus ou soupçonnés.
Membres de la famille des patients atteints de troubles du mouvement
CRITÈRE D'EXCLUSION:
Les femmes enceintes seront exclues des études d'IRM ou de radiographie
Enfants de moins de 2 ans
Ceux qui ne peuvent pas donner leur propre consentement ou nommer une procuration durable (DPA).
Critères d'exclusion pour l'IRM
- Présence de métal dans le corps du sujet qui rendrait une IRM dangereuse, comme les stimulateurs cardiaques, les stimulateurs, les pompes, les clips d'anévrisme, les prothèses métalliques, les valves cardiaques artificielles, les implants cochléaires, les éclats d'obus, ou si le sujet était un soudeur ou un métallurgiste (depuis de petits fragments de métal dans l'œil peuvent être présents).
- Le sujet est mal à l'aise dans de petits espaces clos (il est claustrophobe) de sorte qu'il se sentirait mal à l'aise dans l'appareil d'IRM.
- Incapable de s'allonger confortablement sur le dos jusqu'à 1 heure.
- êtes enceinte
- Moins de 12 ans
Il n'y a pas d'exclusion générale pour les employés des NIH. Les critères d'inclusion/exclusion seront vérifiés avant l'inscription à chaque sous-étude pour s'assurer que les participants restent éligibles.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas uniquement
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
|---|
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1
Patients âgés de 2 ans et plus avec un diagnostic clinique ou suspecté de trouble du mouvement
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Le principal critère de jugement est la caractérisation phénotypique et génotypique des patients et des membres de leur famille atteints de troubles du mouvement.
Délai: 10 années
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Caractérisations pour déterminer leur éligibilité à l'inclusion dans d'autres protocoles NIH.
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10 années
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
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Identification de biomarqueurs spécifiques du sang périphérique dans le plasma de patients avec ou sans MP qui amélioreraient la précision du diagnostic, en particulier chez les sujets à risque de développer la maladie à l'avenir
Délai: Fin des études
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Fin des études
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Identification de l'alpha-synucléine périphérique via histologie de biopsies cutanées
Délai: Fin des études
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Fin des études
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Identification de nouveaux gènes grâce à des techniques plus récentes telles que l'exome entier et le génome entier pour identifier la cause génétique d'une maladie neurologique chez un individu ou une famille.
Délai: Fin des études
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Fin des études
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Identification de nouveaux gènes et/ou biomarqueurs du sang périphérique associés aux troubles du mouvement.
Délai: Fin des études
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Fin des études
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Identification de biomarqueurs spécifiques à une maladie dans des cellules souches dérivées de cellules mononucléées ou de lignées de fibroblastes du sang périphérique d'un patient.
Délai: Fin des études
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Fin des études
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Identification des corrélations cliniques entre phénotype et génotype
Délai: Fin des études
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Fin des études
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Debra J Ehrlich, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Venter JC, Adams MD, Myers EW, Li PW, Mural RJ, Sutton GG, Smith HO, Yandell M, Evans CA, Holt RA, Gocayne JD, Amanatides P, Ballew RM, Huson DH, Wortman JR, Zhang Q, Kodira CD, Zheng XH, Chen L, Skupski M, Subramanian G, Thomas PD, Zhang J, Gabor Miklos GL, Nelson C, Broder S, Clark AG, Nadeau J, McKusick VA, Zinder N, Levine AJ, Roberts RJ, Simon M, Slayman C, Hunkapiller M, Bolanos R, Delcher A, Dew I, Fasulo D, Flanigan M, Florea L, Halpern A, Hannenhalli S, Kravitz S, Levy S, Mobarry C, Reinert K, Remington K, Abu-Threideh J, Beasley E, Biddick K, Bonazzi V, Brandon R, Cargill M, Chandramouliswaran I, Charlab R, Chaturvedi K, Deng Z, Di Francesco V, Dunn P, Eilbeck K, Evangelista C, Gabrielian AE, Gan W, Ge W, Gong F, Gu Z, Guan P, Heiman TJ, Higgins ME, Ji RR, Ke Z, Ketchum KA, Lai Z, Lei Y, Li Z, Li J, Liang Y, Lin X, Lu F, Merkulov GV, Milshina N, Moore HM, Naik AK, Narayan VA, Neelam B, Nusskern D, Rusch DB, Salzberg S, Shao W, Shue B, Sun J, Wang Z, Wang A, Wang X, Wang J, Wei M, Wides R, Xiao C, Yan C, Yao A, Ye J, Zhan M, Zhang W, Zhang H, Zhao Q, Zheng L, Zhong F, Zhong W, Zhu S, Zhao S, Gilbert D, Baumhueter S, Spier G, Carter C, Cravchik A, Woodage T, Ali F, An H, Awe A, Baldwin D, Baden H, Barnstead M, Barrow I, Beeson K, Busam D, Carver A, Center A, Cheng ML, Curry L, Danaher S, Davenport L, Desilets R, Dietz S, Dodson K, Doup L, Ferriera S, Garg N, Gluecksmann A, Hart B, Haynes J, Haynes C, Heiner C, Hladun S, Hostin D, Houck J, Howland T, Ibegwam C, Johnson J, Kalush F, Kline L, Koduru S, Love A, Mann F, May D, McCawley S, McIntosh T, McMullen I, Moy M, Moy L, Murphy B, Nelson K, Pfannkoch C, Pratts E, Puri V, Qureshi H, Reardon M, Rodriguez R, Rogers YH, Romblad D, Ruhfel B, Scott R, Sitter C, Smallwood M, Stewart E, Strong R, Suh E, Thomas R, Tint NN, Tse S, Vech C, Wang G, Wetter J, Williams S, Williams M, Windsor S, Winn-Deen E, Wolfe K, Zaveri J, Zaveri K, Abril JF, Guigo R, Campbell MJ, Sjolander KV, Karlak B, Kejariwal A, Mi H, Lazareva B, Hatton T, Narechania A, Diemer K, Muruganujan A, Guo N, Sato S, Bafna V, Istrail S, Lippert R, Schwartz R, Walenz B, Yooseph S, Allen D, Basu A, Baxendale J, Blick L, Caminha M, Carnes-Stine J, Caulk P, Chiang YH, Coyne M, Dahlke C, Deslattes Mays A, Dombroski M, Donnelly M, Ely D, Esparham S, Fosler C, Gire H, Glanowski S, Glasser K, Glodek A, Gorokhov M, Graham K, Gropman B, Harris M, Heil J, Henderson S, Hoover J, Jennings D, Jordan C, Jordan J, Kasha J, Kagan L, Kraft C, Levitsky A, Lewis M, Liu X, Lopez J, Ma D, Majoros W, McDaniel J, Murphy S, Newman M, Nguyen T, Nguyen N, Nodell M, Pan S, Peck J, Peterson M, Rowe W, Sanders R, Scott J, Simpson M, Smith T, Sprague A, Stockwell T, Turner R, Venter E, Wang M, Wen M, Wu D, Wu M, Xia A, Zandieh A, Zhu X. The sequence of the human genome. Science. 2001 Feb 16;291(5507):1304-51. doi: 10.1126/science.1058040. Erratum In: Science 2001 Jun 5;292(5523):1838.
- Lander ES, Linton LM, Birren B, Nusbaum C, Zody MC, Baldwin J, Devon K, Dewar K, Doyle M, FitzHugh W, Funke R, Gage D, Harris K, Heaford A, Howland J, Kann L, Lehoczky J, LeVine R, McEwan P, McKernan K, Meldrim J, Mesirov JP, Miranda C, Morris W, Naylor J, Raymond C, Rosetti M, Santos R, Sheridan A, Sougnez C, Stange-Thomann Y, Stojanovic N, Subramanian A, Wyman D, Rogers J, Sulston J, Ainscough R, Beck S, Bentley D, Burton J, Clee C, Carter N, Coulson A, Deadman R, Deloukas P, Dunham A, Dunham I, Durbin R, French L, Grafham D, Gregory S, Hubbard T, Humphray S, Hunt A, Jones M, Lloyd C, McMurray A, Matthews L, Mercer S, Milne S, Mullikin JC, Mungall A, Plumb R, Ross M, Shownkeen R, Sims S, Waterston RH, Wilson RK, Hillier LW, McPherson JD, Marra MA, Mardis ER, Fulton LA, Chinwalla AT, Pepin KH, Gish WR, Chissoe SL, Wendl MC, Delehaunty KD, Miner TL, Delehaunty A, Kramer JB, Cook LL, Fulton RS, Johnson DL, Minx PJ, Clifton SW, Hawkins T, Branscomb E, Predki P, Richardson P, Wenning S, Slezak T, Doggett N, Cheng JF, Olsen A, Lucas S, Elkin C, Uberbacher E, Frazier M, Gibbs RA, Muzny DM, Scherer SE, Bouck JB, Sodergren EJ, Worley KC, Rives CM, Gorrell JH, Metzker ML, Naylor SL, Kucherlapati RS, Nelson DL, Weinstock GM, Sakaki Y, Fujiyama A, Hattori M, Yada T, Toyoda A, Itoh T, Kawagoe C, Watanabe H, Totoki Y, Taylor T, Weissenbach J, Heilig R, Saurin W, Artiguenave F, Brottier P, Bruls T, Pelletier E, Robert C, Wincker P, Smith DR, Doucette-Stamm L, Rubenfield M, Weinstock K, Lee HM, Dubois J, Rosenthal A, Platzer M, Nyakatura G, Taudien S, Rump A, Yang H, Yu J, Wang J, Huang G, Gu J, Hood L, Rowen L, Madan A, Qin S, Davis RW, Federspiel NA, Abola AP, Proctor MJ, Myers RM, Schmutz J, Dickson M, Grimwood J, Cox DR, Olson MV, Kaul R, Raymond C, Shimizu N, Kawasaki K, Minoshima S, Evans GA, Athanasiou M, Schultz R, Roe BA, Chen F, Pan H, Ramser J, Lehrach H, Reinhardt R, McCombie WR, de la Bastide M, Dedhia N, Blocker H, Hornischer K, Nordsiek G, Agarwala R, Aravind L, Bailey JA, Bateman A, Batzoglou S, Birney E, Bork P, Brown DG, Burge CB, Cerutti L, Chen HC, Church D, Clamp M, Copley RR, Doerks T, Eddy SR, Eichler EE, Furey TS, Galagan J, Gilbert JG, Harmon C, Hayashizaki Y, Haussler D, Hermjakob H, Hokamp K, Jang W, Johnson LS, Jones TA, Kasif S, Kaspryzk A, Kennedy S, Kent WJ, Kitts P, Koonin EV, Korf I, Kulp D, Lancet D, Lowe TM, McLysaght A, Mikkelsen T, Moran JV, Mulder N, Pollara VJ, Ponting CP, Schuler G, Schultz J, Slater G, Smit AF, Stupka E, Szustakowki J, Thierry-Mieg D, Thierry-Mieg J, Wagner L, Wallis J, Wheeler R, Williams A, Wolf YI, Wolfe KH, Yang SP, Yeh RF, Collins F, Guyer MS, Peterson J, Felsenfeld A, Wetterstrand KA, Patrinos A, Morgan MJ, de Jong P, Catanese JJ, Osoegawa K, Shizuya H, Choi S, Chen YJ, Szustakowki J; International Human Genome Sequencing Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature. 2001 Feb 15;409(6822):860-921. doi: 10.1038/35057062. Erratum In: Nature 2001 Aug 2;412(6846):565. Nature 2001 Jun 7;411(6838):720. Szustakowki, J [corrected to Szustakowski, J].
- Stolerman ES, Florez JC. Genomics of type 2 diabetes mellitus: implications for the clinician. Nat Rev Endocrinol. 2009 Aug;5(8):429-36. doi: 10.1038/nrendo.2009.129. Epub 2009 Jun 30.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
22 octobre 2001
Dates d'inscription aux études
Première soumission
7 juillet 2001
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
7 juillet 2001
Première publication (Estimé)
9 juillet 2001
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
15 avril 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
12 avril 2024
Dernière vérification
10 avril 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 010206
- 01-N-0206
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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INDÉCIS
Description du régime IPD
Étant donné que ce protocole est principalement un protocole de dépistage, il peut ne pas être possible de rendre les données disponibles au niveau d'un patient individuel.
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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