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Analyse clinique et génétique des aqueducs vestibulaires élargis

18 avril 2024 mis à jour par: National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Analyse clinique et moléculaire des aqueducs vestibulaires élargis

Cette étude tentera d'identifier et de comprendre les facteurs génétiques qui conduisent à une malformation de l'oreille interne appelée « aqueducs vestibulaires élargis », pouvant être associée à une perte auditive.

Les patients atteints de perte auditive neurosensorielle avec ou sans malformations de l'oreille interne et leurs parents et frères et sœurs peuvent être éligibles pour cette étude. Les participants et les membres de leur famille immédiate peuvent subir tout ou partie des tests et procédures suivants :

Antécédents médicaux et familiaux, y compris des questions sur l'audition, l'équilibre et d'autres problèmes liés à l'oreille, et examen des dossiers médicaux.
Examen physique de routine.
Prélèvement sanguin ou écouvillon buccal (brossage à l'intérieur de la joue pour recueillir les cellules) - Les tissus sont prélevés pour analyse ADN afin de rechercher des changements dans les gènes pouvant être liés à la perte auditive.
Tests auditifs - Le sujet écoute les tonalités émises à travers un petit écouteur.
Test d'équilibre (VEMP) pour voir si les fonctions d'équilibre de l'oreille interne sont associées à la perte auditive Des électrodes seront placées derrière votre oreille et à la base de votre cou. À partir d'une position allongée, il vous sera demandé de lever la tête pendant que des sons de clic sont joués dans vos oreilles. - Tests échographiques - Une malformation de l'oreille interne appelée EVA (élargissement de l'aqueduc vestibulaire) indique qu'une maladie génétique appelée syndrome de Pendred peut en être la cause. Étant donné que les anomalies thyroïdiennes sont également associées au syndrome de Pendred, une échographie de la glande thyroïde peut être effectuée.
Tomodensitométrie (TDM) et imagerie par résonance magnétique (IRM) - Ces tests montrent la structure de l'oreille interne. Pour CT, le sujet reste immobile pendant une courte période pendant que les images radiographiques sont obtenues. Pour l'IRM, le patient est allongé sur une civière qui est déplacée dans une machine cylindrique avec un fort champ magnétique. Le champ magnétique et les ondes radio produisent des images de l'oreille interne. Les ondes radio provoquent des bruits sourds qui peuvent être étouffés par l'utilisation de bouchons d'oreille.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

La déficience auditive héréditaire non syndromique est une maladie génétiquement hétérogène qui peut être causée par des mutations dans l'un d'au moins 60 gènes différents. L'élargissement de l'aqueduc vestibulaire (EVA) est une constatation radiologique connue pour être associée à des mutations dans l'un de ces gènes, le gène du syndrome de Pendred (SLC26A4, anciennement connu sous le nom de PDS). L'EVA peut donc servir de marqueur cliniquement utile pour faciliter le diagnostic d'une déficience auditive. Des données récentes de notre laboratoire et d'autres indiquent que seul un sous-ensemble d'individus atteints d'EVA ont des mutations SLC26A4, et donc certains cas d'EVA sont susceptibles d'être causés par d'autres gènes, des facteurs non génétiques ou une combinaison de ces étiologies. Les familles avec deux ou plusieurs personnes ayant une déficience auditive et EVA seront inscrites dans cette étude afin d'identifier d'autres facteurs génétiques qui causent EVA. Les frères et sœurs et les parents peuvent également être inscrits afin de définir l'hérédité et d'effectuer des analyses de génétique moléculaire.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

324

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

États-Unis
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
    - National Institutes of Health Clinical Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 99 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Membres de la famille affectés et non affectés et sujets sporadiques célibataires affectés avec une perte auditive neurosensorielle et des aqueducs vestibulaires élargis.

La description

CRITÈRE D'INTÉGRATION:

Les sujets doivent avoir ou être un membre de la famille d'un participant avec SNHL connu ou non syndromique associé à EVA ou avoir des preuves d'autres résultats suggérant que EVA pourrait faire partie d'un nouveau phénotype

Il doit y avoir au moins deux membres de la famille touchés participants, à une exception près : s'il n'y a qu'un seul membre de la famille touché participant, il doit y avoir des résultats de tests génétiques identifiant un seul allèle mutant pathogène de SLC26A4

Les adultes doivent être en mesure de fournir un consentement éclairé

Les mineurs doivent avoir un parent ou un tuteur capable de donner leur consentement

Âge entre 0 et 99 ans.

CRITÈRE D'EXCLUSION:

Sujets ayant une exposition connue à des tératogènes physiques ou chimiques in utero qui pourraient expliquer leurs malformations de l'oreille interne telles que la thalidomide ou les radiations

Toute perte auditive associée à des symptômes répondant aux critères de syndromes déjà connus, tels que le syndrome branchio-oto-rénal (BOR), qui comprend des malformations du système et des anomalies de la fente branchiale et est causée par des mutations hétérozygotes du gène EYA1.

Tests génétiques antérieurs identifiant deux allèles mutants pathogènes de SLC26A4.

Les sujets potentiels de l'étude qui ont des troubles cognitifs et qui n'ont pas la capacité de consentir ne seront pas inscrits.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Basé sur la famille
Perspectives temporelles: Éventuel

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
1 Patients avec SNHL non syndromique connu ou suspecté associé à EVA
2 Patients avec EVA non syndromique
3 frères et sœurs non affectés et parents des membres de la famille affectés
4 Autres parents non affectés ; inclus s'il y a plus d'une fratrie avec la famille affectée

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
En utilisant la liaison génétique, identifier et cartographier d'éventuels allèles mutants supplémentaires de SLC26A4 ou d'autres gènes provoquant une EVA non syndromique chez les patients avec un ou aucun allèle mutant détectable de SLC26A4 Délai: en cours	Identifier les gènes autres que SLC26A4 qui causent l'EVA.	en cours

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Les enquêteurs

Chercheur principal: Thomas B Friedman, Ph.D., National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

4 septembre 2001

Dates d'inscription aux études

Première soumission

21 août 2001

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

21 août 2001

Première publication (Estimé)

22 août 2001

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

19 avril 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

18 avril 2024

Dernière vérification

27 juin 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

010228
01-DC-0228

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .