Analyse génétique des troubles héréditaires de l'audition et de l'équilibre
17 avril 2024 mis à jour par: National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)
Cette étude tentera d'identifier les causes génétiques des surdités héréditaires ou des troubles de l'équilibre.
Les personnes atteintes d'un trouble de l'audition ou de l'équilibre qui affecte plus d'un membre de la famille peuvent être éligibles pour cette étude. Eux et les membres de leur famille immédiate peuvent subir tout ou partie des procédures suivantes :
- Antécédents médicaux et familiaux, y compris des questions sur l'audition, l'équilibre et d'autres problèmes liés à l'oreille, et examen des dossiers médicaux.
- Examen physique de routine.
- Prise de sang ou écouvillon buccal (brossage à l'intérieur de la joue pour recueillir les cellules) - Les tissus sont prélevés pour une analyse ADN afin de rechercher des changements dans les gènes pouvant être liés à la perte auditive.
- Tests auditifs - Le sujet écoute les tonalités émises à travers un petit écouteur.
- Tests d'équilibre pour voir si les fonctions d'équilibre de l'oreille interne sont associées à la perte auditive Dans un test, le sujet porte des lunettes et regarde des lumières animées tandis que de l'air froid ou chaud est soufflé dans les oreilles. Un deuxième test consiste à s'asseoir sur une chaise tournante dans une pièce calme et sombre.
- Photographie - Une photographie peut être prise comme enregistrement de la forme et de la couleur des yeux, de la distance entre les yeux et de la couleur des cheveux.
- Tomodensitométrie (TDM) et imagerie par résonance magnétique (IRM) - Ces tests montrent la structure de l'oreille interne. Pour CT, le sujet reste immobile pendant une courte période pendant que les images radiographiques sont obtenues. Pour l'IRM, le patient est allongé sur une civière qui est déplacée dans une machine cylindrique avec un fort champ magnétique. Le champ magnétique et les ondes radio produisent des images de l'oreille interne. Les ondes radio provoquent des bruits sourds qui peuvent être étouffés par l'utilisation de bouchons d'oreille.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
La déficience auditive héréditaire est une maladie génétiquement hétérogène qui peut être causée par des mutations dans l'un des centaines de gènes différents.
Environ 120 gènes ont maintenant été identifiés dans lesquels des mutations peuvent provoquer une perte auditive neurosensorielle non syndromique.
L'identification et l'analyse de ces gènes et de leurs mutations fournissent des informations essentielles sur le développement, la structure et la fonction du système auditif, ainsi que sur les mécanismes moléculaires associés à la perturbation de ces processus.
En revanche, les mécanismes moléculaires sous-jacents aux troubles familiaux affectant la fonction vestibulaire périphérique semblent être plus rares, n'ont pas été bien décrits et sont moins bien compris.
Les systèmes auditif périphérique et vestibulaire partagent de nombreuses caractéristiques communes à la fois à la santé et à la maladie, et de nombreux troubles héréditaires de la perte auditive affectent également la fonction vestibulaire.
Le but de cette étude est d'identifier les gènes et les mutations responsables de troubles héréditaires de l'audition, de l'équilibre ou des deux.
Des membres de familles ségrégeant des troubles héréditaires de l'audition ou de l'équilibre seront enrôlés dans l'étude proposée afin de : (1) définir et caractériser les phénotypes et les histoires naturelles ; (2) identifier les mutations causales sous-jacentes et les gènes par liaison, clonage positionnel et/ou analyses de mutation du gène candidat ; (3) et corréler les phénotypes observés avec les mutations et fonctions correspondantes des gènes sous-jacents.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
335
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
-
-
-
Ibadan, Nigeria
- Institute of Child Health, College of Medicine, University of Ibadan
-
-
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Pas plus vieux que 99 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
Nous étudierons jusqu'à 750 personnes atteintes de pertes auditives ou de problèmes d'équilibre que l'on pense être héréditaires et, si possible, les membres de leur famille, avec ou sans problèmes d'audition ou d'équilibre, pour participer à notre étude.
Au total, jusqu'à 400 personnes affectées et non affectées, y compris des membres de la famille et des sujets témoins, seront recrutées parmi la population nigériane.
La description
- CRITÈRE D'INTÉGRATION:
Personnes atteintes de SNHL connues et/ou de dysfonctionnements vestibulaires périphériques causés par une étiologie génétique
Membres de la famille de personnes atteintes d'un SNHL connu et/ou d'un dysfonctionnement vestibulaire périphérique causé par une étiologie génétique
Les adultes doivent être en mesure de fournir un consentement éclairé
Les mineurs doivent avoir un parent ou un tuteur capable de fournir un consentement éclairé
Les sujets doivent être âgés de 0 à 99 ans
Pour les sujets nigérians atteints de perte auditive non syndromique, leur perte auditive doit être précoce, avant l'âge de 10 ans, pour être éligible.
CRITÈRE D'EXCLUSION:
Les personnes atteintes de SNHL et/ou de dysfonction vestibulaire périphérique causées par une étiologie non génétique telle qu'un traumatisme, une infection, des troubles métaboliques ou immunologiques, ou une exposition à des agents ototoxiques tels que le bruit ou des antibiotiques aminoglycosides ne seront pas incluses dans ce protocole.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Basé sur la famille
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
|---|
|
1
patients avec SNHL connu et/ou dysfonction vestibulaire périphérique
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Définir et caractériser les phénotypes et les histoires naturelles des familles présentant des troubles héréditaires ségrégants de l'équilibre ou de l'audition et identifier les éventuelles mutations et gènes par analyse génétique
Délai: En cours
|
Caractériser l'histoire naturelle des troubles héréditaires affectant l'audition et/ou l'équilibre Identifier les gènes, connus et non encore découverts, pouvant causer des troubles héréditaires de l'audition ou de l'équilibre Identifier et caractériser la structure et les fonctions de ces gènes dans le développement et le fonctionnement des systèmes auditif périphérique et vestibulaire Déterminer comment les mutations de ces gènes causent la perte auditive et le dysfonctionnement vestibulaire Corréler les génotypes et les phénotypes pour identifier les caractéristiques cliniques qui peuvent être utilisées pour faciliter le diagnostic génétique des troubles héréditaires affectant l'audition ou l'équilibre
|
En cours
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Thomas B Friedman, Ph.D., National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Cohn ES, Kelley PM, Fowler TW, Gorga MP, Lefkowitz DM, Kuehn HJ, Schaefer GB, Gobar LS, Hahn FJ, Harris DJ, Kimberling WJ. Clinical studies of families with hearing loss attributable to mutations in the connexin 26 gene (GJB2/DFNB1). Pediatrics. 1999 Mar;103(3):546-50. doi: 10.1542/peds.103.3.546.
- Griffith AJ, Friedman TB. Making sense out of sound. Nat Genet. 1999 Apr;21(4):347-9. doi: 10.1038/7668. No abstract available.
- Morton NE. Genetic epidemiology of hearing impairment. Ann N Y Acad Sci. 1991;630:16-31. doi: 10.1111/j.1749-6632.1991.tb19572.x. No abstract available.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
23 décembre 2002
Dates d'inscription aux études
Première soumission
21 août 2001
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
21 août 2001
Première publication (Estimé)
22 août 2001
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
18 avril 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
17 avril 2024
Dernière vérification
26 mars 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 010229
- 01-DC-0229
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .