Études de l'histoire naturelle, de la pathogenèse et de l'issue des maladies auto-inflammatoires, y compris la dermatomyosite juvénile
Études de l'histoire naturelle, de la pathogenèse et des résultats dans les maladies auto-immunes et inflammatoires, y compris la dermatomyosite juvénile
Objectif:
Le but de ce protocole est 1. Évaluer de manière exhaustive les patients atteints de maladies auto-inflammatoires sur les plans clinique, génétique et immunologique à la clinique des maladies auto-inflammatoires du NIH. 2. Pour suivre les patients atteints de maladies auto-inflammatoires génétiquement définies, y compris la maladie inflammatoire multisystémique néonatale (NOMID), le phénotype clinique le plus grave des syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS), le déficit en antagoniste du récepteur IL-1 (DIRA), chronique Dermatose neutrophilique atypique avec lipodystrophie et températures élevées (CANDLE), et vasculopathie associée à STING avec apparition dans la petite enfance (SAVI), et ceux avec des troubles auto-inflammatoires génétiquement indéfinis pour déterminer les résultats à long terme de la maladie. 3. Développer des biomarqueurs qui nous aident à évaluer l'activité de la maladie et la réponse au traitement. 4. Évaluer l'éligibilité des patients concernés à l'inclusion dans les protocoles de traitement en cours et planifiés.
Objectif : Les objectifs de nos études sont de comprendre le dérèglement immunitaire sous-jacent, d'identifier la cause génétique et de traduire nos découvertes en de nouveaux traitements qui améliorent l'issue de la maladie des patients.
Admissibilité:
- Patients atteints de NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, CRMO, de la maladie de Still et d'autres maladies auto-inflammatoires encore indifférenciées.
- Parents adultes et pédiatriques en bonne santé.
- Bénévoles
Concevoir:
Les participants seront évalués au NIH pendant 2 à 5 jours. Tous les participants auront des antécédents médicaux détaillés, un examen physique, des tests sanguins et d'autres évaluations en fonction de l'étendue de leur maladie auto-inflammatoire.
Les participants peuvent également s'attendre aux évaluations suivantes :
- Test clinique qui aide à évaluer les dommages aux organes et l'impact fonctionnel tels que les tests d'audition, de vision, de mémoire et d'apprentissage.
- Etudes d'imagerie pour caractériser l'atteinte organique de la maladie inflammatoire comprenant : radiographies, tomodensitogrammes, IRM spécifiques, scintigraphies osseuses.
- Évaluations en laboratoire, y compris les marqueurs cliniques de l'activité de la maladie, les échantillons de recherche pour les études génétiques et les échantillons de sang pour l'évaluation des cytokines/biomarqueurs et le profilage de l'expression génique.
- Remplir des questionnaires pour évaluer l'activité de la maladie et la qualité de vie.
- Si indiqué, d'autres procédures peuvent être administrées, notamment : une ponction lombaire si une inflammation du SNC est suspectée et une biopsie cutanée si une inflammation cutanée est présente. d'autres procédures gastro-intestinales selon leur indication clinique.
- Les patients peuvent subir une biopsie cutanée de recherche.
Les participants peuvent revenir pour une seule visite de suivi ou pour un suivi à long terme en fonction de leur maladie et de leur volonté d'être suivis à long terme.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Hanna Kim, M.D.
- Numéro de téléphone: (301) 594-6196
- E-mail: kimh11@mail.nih.gov
Lieux d'étude
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Maryland
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Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- Recrutement
- National Institutes of Health Clinical Center
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
- CRITÈRE D'INTÉGRATION:
- Patients atteints de NOMID / CAPS ou DIRA, CANDLE, SAVI, CRMO, maladies de Still, maladie de Behet, JDM qui sont positifs pour la mutation de la maladie ou remplissent les critères cliniques de la maladie.
- Patients présentant des lésions osseuses ostéolytiques non infectieuses
- Patients qui remplissent les critères d'une maladie de Still certaine ou probable
- Patients qui remplissent les critères de la maladie de Behcet certaine ou probable
- Patients qui remplissent les critères d'un JDM certain ou probable
- Patients atteints d'autres maladies auto-inflammatoires suspectées
Il y a:
- 2 ans ou plus
- Les patients ou leurs tuteurs légaux doivent être capables et disposés à donner un consentement éclairé et un patient pédiatrique doit être disposé à consentir au protocole dans la mesure du possible.
- Aucune exclusion basée sur le statut de grossesse.
Les proches de patients atteints de maladies auto-inflammatoires ou de volontaires sains peuvent être inclus pour des tests génétiques. Les évaluations génétiques seront menées en collaboration avec le laboratoire du Dr Fleisher au laboratoire du Centre clinique et d'autres groupes. Voir le formulaire de consentement génétique. Nous pouvons également prélever du sang pour des analyses de sérum et d'ARN afin d'établir une cohorte de témoins sains dont l'âge, le sexe et l'origine ethnique correspondent aux patients de l'étude. Des biopsies cutanées à des fins de recherche peuvent être demandées aux patients, aux proches des patients et aux volontaires sains
CRITÈRE D'EXCLUSION:
- Malignité active ou toute condition médicale qui, de l'avis de l'investigateur, justifierait l'exclusion
- Impossibilité de revenir pour des visites de suivi
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Patients atteints de maladies auto-inflammatoires
Sujets avec un diagnostic connu ou suspecté de NOMID / CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, CRMO, maladie de Still, maladie de Behcet, JDM et autres maladies auto-inflammatoires.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Identification de la pathogenèse de la maladie
Délai: chaque visite
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Caractéristiques cliniques, immunologiques, génétiques et endocrinologiques de la maladie
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chaque visite
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Développer des paramètres de résultats cliniques et de laboratoire à long terme de l'implication de plusieurs organes chez les patients et l'évaluation des biomarqueurs sanguins, des fluides corporels et des tissus pendant les poussées et la quiescence de la maladie.
Délai: chaque visite
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Le sujet est déterminé comme étant éligible ou non éligible à l'inscription à un protocole de traitement ou d'intervention.
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chaque visite
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Collaborateurs et enquêteurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Hanna Kim, M.D., National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
Publications et liens utiles
Publications générales
- Rodriguez-Smith J, Lin YC, Tsai WL, Kim H, Montealegre-Sanchez G, Chapelle D, Huang Y, Sibley CH, Gadina M, Wesley R, Bielekova B, Goldbach-Mansky R. Cerebrospinal Fluid Cytokines Correlate With Aseptic Meningitis and Blood-Brain Barrier Function in Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease: Central Nervous System Biomarkers in Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease Correlate With Central Nervous System Inflammation. Arthritis Rheumatol. 2017 Jun;69(6):1325-1336. doi: 10.1002/art.40055. Epub 2017 May 10.
- Chang Z, Spong CY, Jesus AA, Davis MA, Plass N, Stone DL, Chapelle D, Hoffmann P, Kastner DL, Barron K, Goldbach-Mansky RT, Stratton P. Anakinra use during pregnancy in patients with cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS). Arthritis Rheumatol. 2014 Nov;66(11):3227-32. doi: 10.1002/art.38811.
- Liu Y, Jesus AA, Marrero B, Yang D, Ramsey SE, Sanchez GAM, Tenbrock K, Wittkowski H, Jones OY, Kuehn HS, Lee CR, DiMattia MA, Cowen EW, Gonzalez B, Palmer I, DiGiovanna JJ, Biancotto A, Kim H, Tsai WL, Trier AM, Huang Y, Stone DL, Hill S, Kim HJ, St Hilaire C, Gurprasad S, Plass N, Chapelle D, Horkayne-Szakaly I, Foell D, Barysenka A, Candotti F, Holland SM, Hughes JD, Mehmet H, Issekutz AC, Raffeld M, McElwee J, Fontana JR, Minniti CP, Moir S, Kastner DL, Gadina M, Steven AC, Wingfield PT, Brooks SR, Rosenzweig SD, Fleisher TA, Deng Z, Boehm M, Paller AS, Goldbach-Mansky R. Activated STING in a vascular and pulmonary syndrome. N Engl J Med. 2014 Aug 7;371(6):507-518. doi: 10.1056/NEJMoa1312625. Epub 2014 Jul 16.
- Aksentijevich I, Masters SL, Ferguson PJ, Dancey P, Frenkel J, van Royen-Kerkhoff A, Laxer R, Tedgard U, Cowen EW, Pham TH, Booty M, Estes JD, Sandler NG, Plass N, Stone DL, Turner ML, Hill S, Butman JA, Schneider R, Babyn P, El-Shanti HI, Pope E, Barron K, Bing X, Laurence A, Lee CC, Chapelle D, Clarke GI, Ohson K, Nicholson M, Gadina M, Yang B, Korman BD, Gregersen PK, van Hagen PM, Hak AE, Huizing M, Rahman P, Douek DC, Remmers EF, Kastner DL, Goldbach-Mansky R. An autoinflammatory disease with deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist. N Engl J Med. 2009 Jun 4;360(23):2426-37. doi: 10.1056/NEJMoa0807865.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimé)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 030173
- 03-AR-0173
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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