Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Études cellulaires de la maladie de Parkinson

30 juin 2017 mis à jour par: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Fonction bioénergétique dans la maladie de Parkinson

Cette étude examinera et comparera des échantillons de sang de volontaires sains et de patients atteints de la maladie de Parkinson afin d'identifier les anomalies associées à la maladie de Parkinson. Les symptômes de la maladie comprennent la lenteur des mouvements, le tremblement des mains ou des jambes et la raideur. Certains patients ont des difficultés d'équilibre. Les informations de cette étude peuvent fournir des informations sur la façon dont la maladie de Parkinson affecte le cerveau et le corps, et peuvent aider à mener à un test pour un diagnostic plus précoce.

Les volontaires sains et les patients atteints de la maladie de Parkinson âgés de 18 ans ou plus peuvent participer à cette étude. Les participants subiront les procédures suivantes :

Examen physique, y compris l'évaluation de la force, de la sensation, de la coordination et de l'équilibre
Prise de sang : 150 millilitres (environ 10 cuillères à soupe) de sang seront prélevés
Antécédents médicaux personnels et familiaux
Consentement à accéder aux dossiers médicaux à des fins de recherche

Des échantillons de sang seront examinés pour :

Analyse génétique
Etude de protéines et de lipides spécifiques
Étude des mitochondries (parties des cellules qui produisent de l'énergie)

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Maladie de Parkinson

Description détaillée

Cette étude veut se concentrer sur les anomalies mitochondriales associées à la maladie de Parkinson (MP) et leur relation avec l'expression et la fonction de l'alpha-synucléine (SNCA). Des personnes issues de familles atteintes de la maladie de Parkinson héréditaire (membres affectés et à risque), ainsi que des personnes normales, seront inscrites. Tous les sujets seront invités à fournir des échantillons de sang afin d'étudier la fonction bioénergétique des mitochondries à partir de leurs plaquettes. Ces études comprendront le génotypage et la détermination des polymorphismes dans l'ADN mitochondrial (ADNmt) des sujets afin de délimiter toute anomalie significative pouvant être associée à un groupe particulier. Les niveaux de cardiolipine seront obtenus moyennant des frais de service chez Lipomics. La respirométrie de base, l'activité enzymatique et l'hybridation des cellules somatiques seront effectuées dans le laboratoire du PI. L'analyse des protéines sera effectuée dans l'installation de protéomique du NIMH.

Type d'étude

Observationnel

Inscription

150

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

États-Unis
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
    - National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

CRITÈRE D'INTÉGRATION:

Les personnes de plus de 18 ans issues de familles dans lesquelles une forme héréditaire de la maladie de Parkinson est apparente seront inscrites. Ces patients sont déjà inscrits dans le protocole d'analyse de liaison génétique 97-HG-0173.

Le diagnostic de la maladie de Parkinson doit être étayé par des critères cliniques acceptés, notamment : tremblement, bradykinésie, rigidité et réactivité à la L-DOPA.

Les membres de la famille non affectés jugés à risque seront également inscrits.

Le groupe témoin normal sera composé de donneurs anonymes de plaquettes du département de médecine transfusionnelle des NIH et de personnes de plus de 18 ans sans trouble neurologique connu et présentant un examen neurologique normal apparié par l'âge et le sexe qui peuvent être activement recrutés.

Les personnes atteintes de la maladie à corps de Lewy (LBD) qui répondent aux critères actuels de diagnostic (hallucinations, variations diurnes et démence associée à des symptômes extrapyramidaux sur une période d'un an) seront également incluses dans l'étude.

CRITÈRE D'EXCLUSION:

Étant donné que certains médicaments peuvent altérer la fonction mitochondriale, les patients prenant des inhibiteurs de la MAO, des sulfonylurées antidiabétiques et des benzodiazépines seront exclus de l'étude.

Aucune personne de moins de 18 ans ne sera inscrite à cette étude. Cela est dû au fait que, sauf en de très rares occasions, la maladie de Parkinson ne touche que les adultes.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Leroy E, Boyer R, Auburger G, Leube B, Ulm G, Mezey E, Harta G, Brownstein MJ, Jonnalagada S, Chernova T, Dehejia A, Lavedan C, Gasser T, Steinbach PJ, Wilkinson KD, Polymeropoulos MH. The ubiquitin pathway in Parkinson's disease. Nature. 1998 Oct 1;395(6701):451-2. doi: 10.1038/26652. No abstract available.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

14 janvier 2004

Achèvement de l'étude

30 novembre 2006

Dates d'inscription aux études

Première soumission

23 janvier 2004

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

23 janvier 2004

Première publication (Estimation)

26 janvier 2004

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

2 juillet 2017

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

30 juin 2017

Dernière vérification