Une étude observationnelle prospective chez des patients atteints de la maladie de Pompe à début tardif

Critère d'intégration:

• Le patient doit fournir un consentement éclairé et signé avant d'effectuer toute procédure liée à l'étude.
• Le patient doit avoir un diagnostic de maladie de Pompe basé sur : a) une déficience marquée documentée de l'activité GAA par une biopsie musculaire, des fibroblastes cutanés ou des leucocytes OU b) une mutation documentée du gène GAA par analyse de l'acide désoxyribonucléique (ADN)
• Le patient doit être âgé de plus de 8 ans s'il est inscrit sur un site aux États-Unis et de plus de 18 ans s'il est inscrit sur un site en Europe
• Le patient doit avoir documenté l'apparition des symptômes de la maladie de Pompe après l'âge de 12 mois
• Le patient doit avoir au moins 3 groupes musculaires testables dans les bras et 3 groupes musculaires testables dans les jambes à l'aide de tests musculaires quantitatifs
• Le patient doit être capable d'effectuer des tests de la fonction pulmonaire et musculaire en position couchée
• Le patient doit être en mesure de fournir des résultats reproductibles des tests de la fonction musculaire et pulmonaire à moins de 10 % l'un de l'autre effectués les jours 1 et 2 de la visite de dépistage / de référence et des mesures de la capacité vitale forcée à moins de 10 % l'une de l'autre effectuées en position verticale le Jour 1 et Jour 2 de la visite de dépistage/de référence
• Le patient doit avoir la capacité de se conformer au protocole clinique

Critère d'exclusion:

• Le patient est incapable de se déplacer (l'utilisation d'appareils fonctionnels, tels qu'un déambulateur, une canne, des béquilles, est autorisée) ;
• Le patient nécessite l'utilisation d'une assistance ventilatoire invasive.
• Le patient nécessite l'utilisation d'une assistance ventilatoire non invasive pendant les heures d'éveil.
• Le patient a reçu une enzymothérapie substitutive avec de l'alpha-glucosidase acide de n'importe quelle source
• Le patient a reçu un médicament expérimental dans les 30 jours précédant l'inscription à l'étude, ou est actuellement inscrit à une autre étude qui implique des évaluations cliniques
• Le patient a une condition médicale, une maladie intercurrente grave ou une autre circonstance atténuante qui, de l'avis de l'investigateur, peut interférer de manière significative avec la conformité à l'étude, y compris toutes les évaluations prescrites et les activités de suivi
• Le patient a une anomalie congénitale majeure
• Pour les patientes uniquement, la patiente est enceinte ou allaitante, ou n'est pas disposée à pratiquer des méthodes de contraception au cours de l'étude