Idebenone pour traiter l'ataxie de Friedreich

Cette étude déterminera si un médicament appelé idébénone est sûr et efficace pour réduire le niveau d'oxydants censés endommager le système nerveux et le cœur des patients atteints d'ataxie de Friedreich. L'ataxie de Friedreich est causée par une anomalie du gène qui fabrique une protéine appelée frataxine, nécessaire au bon fonctionnement des parties productrices d'énergie des cellules appelées mitrochondries. Dans l'ataxie de Friedreich, les mitochondries deviennent surchargées de fer et des niveaux élevés de composés nocifs appelés oxydants se forment. On pense que ces oxydants endommagent les cellules du système nerveux et le cœur des personnes atteintes d'ataxie de Friedreich. L'idébénone est un médicament artificiel similaire à un composé naturel connu sous le nom de coenzyme Q10. Cette étude testera si l'idébénone peut atténuer certains des symptômes de l'ataxie de Friedreich et ralentir ou arrêter la progression de la maladie.

Les patients atteints d'ataxie de Friedreich génétiquement confirmée qui ont entre 9 et 18 ans, pèsent entre 65 et 175 livres et peuvent marcher 25 pieds avec ou sans appareil fonctionnel peuvent être éligibles pour cette étude. Les candidats sont sélectionnés avec des tests sanguins et un examen de leurs dossiers médicaux.

Les participants subissent les tests et procédures suivants :

• Entretien médical et examen physique. Les tests comprennent des tests sanguins et urinaires, un électrocardiogramme ou ECG (enregistrement de l'activité électrique du cœur), un échocardiogramme (test échographique montrant l'action de pompage du cœur, l'épaisseur des parois cardiaques et toute fuite valvulaire) et un examen détaillé examen neurologique, y compris des manœuvres telles que copier un dessin et mettre des chevilles dans une planche. Les parents des patients sont interrogés sur la façon dont ils pensent que la maladie de leur enfant affecte la qualité de vie de l'enfant.
• Imagerie par résonance magnétique (IRM) pour examiner le muscle cardiaque et le flux sanguin vers le cœur. L'IRM utilise un champ magnétique et des ondes radio pour produire des images des tissus et des organes du corps. Le patient est allongé sur une table qui est déplacée dans le scanner IRM en forme de beignet, portant des bouchons d'oreille pour étouffer les bruits de cognement et de bruit sourd qui se produisent pendant le processus de numérisation. Un cathéter (tube en plastique) est placé dans une veine du bras de l'enfant afin qu'un produit chimique appelé gadolinium puisse être injecté pendant l'examen IRM. Le gadolinium illumine les zones du cœur, améliorant la capacité de voir le cœur et la circulation sanguine.
• Évaluations de médecine physique et de réadaptation pour tester le fonctionnement physique de l'enfant. Ces tests comprennent une évaluation de la marche, des mesures de la capacité d'exercer et de maintenir une force constante, une évaluation du contrôle visuo-moteur et du contrôle moteur fin, des tests d'endurance à l'exercice aérobique et des mesures de la capacité du cœur et des poumons de l'enfant à augmenter leur efficacité avec exercer.
• Traitement idébénone/placebo. Les patients reçoivent un approvisionnement de 6 mois en pilules d'idébénone ou en placebo (pilules qui ressemblent au médicament à l'étude mais qui n'ont pas d'ingrédient actif) à prendre trois fois par jour. Les patients sont vus par leur médecin traitant après 1 et 3 mois de traitement par le médicament à l'étude pour un bref examen physique. De plus, ils subissent des analyses de sang et d'urine une fois par mois pendant qu'ils prennent des médicaments pour vérifier toute anomalie.
• Examen de 6 mois. Après 6 mois de traitement par le médicament à l'étude, les patients retournent au NIH pour répéter tous les tests énumérés ci-dessus afin de déterminer les effets du traitement à l'idébénone.