Essai pour évaluer l'innocuité de la lovastatine chez les personnes atteintes de neurofibromatose de type I (NF1) (NF1)

La neurofibromatose de type I (NF1) est une maladie génétique qui affecte environ 1 personne sur 3500. La moitié des personnes atteintes de NF1 héritent de la maladie d'un parent et la moitié ont une nouvelle occurrence de la maladie. La manifestation de la NF1 est très variable et plusieurs systèmes d'organes sont généralement affectés. Certains des symptômes les plus courants comprennent les neurofibromes bénins, les taches café au lait, les nodules de Lisch (taches de bronzage sur l'iris de l'œil). Certaines personnes atteintes de NF1 présentent également des conditions associées plus graves, telles que des tumeurs des voies optiques (gliomes) ou des os qui se plient ou se courbent. Les déficits neurocognitifs et les troubles d'apprentissage spécifiques surviennent chez environ 30 à 50 % des personnes atteintes de NF1 et sont considérés par certains observateurs et malades comme faisant partie des caractéristiques les plus troublantes d'une maladie. Les résultats les plus fréquemment rapportés sont des déficits de la capacité visuoperceptive, de la coordination motrice, du langage expressif et réceptif et du fonctionnement exécutif, qui nécessite une mémoire à court terme et une attention intactes. Les patients atteints de NF1 présentent également une légère dépression des scores moyens de QI par rapport aux adultes en bonne santé sans le trouble.

Alors que les déficits cognitifs sont désormais une caractéristique largement reconnue de la neurofibromatose de type 1 (NF1), la cause précise de ces déficits reste encore à déterminer. Le Dr Alcino Silva, co-investigateur de cette étude, a développé un modèle animal de NF1 dans lequel des souris présentent une mutation spécifique du gène *NF1*. Ces souris sont physiquement normales mais présentent des troubles d'apprentissage spécifiques. Le laboratoire du Dr Silva a découvert que le traitement avec un médicament appelé lovastatine, un médicament généralement utilisé pour l'hypercholestérolémie, a inversé certains des déficits spatiaux observés chez ces animaux. La lovastatine est un médicament couramment utilisé pour traiter l'hypercholestérolémie et s'est avérée relativement sûre et tolérable chez l'homme.

Les chercheurs mènent actuellement un essai randomisé, à double insu et contrôlé par placebo sur la lovastatine chez des patients atteints de NF1. Les participants seront assignés au hasard à la lovastatine ou à un placebo et seront traités pendant environ 14 semaines avec des évaluations de base et de suivi pour évaluer la sécurité et tout effet sur les performances des tests neurocognitifs.