Détection et caractérisation des infections et sensibilité aux infections

• CRITÈRE D'INTÉGRATION:

LES PATIENTS:

• Les patients connus pour avoir ou suspectés d'avoir une susceptibilité aux infections et leurs parents de sang en bonne santé seront éligibles pour l'inscription.
• Les participants doivent être âgés de plus d'un mois. Il n'y aura aucune limite quant au sexe, à la race ou au handicap.
• Les patients doivent avoir un médecin principal en dehors du NIH et peuvent être tenus de soumettre une lettre de leur médecin qui documente leurs antécédents médicaux pertinents.
• Le participant ou le tuteur du participant sera disposé et capable de fournir un consentement éclairé après les conseils initiaux du personnel clinique. Des formulaires de consentement séparés pour toutes les procédures interventionnelles seront obtenus après explication de la procédure spécifique.
• Les patients et leurs proches doivent accepter que le sang et les tissus soient stockés pour de futures études du système immunitaire et/ou d'autres conditions médicales.
• Les patients et leurs proches peuvent être simultanément inscrits à d'autres protocoles tant que l'investigateur principal en est informé.
• Le patient doit être inscrit sur ce protocole pour que ses proches soient inscrits.

Les cohortes de patients et de parents de patients comprendront les populations particulières suivantes :

• Enfants : les enfants sont inclus dans cette étude car des défauts immunitaires peuvent se présenter dans la petite enfance, et un diagnostic ou une caractérisation précoce peut être bénéfique pour les sujets. Les enfants qui ne répondent pas aux critères d'âge et de poids pour les soins au centre clinique peuvent uniquement bénéficier d'un prélèvement d'échantillons.
• Adultes ayant une déficience décisionnelle : les patients et leurs proches seront en mesure de fournir eux-mêmes un consentement éclairé ou, s'ils n'ont pas la capacité de fournir un consentement éclairé, l'équipe de l'étude obtiendra le consentement du représentant légalement autorisé. Les patients présentant des troubles immunitaires sous-jacents, des phénomènes auto-immuns ou des infections graves peuvent parfois présenter un délire, une encéphalopathie ou un coma et ne sont donc pas en mesure de fournir un consentement éclairé. L'exclusion des patients qui ne sont pas en mesure de donner leur consentement pourrait avoir un impact négatif sur l'accès des patients à la thérapie médicale au NIH ainsi que sur le recrutement pour la recherche. L'exclusion des patients incapables de donner leur consentement nous empêcherait également essentiellement d'évaluer les patients à risque plus élevé d'effets indésirables et fausserait donc notre compréhension de la maladie. De même, les sujets patients inscrits qui perdent la capacité de fournir un consentement continu pendant la participation à l'étude peuvent continuer dans l'étude. Les risques et bénéfices de la participation pour les sujets incapables de consentir doivent être identiques à ceux décrits pour les patients moins vulnérables.

CRITÈRE D'EXCLUSION:

1. Une anomalie acquise bien comprise qui conduit à une susceptibilité à l'infection, telle que le VIH, la chimiothérapie cytotoxique ou une malignité active, peut être une explication adéquate de la diathèse infectieuse. Ceux-ci peuvent être des motifs d'exclusion si, de l'avis des enquêteurs, la présence d'un tel processus pathologique interfère de manière significative avec l'évaluation (applicable aux patients et à leurs parents par le sang).
2. Les infections ou syndromes graves ou peu fréquents nécessitent souvent des équipes et des institutions hautement spécialisées. Certains cas référés ne pourront pas être traités de manière appropriée au NIH et peuvent être jugés inadmissibles à l'admission, comme déterminé par le chercheur principal.
3. Grossesse