Établir le profil génétique des exostoses héréditaires multiples (HME) dans les familles de la Colombie-Britannique

Le but de cette étude est d'établir la constitution génétique des familles et des patients atteints d'EHM. Cela se produira lorsque le patient se présentera à une visite régulière à la clinique. Le Dr Alvarez sera présenté aux patients intéressés et à leurs parents et une brève discussion sur le projet aura lieu. Si le patient et sa famille directe sont intéressés, ils seront inclus dans l'étude. Cela impliquera d'interroger les patients et leur famille directe. Cet entretien durera environ 1h. Nous souhaitons identifier tous les membres de la famille concernés aussi loin que possible dans l'arbre généalogique. Nous demandons que l'idée de l'étude soit présentée aux membres de la famille élargie par les membres de la famille participants, puis qu'ils appellent le Dr Alvarez pour prendre rendez-vous. Chaque membre disponible sera interviewé et un examen physique effectué pour déterminer l'emplacement des ostéochondromes. De plus, des radiographies seront faites pour déterminer l'emplacement de tous les ostéochondromes. Toutes les radiographies seront examinées. Aucun nouveau ne sera pris à moins que cela ne fasse partie des soins de routine du patient.

Pour compléter le travail génétique, une analyse ADN sera effectuée sur tous les membres disponibles de la famille. Cela impliquera d'obtenir un échantillon de sang de chaque membre de la famille désireux de participer à l'étude. Ces échantillons sanguins seront utilisés uniquement dans le but d'identifier des anomalies dans les gènes liés aux ostéochondromes. Les échantillons de sang seront prélevés au British Columbia's Children's Hospital et y seront traités. Les échantillons d'ADN resteront confidentiels.