La qualité de vie liée à la santé chez les patients atteints d'exostoses multiples héréditaires

Au moment du recrutement, il sera demandé aux sujets d'indiquer s'ils souhaitent participer à une enquête unique ou s'ils souhaitent participer à l'enquête initiale plus deux administrations de questionnaire supplémentaires, par la suite, qui seront utilisées pour développer la maladie. -score de qualité de vie (QOL) spécifique. Tous les participants rempliront soit l'enquête SF-36 (pour les sujets adultes HME) ou le CHQ PF (pour les parents d'enfants atteints d'HME), selon le cas, en plus d'un formulaire vierge avec des sous-titres catégoriels (tels que loisirs, fonction sociale, etc. .), qu'ils utiliseront pour traiter toute question non couverte par le questionnaire standardisé. Des questionnaires standardisés seront notés et analysés. Les éléments énumérés sur le deuxième formulaire seront compilés et réappliqués aux sujets qui ont indiqué un intérêt à participer de manière prolongée à l'achèvement de l'enquête. Les sujets seront invités à déterminer quels éléments s'appliquent à eux et à classer ces éléments applicables par ordre d'importance. Les résultats seront utilisés pour développer un questionnaire de 30 questions, spécifique à la maladie. L'étape finale consistera à réadministrer cette enquête, en collaboration avec le SF-36 ou le CHQ PF, et à suivre, dans deux semaines, avec une deuxième administration des enquêtes susmentionnées, afin de tester la variabilité et la validité de la maladie- score de qualité de vie spécifique, lié à la santé.