Étude observationnelle pour évaluer l'histoire naturelle des patients atteints du syndrome de Cockayne

Critère d'intégration:

• Patients pédiatriques avec un diagnostic documenté de CS, tel que suggéré par les caractéristiques cliniques et la confirmation possible par une consultation et une analyse génétiques

• Âge de participation :

  • Avoir au moins 12 mois au moment de la signature Consentement éclairé/Assentiment
  • L'âge de la patiente ne sera pas supérieur à 10 ans au moment de la signature du consentement éclairé/assentiment
  • L'âge du patient masculin ne sera pas supérieur à 11 ans au moment de la signature du consentement éclairé/assentiment

Critère d'exclusion:

• Contractures sévères ou déformations physiques qui, de l'avis de l'investigateur, empêcheraient une mesure précise de la taille, de la longueur et de la longueur du cubitus
• Patients ayant pris des médicaments liés à l'hormone de croissance ou à l'hormone de croissance dans les 12 mois précédant la date du consentement éclairé/assentiment
• Antécédents connus d'erreur innée d'hyperprolinémie (type I ou type II)

• Caractéristiques cliniques présentes au moment du dépistage initial qui sont associées aux phases terminales de la progression naturelle du CS suggérant un voyage en toute sécurité et l'achèvement de l'étude et de ses évaluations comme étant peu probables selon le jugement de l'investigateur, y compris l'un des éléments suivants :

  • Dépendance continue ou intermittente à l'oxygène supplémentaire à domicile au cours des six mois précédents
  • Deux hospitalisations ou plus pour pneumonie au cours des 12 mois précédents ;
  • Une perte de poids nette documentée d'au moins 10 %, qui n'a pas été récupérée et qui comprend une perte de poids nette significative (au-delà de l'erreur estimée de la mesure) au cours des 6 derniers mois, malgré un soutien nutritionnel intensif comprenant l'utilisation d'un tube de gastrostomie tétées
• Présence de scoliose avec un angle de Cobb de 30º ou plus