Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

L'impact perçu du statut de risque des enfants pour la cardiomyopathie hypertrophique sur les familles : une étude exploratoire

14 décembre 2019 mis à jour par: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

L'impact perçu du statut de risque des enfants pour la cardiomyopathie hypertrophique sur les familles : une étude exploratoire

Cette étude propose de décrire comment le statut de risque de cardiomyopathie hypertrophique (CMH) des enfants affecte le fonctionnement, les comportements et les relations de la famille. La HCM est la maladie monogénique cardiovasculaire héréditaire la plus courante. Les personnes atteintes de CMH peuvent ressentir un essoufflement, des douleurs thoraciques, des palpitations, des étourdissements, une syncope, une insuffisance cardiaque et des arythmies prédisposant à la mort cardiaque subite à tout âge. Notamment, la HCM est la cause la plus fréquente de mort cardiaque subite chez les personnes de moins de 30 ans. Les tests génétiques peuvent identifier les personnes à risque; cependant, l'impact des informations génétiques potentiellement bouleversantes sur les familles reste largement inexploré. De plus en plus, les fournisseurs de soins de santé effectuent des tests chez les enfants pour des affections comme la HCM qui mettent la vie en danger et sont médicalement gérables sans l'avantage de comprendre les conséquences psychologiques. Les quelques études qui ont été menées suggèrent que les tests génétiques chez les enfants peuvent entraîner des changements dans les relations familiales, le bien-être émotionnel des parents, les comportements parentaux et le fonctionnement de l'enfant dans un sous-ensemble d'enfants. Une synthèse de ces études suggère que les enfants en tant que groupe montrent peu de signes d'inadaptation à l'information sur le risque, mais que les parents sont affectés par le statut de porteur de leurs enfants. L'étude proposée vise à approfondir cet ensemble de connaissances en explorant l'impact du statut de risque des enfants sur les familles atteintes de CMH. Les prestataires de soins de santé et les chercheurs peuvent éclairer leur travail auprès des familles HCM en comprenant mieux l'impact potentiel du risque génétique en tant qu'élément important de l'adaptation des familles aux informations potentiellement mortelles concernant leurs enfants. Les familles ciblées pour cette étude exploratoire seront choisies à dessein parmi celles qui ont été informées du statut de risque des enfants ou non à risque pour HCM pendant au moins 3 mois. Le devis transversal est composé d'entretiens semi-directifs avec un parent et, séparément, avec son enfant de 13 à 23 ans qui est soit porteur de CMH, soit non porteur, soit à 50% de risque d'être un transporteur. L entretien ciblera les questions liées à l impact perçu du statut de risque de l enfant sur le fonctionnement de la famille, les comportements parentaux et les relations. Les données des dyades parent-enfant seront analysées pour la concordance/discordance selon des thèmes parallèles. Les résultats de cette étude peuvent faciliter la compréhension de l'impact perçu de l'apprentissage du statut de risque HCM des enfants, ce qui éclairera à la fois les soins cliniques et les recherches futures. Fait important, étant donné que les tests prédictifs chez les enfants pour les maladies de l'adulte sont généralement découragés, on sait très peu de choses sur leur impact sur les familles. Par conséquent, l'étude de ce sous-groupe unique d'une population HCM qui utilise des tests prédictifs cliniquement indiqués dans l'enfance offre une première opportunité d'en savoir plus sur les tests prédictifs chez les mineurs....

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

Cette étude propose de décrire comment le statut de risque de cardiomyopathie hypertrophique (CMH) des enfants affecte le fonctionnement, les comportements et les relations de la famille. La HCM est la maladie monogénique cardiovasculaire héréditaire la plus courante. Les personnes atteintes de CMH peuvent ressentir un essoufflement, des douleurs thoraciques, des palpitations, des étourdissements, une syncope, une insuffisance cardiaque et des arythmies prédisposant à la mort cardiaque subite à tout âge. Notamment, la HCM est la cause la plus fréquente de mort cardiaque subite chez les personnes de moins de 30 ans. Les tests génétiques peuvent identifier les personnes à risque; cependant, l'impact des informations génétiques potentiellement bouleversantes sur les familles reste largement inexploré. De plus en plus, les fournisseurs de soins de santé effectuent des tests chez les enfants pour des affections comme la HCM qui mettent la vie en danger et sont médicalement gérables sans l'avantage de comprendre les conséquences psychologiques. Les quelques études qui ont été menées suggèrent que les tests génétiques chez les enfants peuvent entraîner des changements dans les relations familiales, le bien-être émotionnel des parents, les comportements parentaux et le fonctionnement de l'enfant dans un sous-ensemble d'enfants. Une synthèse de ces études suggère que les enfants en tant que groupe montrent peu de signes d'inadaptation à l'information sur le risque, mais que les parents sont affectés par le statut de porteur de leurs enfants. L'étude proposée vise à approfondir cet ensemble de connaissances en explorant l'impact du statut de risque des enfants sur les familles atteintes de CMH. Les prestataires de soins de santé et les chercheurs peuvent éclairer leur travail auprès des familles HCM en comprenant mieux l'impact potentiel du risque génétique en tant qu'élément important de l'adaptation des familles aux informations potentiellement mortelles concernant leurs enfants. Les familles ciblées pour cette étude exploratoire seront choisies à dessein parmi celles qui ont été informées du statut de risque des enfants ou non à risque pour HCM pendant au moins 3 mois. Le devis transversal est composé d'entretiens semi-directifs avec un parent et, séparément, avec son enfant de 13 à 23 ans qui est soit porteur de CMH, soit non porteur, soit à 50% de risque d'être un transporteur. L entretien ciblera les questions liées à l impact perçu du statut de risque de l enfant sur le fonctionnement de la famille, les comportements parentaux et les relations. Les données des dyades parent-enfant seront analysées pour la concordance/discordance selon des thèmes parallèles. Les résultats de cette étude peuvent faciliter la compréhension de l'impact perçu de l'apprentissage du statut de risque HCM des enfants, ce qui éclairera à la fois les soins cliniques et les recherches futures. Fait important, étant donné que les tests prédictifs chez les enfants pour les maladies de l'adulte sont généralement découragés, on sait très peu de choses sur leur impact sur les familles. Par conséquent, l'étude de ce sous-groupe unique d'une population HCM qui utilise des tests prédictifs cliniquement indiqués dans l'enfance offre une première opportunité d'en apprendre davantage sur les tests prédictifs chez les mineurs.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

47

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

    • New Jersey
      • Tenafly, New Jersey, États-Unis, 07670
        • Children's Cardiomyopathy Foundation

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

13 ans et plus (ADULTE, OLDER_ADULT, ENFANT)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

  • CRITÈRE D'INTÉGRATION:

Pour les parents:

Un parent est éligible pour participer à cette étude s'il est :

  • Biologiquement lié à son enfant de 13 à 23 ans qui répond aux critères d'éligibilité,
  • S'identifiant comme l'un des principaux dispensateurs de soins,
  • Connaître le statut de risque HCM de son/ses enfant(s) depuis au moins 3 mois.
  • cognitif, et
  • anglophone.

Pour les enfants:

Un enfant est éligible pour participer à cette étude s'il est

  • Biologiquement lié à son parent éligible,
  • Entre 13 et 23 ans,
  • Testé en tant que mineur, et
  • Connaître son statut HCM à risque ou non à risque depuis au moins 3 mois,
  • cognitif, et
  • anglophone.

CRITÈRE D'EXCLUSION:

Critères d'exclusion : Un parent n'est pas éligible pour participer à cette étude s'il

  • N'a pas de lien biologique avec son enfant de 13 à 23 ans,
  • Ne s'identifie pas comme l'un des principaux dispensateurs de soins,
  • N’a pas connaissance du statut de risque HCM de son/ses enfant(s) depuis au moins 3 mois,
  • est atteint de troubles cognitifs, ou
  • Ne parle pas anglais.

Critères d'exclusion : Un enfant n'est pas éligible pour participer à cette étude s'il est

  • Sans lien biologique avec son parent éligible,
  • Pas entre 13 et 23 ans,
  • Non testé en tant que mineur,
  • Pas au courant de son statut de risque HCM ou non à risque depuis au moins 3 mois,
  • est atteint de troubles cognitifs, ou
  • Ne parle pas anglais. Notez que les enfants qui ont HCM ne seront pas exclus de l'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

24 juin 2010

Achèvement de l'étude

2 août 2017

Dates d'inscription aux études

Première soumission

9 juillet 2010

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

9 juillet 2010

Première publication (ESTIMATION)

12 juillet 2010

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

17 décembre 2019

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

14 décembre 2019

Dernière vérification

2 août 2017

Plus d'information

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

3
S'abonner