- ICH GCP
- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT02327364
Histoire naturelle du syndrome de Pearson
Réseau de recherche clinique sur les maladies rares Histoire naturelle du syndrome de Pearson Consortium nord-américain sur les maladies mitochondriales (NAMDC)
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Tous les patients atteints du syndrome de Pearson confirmé qui satisfont aux critères d'inclusion/exclusion se verront proposer l'inscription à cette étude. Les patients suivis dans les sites cliniques NAMDC participants seront inscrits sur ces sites. Les patients qui ne sont pas suivis dans les sites cliniques participants du NAMDC et qui souhaitent participer peuvent contacter directement l'un des sites membres ou leur médecin local peut les diriger vers l'un des sites membres. Les patients masculins et féminins de toutes les origines raciales et ethniques qui satisfont aux critères d'inclusion et d'exclusion seront encouragés à participer. Les enfants et les adultes pourront être inscrits, mais nous nous attendons à ce que la population de patients soit principalement des enfants.
Chaque patient atteint du syndrome de Pearson qui s'inscrit au registre clinique du NAMDC sera encouragé à participer à cette étude. Chaque patient s'inscrivant à cette étude devra s'inscrire au registre clinique NAMDC avant ou lors de son inscription à cette étude. Les données démographiques, les antécédents médicaux, les données biochimiques, histologiques, génétiques et autres données cliniques du registre seront intégrées à cette étude.
Tous les efforts seront faits pour minimiser les inconvénients pour les patients de participer à cette étude. Les activités liées à l'étude lors de chaque visite du patient seront maintenues à un maximum d'une heure et seront, dans la mesure du possible, programmées pour coïncider avec le suivi régulier du patient avec son médecin traitant. Cette étude est observationnelle et n'a pas de procédures médicales associées.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Toutes les personnes de tout âge atteintes du syndrome de Pearson confirmé sont éligibles pour participer. Le syndrome de Pearson nécessite la présence d'une délétion à grande échelle de l'ADNmt accompagnée d'une anémie sidéroblastique avec ou sans insuffisance pancréatique.
- Tous les patients doivent accepter de participer au registre clinique NAMDC
Critère d'exclusion:
- Le patient ne remplit pas les critères du syndrome de Pearson
- Ne souhaite pas participer au registre clinique NAMDC
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Suivre longitudinalement les patients atteints du syndrome de Pearson
Délai: 3 années
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3 années
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
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Déterminer les prédicteurs génétiques et cliniques de l'évolution du syndrome de Pearson
Délai: 3 années
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3 années
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Processus pathologiques
- Maladies métaboliques
- Maladies du système nerveux
- Maladie
- Maladies génétiques, innées
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies neuromusculaires
- Métabolisme, erreurs innées
- Troubles du métabolisme lipidique
- Syndrome
- Maladies mitochondriales
- Maladies musculaires
- Métabolisme des lipides, erreurs innées
Autres numéros d'identification d'étude
- NAMDC7408
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