Histoire naturelle du syndrome de Pearson

Tous les patients atteints du syndrome de Pearson confirmé qui satisfont aux critères d'inclusion/exclusion se verront proposer l'inscription à cette étude. Les patients suivis dans les sites cliniques NAMDC participants seront inscrits sur ces sites. Les patients qui ne sont pas suivis dans les sites cliniques participants du NAMDC et qui souhaitent participer peuvent contacter directement l'un des sites membres ou leur médecin local peut les diriger vers l'un des sites membres. Les patients masculins et féminins de toutes les origines raciales et ethniques qui satisfont aux critères d'inclusion et d'exclusion seront encouragés à participer. Les enfants et les adultes pourront être inscrits, mais nous nous attendons à ce que la population de patients soit principalement des enfants.

Chaque patient atteint du syndrome de Pearson qui s'inscrit au registre clinique du NAMDC sera encouragé à participer à cette étude. Chaque patient s'inscrivant à cette étude devra s'inscrire au registre clinique NAMDC avant ou lors de son inscription à cette étude. Les données démographiques, les antécédents médicaux, les données biochimiques, histologiques, génétiques et autres données cliniques du registre seront intégrées à cette étude.

Tous les efforts seront faits pour minimiser les inconvénients pour les patients de participer à cette étude. Les activités liées à l'étude lors de chaque visite du patient seront maintenues à un maximum d'une heure et seront, dans la mesure du possible, programmées pour coïncider avec le suivi régulier du patient avec son médecin traitant. Cette étude est observationnelle et n'a pas de procédures médicales associées.