Histoire naturelle de la maladie et biomarqueurs de SPG3A, SPG4A et SPG31
Histoire naturelle de la maladie et biomarqueurs de SPG3A, SPG4 et SPG31
Fond:
La paraplégie spastique héréditaire (HSP) progresse généralement lentement. Les chercheurs veulent en savoir plus sur l'évolution de ses symptômes au fil du temps. Ils veulent rechercher des changements dans le sang et les cellules des personnes atteintes des formes les plus courantes de HSP qui pourraient leur permettre de mieux comprendre la maladie.
Objectifs:
Pour en savoir plus sur les formes courantes de paraplégie spastique héréditaire et découvrir son évolution dans le temps.
Admissibilité:
Personnes âgées de 7 ans et plus avec SPG3A, SPG4A ou SPG31
Concevoir:
Les participants auront 1 visite de deux heures chaque année pendant 5 ans maximum.
Lors d'une visite, les participants adultes peuvent subir une biopsie cutanée. Une zone de peau sera engourdie puis un outil enlèvera un petit morceau de peau.
Lors de toutes les visites, tous les participants subiront un examen physique et une prise de sang.
À toutes les visites, les participants effectueront quelques tâches comme marcher rapidement et monter des escaliers.
Les participants peuvent autoriser l'utilisation de leurs cellules cutanées, de leurs échantillons d'ADN et de leurs données dans d'autres études. Les échantillons et les données n'auront aucune information d'identification.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
La branche de neurogénétique (NGB) au sein de l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (NINDS) mène une étude pour évaluer les patients atteints de paraplégie spastique héréditaire de types 3A, 4 et 31. L'objectif de cette étude est de comprendre la progression de la maladie dans ces formes étroitement liées de paraplégie spastique héréditaire à l'aide d'échelles d'évaluation validées telles que l'échelle d'évaluation de la paraplégie spastique (SPRS) et le questionnaire d'étude sur les résultats médicaux 36 (SF-36). Nous espérons également développer des biomarqueurs qui pourraient être utilisés dans de futurs essais de traitement à partir de sérum humain et en utilisant la stimulation magnétique transcrânienne (TMS) pour déterminer les temps de conduction motrice centrale et les seuils moteurs au repos.
OBJECTIFS
L'objectif principal de ce protocole est d'étudier l'histoire naturelle des formes les plus courantes de paraplégie spastique héréditaire autosomique dominante. Les informations obtenues à partir d'échelles d'évaluation validées (SPRS et SF-36), de TMS et de biomarqueurs sériques permettront de développer des essais de traitement. Dans certains cas, du sang ou d'autres échantillons biologiques (y compris des biopsies cutanées) seront obtenus pour de futures études en laboratoire.
POPULATION ÉTUDIÉE
Le nombre de participants à inscrire sera fixé à 300.
MOTIF
Il s'agit d'une étude observationnelle des formes autosomiques dominantes de la progression de la paraplégie spastique héréditaire, de la physiopathologie et des biomarqueurs.
MESURES DES RÉSULTATS
Dans cette étude, nous suivrons la progression de la maladie à l'aide de l'échelle d'évaluation de la paraplégie spastique (SPRS) et du SF-36. De plus, nous mesurerons les niveaux de lipides plasmatiques, d'insuline, de leptine et de certains micro-ARN pour étudier leur utilité en tant que biomarqueurs. Nous utiliserons la TMS (combinée à des études de conduction nerveuse) pour évaluer les temps de conduction motrice centrale (CMCT) et les seuils moteurs au repos (RMT).
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
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Maryland
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Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
- CRITÈRE D'INTÉGRATION:
- 7 ans ou plus.
- Diagnostic génétique prouvé ou variant de signification inconnue considéré par le chercheur principal (PI) comme étant probablement pathogène aux locus génomiques associés à SPG3A, SPG4 et SPG31.
- Pour le sous-composant impliquant des études de stimulation magnétique transcrânienne (TMS) / conduction nerveuse, les patients doivent être âgés de plus de 18 ans et seraient disposés à subir la procédure.
CRITÈRE D'EXCLUSION:
- Adultes incapables de donner leur consentement ou mineurs sans parent ou tuteur.
- Refus de consentir au prélèvement d'échantillons biologiques ou à leur cryoconservation.
- Tout trouble hémorragique qui préviendrait ou présenterait un danger soit lors d'une extraction de sang ou d'une biopsie cutanée, telle l'hémophilie, soit l'utilisation à long terme d'anticoagulants tels que Coumadin.
Pour le sous-volet de cette étude impliquant la stimulation magnétique transcrânienne (TMS), réalisée avec des études de conduction nerveuse :
- Patients de moins de 18 ans.
- Patients porteurs d'appareils implantés, tels que stimulateurs cardiaques, pompes ou stimulateurs.
- Patients sans métal dans le crâne (à l'exclusion des travaux dentaires) ou dans les yeux.
- Patients présentant un trouble convulsif connu.
- Les patients qui ne veulent pas ou ne peuvent pas participer.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Patients atteints de paraplégie spastique héréditaire (HSP)
Patients atteints de paraplégie spastique héréditaire de types 3A, 4 et 31.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Échelle d'évaluation de la paraplégie spastique (SPRS)
Délai: Une fois par an pendant cinq ans
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Progression de la maladie telle que mesurée par les échelles SPRS et SF-36.
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Une fois par an pendant cinq ans
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SF-36
Délai: Une fois par an pendant cinq ans
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Progression de la maladie telle que mesurée par les échelles SPRS et SF-36.
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Une fois par an pendant cinq ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Période de silence cortical
Délai: Une fois par an pendant cinq ans
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Période de silence cortical
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Une fois par an pendant cinq ans
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CMCT, seuils moteurs au repos, amplitude MEP et latence MEP
Délai: Une fois par an pendant cinq ans
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CMCT, seuils moteurs au repos, amplitude MEP et latence MEP
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Une fois par an pendant cinq ans
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quantité relative de miARN.
Délai: Une fois par an pendant cinq ans
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quantité relative de miARN.
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Une fois par an pendant cinq ans
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Triglycérides à jeun, cholestérol total, HDL et LDL, leptine, taux d'insuline.
Délai: Une fois par an pendant cinq ans
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Triglycérides à jeun, cholestérol total, HDL et LDL, leptine, taux d'insuline.
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Une fois par an pendant cinq ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Craig D Blackstone, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Publications et liens utiles
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du système nerveux
- Manifestations neurologiques
- Anomalies congénitales
- Maladies génétiques, innées
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies musculaires
- Maladies neuromusculaires
- Maladies neurodégénératives
- Maladies du système nerveux périphérique
- Manifestations neuromusculaires
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Malformations du système nerveux
- Paralysie
- Hypertonie musculaire
- Polyneuropathies
- Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire
- Spasticité musculaire
- Paraplégie
- Paraplégie spastique, héréditaire
Autres numéros d'identification d'étude
- 160158
- 16-N-0158
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