Étude de l'ACE-083 chez des patients atteints de dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD)

Critères d'inclusion clés :

1. Âge ≥ 18 ans
2. Dystrophie musculaire facioscapulohumérale de type 1 (FSHD1) ou FSHD2 génétiquement confirmée (ou un parent au premier degré avec FSHD1 ou FSHD2 génétiquement confirmé) et résultats cliniques répondant aux critères de la FSHD

3. Cohortes d'AT de la partie 1 :

   1. Distance de marche de 6 minutes (6MWD) ≥ 150 mètres (sans attelle)
   2. Faiblesse légère à modérée de la dorsiflexion de la cheville gauche et/ou droite

   Cohortes BB de la partie 1 :

   un. Faiblesse légère à modérée dans la flexion du coude gauche et/ou droit

   Cohortes d'AT de la partie 2 :

   1. 6MWD ≥ 150 et ≤ 500 mètres (sans renfort)
   2. Faiblesse légère à modérée de la dorsiflexion de la cheville gauche et droite

   Cohortes BB de la partie 2 :

   un. Faiblesse légère à modérée dans la flexion du coude gauche et/ou droit

4. Les femmes en âge de procréer doivent avoir un test de grossesse urinaire négatif avant l'inscription et utiliser des méthodes de contraception très efficaces pendant la participation à l'étude. L'utilisation de contraceptifs hormonaux doit être stable pendant au moins 14 jours avant le jour 1. Les hommes doivent accepter d'utiliser un préservatif lors de tout contact sexuel avec des femmes en âge de procréer tout en participant à l'étude, même s'il a subi une vasectomie réussie.

Critères d'exclusion clés :

1. Tumeur maligne actuelle/active (par exemple, rémission d'une durée inférieure à 5 ans), à l'exception d'un carcinome basocellulaire entièrement excisé ou traité, d'un carcinome cervical in situ ou de ≤ 2 carcinomes épidermoïdes de la peau
2. Maladie cardio-pulmonaire symptomatique, déficience fonctionnelle importante ou autres comorbidités qui, de l'avis de l'investigateur, limiteraient la capacité d'un patient à effectuer des évaluations de force et/ou fonctionnelles au cours de l'étude
3. Insuffisance rénale (créatinine sérique ≥ 2 fois la limite supérieure de la normale, (LSN))
4. Aspartate transaminase (AST) et/ou alanine transaminase (ALT) ≥ 3 fois la LSN
5. Risque accru de saignement (c'est-à-dire en raison de l'hémophilie, de troubles plaquettaires ou de l'utilisation de tout traitement anticoagulant/modificateur plaquettaire jusqu'à 2 semaines avant le premier jour de l'étude ; l'aspirine à faible dose [≤ 100 mg par jour] est autorisée)
6. Chirurgie majeure dans les 4 semaines précédant le jour de l'étude 1
7. Corticostéroïdes systémiques chroniques (≥ 2 semaines) dans les 4 semaines précédant le jour 1 de l'étude et pendant la durée de l'étude ; les doses thérapeutiques ou physiologiques intra-articulaires/topiques/inhalées de corticostéroïdes sont autorisées
8. Androgènes ou hormone de croissance dans les 6 mois précédant le premier jour de l'étude et pendant toute la durée de l'étude ; le remplacement topique des androgènes physiologiques est autorisé
9. Toute condition qui empêcherait l'examen IRM ou compromettrait la capacité d'obtenir un examen clair et interprétable des muscles TA ou BB, selon le cas (par exemple, stimulateur cardiaque, remplacement du genou/de la hanche ou implants métalliques)