Qualité de la prise en charge des enfants drépanocytaires (SCD) dépistés à la naissance en France (EVADREP)

En accord avec la Caisse nationale de prévoyance sociale (CNAMTS) et l'Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant (AFDPHE), le programme français de dépistage néonatal de la SCD (SNB) n'est pas universel mais "ciblé" sur les enfants identifiés "à risque" du fait de l'origine géographique de leurs parents (d'un pays où la prévalence du trait drépanocytaire est élevée : Afrique subsaharienne, Caraïbes, Afrique du Nord, Bassin méditerranéen). Le nombre d'enfants diagnostiqués à la naissance augmente régulièrement chaque année et la drépanocytose est aujourd'hui en France la maladie la plus fréquente chez les personnes dépistées en période néonatale. Le nombre total de nouveau-nés diagnostiqués par le SNB du 01/01/2006 au 31/12/2010 est de 1800 (données AFDPHE).

En l'absence de soins préventifs, un taux de mortalité élevé est observé durant les 5 premières années de vie, les deux principales causes de décès étant l'infection invasive à pneumocoque et la séquestration splénique aiguë. La prise en charge précoce permet de prévenir en grande partie les infections invasives à pneumocoque (par association du traitement au long cours PeniV et des vaccinations antipneumococciques) et les séquestrations spléniques aiguës sévères (par la mise en place d'un programme d'éducation des parents). Aussi, la prévention des maladies vasculaires cérébrales, les complications les plus graves de la drépanocytose chez les jeunes enfants, a été rendue possible ces 10-15 dernières années par l'utilisation systématique du Doppler transcrânien (TCD). Dans les pays riches, le taux de mortalité des enfants SCD détectés à la naissance, est désormais réduit à moins de 1-2%. Le dernier rapport français analysait les résultats du programme national SNB pour la période 1995-2000. Ces résultats ne tiennent donc pas compte des avancées les plus récentes (utilisation du vaccin antipneumococcique conjugué et diffusion du TCD). Il est maintenant bien démontré que ces deux actions préventives ont encore amélioré la morbidité et la mortalité des enfants drépanocytaires.

Récemment l'équipe pédiatrique française de Créteil (France), a rapporté les résultats de 217 enfants dépistés à la naissance entre 1988 et 2007 : cette étude monocentrique trouve d'excellents résultats avec une probabilité de survenue d'AVC à l'âge de 18 ans de 1,9 % pour le SS et les enfants S-Beta0. Ces résultats sont à comparer avec ceux obtenus pour l'ensemble de la population concernée en France. Afin de décrire et d'analyser les résultats nationaux récents sur la morbidité et la mortalité résiduelles, les investigateurs ont mené cette étude rétrospective nationale (EVADREP) étudiant la prise en charge clinique durant les 5 premières années de vie des patients atteints de SCD diagnostiqués à la naissance pour la période 2006-2010.