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Enquête sur les troubles neurodégénératifs complexes liés à la sclérose latérale amyotrophique et à la démence frontotemporale

8 février 2024 mis à jour par: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Arrière plan:

Les troubles neurodégénératifs peuvent entraîner des problèmes de mouvement ou de mémoire. Certains peuvent provoquer l'accumulation de protéines anormales dans les cellules cérébrales. Les chercheurs veulent comprendre si ces maladies ont des causes ou des facteurs de risque connexes.

Objectif:

Pour tester les personnes ayant des problèmes de mouvement ou de pensée et de mémoire pour voir si elles sont éligibles pour des études de recherche.

Admissibilité:

Personnes âgées de 18 ans et plus atteintes d'un trouble neurodégénératif associé à l'accumulation de protéines TDP-43 ou Tau

Concevoir:

Les participants auront une visite de sélection. Cela peut se dérouler sur 2-3 jours. Les tests comprennent :

Antécédents médicaux

Examen physique

Questions sur le comportement et l'humeur

Tests de mémoire, d'attention, de concentration et de réflexion

Mesure de mouvement. La vitesse à laquelle les participants peuvent se lever d'une chaise, taper du doigt et du pied et marcher sur une courte distance sera mesurée. Certains mouvements seront enregistrés sur vidéo. Ils seront enregistrés sur bande vidéo pendant qu'ils parlent et lisent un paragraphe.

Des analyses de sang. Cela pourrait inclure des tests génétiques.

Tests pulmonaires et respiratoires

IRM. Ils seront allongés sur une table qui coulisse dans un cylindre qui prend des photos du corps. Certains participants recevront un colorant par IV.

Électromyographie. Une fine aiguille sera insérée dans les muscles pour mesurer les signaux électriques.

Tests nerveux. De petites électrodes sur la peau enregistrent l'activité musculaire et nerveuse.

Un petit morceau de peau peut être enlevé.

Un échantillon de peau ou de sang peut être prélevé pour créer des cellules souches.

Ponction lombaire facultative. Une aiguille sera insérée dans l'espace entre les os du dos pour recueillir le liquide.

Si les participants ne sont pas éligibles pour les études en cours, ils peuvent être contactés à l'avenir.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Objectifs

L'objectif principal est d'évaluer les patients référés avec un diagnostic de démence frontotemporale (FTD), de sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou de troubles neurodégénératifs apparentés apparus à l'âge adulte afin d'évaluer l'éligibilité des patients aux protocoles en cours. L'objectif secondaire est de développer et de maintenir un registre des patients caractérisés et des porteurs présymptopmatiques de mutations génétiques qui causent des troubles du spectre SLA-FTD. Les objectifs exploratoires sont d'obtenir des biospécimens de patients cliniquement caractérisés afin de mener des études en laboratoire visant à comprendre les voies moléculaires et le chevauchement génétique entre ces troubles neurodégénératifs et de réaliser des études d'imagerie par résonance magnétique de 7 tesla pour identifier les biomarqueurs d'imagerie de la neurodégénérescence.

Population étudiée

Adultes référés avec des diagnostics cliniques de démence frontotemporale, de trouble du motoneurone ou de trouble neurodégénératif apparenté apparu à l'âge adulte. Porteurs présymptomatiques de gènes connus pour causer la DFT familiale ou la SLA

Concevoir

Tous les participants subiront des tests cliniques pour confirmer les diagnostics et évaluer la gravité de la maladie, y compris une batterie standard de tests pour mesurer les fonctions cognitives et motrices. Les participants peuvent opter pour des procédures de recherche telles que la phlébotomie, la biopsie cutanée et la ponction lombaire afin d'obtenir des biospécimens pour la recherche en laboratoire, et l'imagerie par résonance magnétique ou la stimulation magnétique transcrânienne peuvent être utilisées pour explorer les biomarqueurs de la maladie.

Mesures des résultats

Les informations cliniques seront analysées dans le cadre de notre recherche afin d'identifier les caractéristiques communes et les différences entre les participants.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

300

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • Recrutement
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contact:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numéro de téléphone: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-mail: prpl@cc.nih.gov

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Adultes ayant reçu un diagnostic de SLA, de DFT ou d'un trouble neurodégénératif connexe de l'adulte

La description

  • CRITÈRE D'INTÉGRATION:

Les patients seront inclus s'ils

  • Sont âgés de 18 ans ou plus
  • Ont reçu un diagnostic d'un neurologue de démence frontotemporale, d'aphasie progressive primaire, de démence sémantique, de trouble du motoneurone, de sclérose latérale amyotrophique, de paralysie bulbaire progressive, de syndrome corticobasal, de maladie de Huntington ou d'un autre trouble neurodégénératif connexe de l'adulte OU
  • Porter une mutation dans un gène qui cause la SLA ou la DFT familiale

CRITÈRE D'EXCLUSION:

Les patients seront exclus s'ils

  • Avoir d'autres maladies neurologiques ou médicales majeures pouvant entraîner une faiblesse progressive ou un dysfonctionnement cognitif, telles qu'une maladie structurelle du cerveau ou de la moelle épinière, des maladies métaboliques, des syndromes paranéoplasiques, des maladies infectieuses, une neuropathie périphérique ou une radiculopathie ou d'autres anomalies neurologiques importantes.
  • Avoir une condition médicale instable qui, de l'avis des enquêteurs, rend la participation dangereuse
  • Nécessite une assistance respiratoire de jour au moment de l'entrée à l'étude
  • Ne peuvent pas se rendre au NIH
  • Patients porteurs de stimulateurs cardiaques ou d'autres dispositifs électriques implantés, de stimulateurs cérébraux, d'implants dentaires, de clips d'anévrisme (clips métalliques sur la paroi d'une grosse artère), de prothèses métalliques (y compris broches et tiges métalliques, valves cardiaques et implants cochléaires), eye-liner permanent, implants pompes de refoulement, ou éclats d'obus, fragments métalliques dans l'œil) ne seront pas exclus mais ne subiront pas d'imagerie par résonance magnétique.
  • Les patients avec des tatouages ​​au-dessus du cou ou un maquillage permanent seront exclus de l'IRM 7T.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Les patients
les patients qui sont référés avec un diagnostic de démence frontotemporale, de trouble du motoneurone ou de trouble neurodégénératif connexe de l'adulte pour évaluer l'admissibilité du patient aux protocoles en cours

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Informations cliniques
Délai: 30/10/2025
Les informations cliniques seront analysées dans le cadre de notre recherche afin d'identifier les caractéristiques communes et les différences entre les participants.
30/10/2025

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Justin Y Kwan, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

11 octobre 2017

Achèvement primaire (Estimé)

30 octobre 2025

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 octobre 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

20 juillet 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

20 juillet 2017

Première publication (Réel)

21 juillet 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

9 février 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

8 février 2024

Dernière vérification

7 février 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 170131
  • 17-N-0131

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Description du régime IPD

.Indécis.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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