Études longitudinales de patients atteints de FPDMM

Arrière plan:

Les gènes disent au corps et à ses cellules comment fonctionner. La maladie plaquettaire familiale (FPD) ou FPD avec tumeurs malignes associées (FPDMM) est causée par une mutation du gène RUNX1. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir des problèmes sanguins et saigner longtemps lorsqu'elles sont blessées. Les chercheurs veulent en savoir plus sur les mutations RUNX1 et FPD.

Objectif:

Pour en savoir plus sur la FPD chez les personnes atteintes de mutations RUNX1 afin d'améliorer le diagnostic, la surveillance et le traitement.

Admissibilité:

Personnes de tout âge avec une mutation RUNX1 suspectée ou confirmée

Les personnes dont un membre de la famille est porteur de la mutation

Concevoir:

Tous les participants seront dépistés avec un appel téléphonique et un échantillon de sang, de salive ou de cellules de la joue.

Les participants avec une mutation suspectée ou confirmée auront 1 visite. Il durera environ 2 jours. Ils auront ensuite des visites au moins une fois par an.

Les visites comprendront :

• Antécédents médicaux et examen physique
• Tests sanguins ou échantillon de salive
• Biopsie cutanée possible : Un petit morceau de peau du participant sera prélevé.
• Ponction ou biopsie de moelle osseuse : la moelle osseuse du participant sera prélevée à l'aide d'une aiguille sur un gros os tel que l'os de la hanche.
• Aphérèse possible : Le sang sera retiré du corps et certaines cellules sanguines seront prélevées. Le reste du sang est renvoyé dans le corps.

Entre les visites, les participants avec une mutation suspectée ou confirmée tiendront un journal des symptômes et des signes de la maladie.

Des échantillons de tous les participants peuvent être utilisés pour des tests génétiques