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Effets de la vitamine B3 chez les patients atteints d'ataxie télangiectasie

21 juillet 2022 mis à jour par: Radboud University Medical Center

Effets du nicotinamide riboside (vitamine B3) chez les patients atteints d'ataxie Telangiectasia.

Cet essai clinique étudie les effets du nicotinamide riboside (vitamine B3) sur l'évolution de la maladie des patients atteints d'ataxie télangiectasie.

Les patients seront traités pendant quatre mois consécutifs avec du nicotinamide riboside (25 mg/kg/jour), suivis d'une période de sevrage de deux mois.

Principaux paramètres de l'étude/critères : Ataxie, dysarthrie, qualité de vie, paramètres de laboratoire.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Justification : L'ataxie télangiectasie (A-T) est une maladie neurodégénérative héréditaire autosomique récessive, avec un risque élevé de cancer, qui affecte également le système immunitaire et respiratoire. Le traitement de l'A-T est limité au traitement symptomatique, y compris les soins de réadaptation, combinés à la prévention et au traitement des infections, et au dépistage des dysfonctionnements pulmonaires et des tumeurs malignes. A-T est causée par des mutations du gène ATM. La protéine ATM joue un rôle central dans plus de 100 processus biochimiques différents, parmi lesquels le métabolisme énergétique cellulaire, la signalisation cellulaire et la réparation de l'ADN. Le nicotinamide adénine dinucléotide (NAD +) est une molécule essentielle dans bon nombre de ces processus et des études ont montré que le déficit en NAD + joue un rôle dans les mécanismes pathologiques sous-jacents aux troubles de la réparation de l'ADN tels que A-T. Le NAD+ est disponible dans les aliments, mais peut également être synthétisé dans l'organisme à partir de ses précurseurs nicotinamide, acide nicotinique et nicotinamide riboside (NR), en tant que groupe appelé "vitamine B3". Le traitement de modèles animaux expérimentaux A-T avec NR a montré des effets bénéfiques. Le but de cette étude est d'étudier si le traitement par NR pendant une période de six mois peut avoir des effets positifs sur l'évolution de la maladie des patients atteints d'A-T.

Objectif : Étudier les effets de la NR sur l'évolution de la maladie des patients atteints d'ataxie télangiectasie.

Conception de l'étude : Étude de preuve de concept monocentrique, interventionnelle, exploratoire et ouverte.

Population étudiée : Patients atteints de A-T (âge > 2 ans).

Intervention (le cas échéant) : les patients seront traités avec du nicotinamide riboside (25 mg/kg/jour), pendant quatre mois consécutifs, suivis d'une période de sevrage de deux mois.

Principaux paramètres de l'étude/critères : Ataxie, dysarthrie, qualité de vie, paramètres de laboratoire.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

24

Phase

  • Phase 2

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Pays-Bas
      • Nijmegen, Pays-Bas, 6525 GA
        • Radboudumc

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

7 mois et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critère d'intégration:

  • Patients A-T qui visitent notre clinique externe.
  • Diagnostic génétiquement confirmé d'A-T par l'identification de mutations pathogènes du gène ATM.
  • Âge ≥ 2 ans ou plus et poids corporel ≥ 12 kg.
  • Consentement éclairé.

Critère d'exclusion:

  • Condition médicale ou maladie supplémentaire qui altère la capacité du patient à participer à l'étude (par ex. traitement effectif d'une affection maligne, infection évolutive, diabète sucré mal contrôlé, hypertension, défaillance d'organe, anomalies hématologiques ou biochimiques cliniquement significatives différentes des anomalies habituelles de l'A-T)
  • Transaminases sériques élevées (> 2 fois la limite supérieure de la normale)
  • Participation à une autre étude interventionnelle au début de l'étude ou pendant l'étude
  • Grossesse.
  • Allaitement maternel.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Groupe d'intervention
traitement à la vitamine B3
Complément alimentaire: Vitamine B3
gélules avec niagen
Autres noms:
  • Riboside de nicotinamide

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Ataxie, SARA (Echelle d'évaluation et de cotation de l'ataxie)
Délai: changement par rapport au départ -1 mois - 4 mois - 6 mois
Les changements dans le score total seront mesurés.
changement par rapport au départ -1 mois - 4 mois - 6 mois
Ataxie, ICARS (International Cooperative Ataxia Rating Scale)
Délai: changement par rapport au départ -1 mois - 4 mois - 6 mois
Les changements dans le score total seront mesurés.
changement par rapport au départ -1 mois - 4 mois - 6 mois
Ataxie, test de panneau perforé à 9 trous.
Délai: changement par rapport au départ -1 mois - 4 mois - 6 mois
Les changements de temps de jeûne du test de panneau perforé à 9 trous seront mesurés.
changement par rapport au départ -1 mois - 4 mois - 6 mois
Dysarthrie, évaluation de la dysarthrie de Radboud (RDA)
Délai: changement par rapport au départ -1 mois - 4 mois - 6 mois
Les changements dans les tâches de performance maximale et la gravité de la dysarthrie seront mesurés.
changement par rapport au départ -1 mois - 4 mois - 6 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Questionnaire qualité de vie EuroQoL 5 Dimensions 5 Niveaux (EQ-5D-5L)
Délai: changement par rapport au départ -1 mois - 4 mois - 6 mois
Les changements dans le score total de qualité de vie seront mesurés.
changement par rapport au départ -1 mois - 4 mois - 6 mois
Mesures en laboratoire
Délai: changement par rapport au départ -1 mois - 4 mois - 6 mois
Les résultats seront résumés de manière descriptive, les valeurs/résultats anormaux et cliniquement notables étant identifiés
changement par rapport au départ -1 mois - 4 mois - 6 mois
Intelligibilité, échelle d'intelligibilité en contexte (ICS)
Délai: changement par rapport au départ -1 mois - 4 mois - 6 mois
Les changements dans le score total de l'échelle d'intelligibilité en contexte (ICS) seront mesurés.
changement par rapport au départ -1 mois - 4 mois - 6 mois
Fatigue, échelle visuelle analogue (EVA)
Délai: changement par rapport au départ -1 mois - 4 mois - 6 mois
Les changements dans le score total de l'EVA seront mesurés.
changement par rapport au départ -1 mois - 4 mois - 6 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Radboud University Medical Center

Collaborateurs

A-T Children's Project
Twan foundation (https://twanfoundation.nl)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Michel Willemsen, Prof., michel.willemsen@radboudumc.nl

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

18 mars 2019

Achèvement primaire (Réel)

1 décembre 2019

Achèvement de l'étude (Réel)

1 mars 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

11 avril 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

22 mai 2019

Première publication (Réel)

23 mai 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

25 juillet 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

21 juillet 2022

Dernière vérification

1 mars 2019

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • NL68197.091.18

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Non

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Oui

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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