Registre mondial des patients CureDRPLA
CureDRPLA Registre mondial des patients pour les personnes atteintes d'atrophie dentatorubrale-pallidoluysienne (DRPLA)
L'objectif du registre mondial des patients CureDRPLA est d'établir une base de données longitudinale des données rapportées par les patients sur les personnes atteintes d'atrophie dentatorubrale-pallidoluysienne (DRPLA) de n'importe où dans le monde.
Le registre mondial des patients CureDRPLA répondra aux besoins des patients en :
- Élargir l'engagement des patients en documentant les résultats de qualité de vie.
- Fournir des données anonymisées à la communauté de recherche DRPLA sur l'expérience des patients avec la maladie et les priorités de traitement.
- Connecter les patients DRPLA avec des opportunités de participer à la recherche clinique.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Le registre mondial des patients CureDRPLA vise à collecter des données auprès de patients atteints d'atrophie dentatorubrale-pallidoluysienne (DRPLA) dans le monde entier afin d'identifier une cohorte bien caractérisée pour participer à des recherches rétrospectives et prospectives. Les participants devront lire et signer un document de consentement éclairé approuvé par la CISR avant d'accéder aux questionnaires dans le registre. Le registre est uniquement destiné aux patients diagnostiqués avec DRPLA.
Une fois le consentement éclairé donné et le consentement pour les personnes âgées de 12 ans à l'âge du consentement, les participants seront invités à remplir une série de questionnaires pour inclure des informations sur la démographie, les spécificités du diagnostic, les antécédents médicaux, la recherche, la mobilité fonctionnelle, la qualité de vie, et l'économie de la santé. Les participants seront invités à indiquer s'ils souhaitent être contactés par le coordinateur du registre pour une éventuelle participation à de futurs essais cliniques et/ou études. Les participants auront la possibilité de se retirer du registre à tout moment, et en cas de retrait, ils ne seront plus contactés du registre pour quelque raison que ce soit. Les données qu'ils ont saisies resteront dans le registre, mais leur identification ne sera divulguée pour aucune raison. Les participants actifs au registre recevront des rappels annuels par e-mail pour mettre à jour les données de leur questionnaire afin de refléter l'état actuel de la progression de la maladie.
Le registre est disponible en anglais, français, italien, japonais, coréen et portugais pour encourager les patients DRPLA du monde entier à s'inscrire. La participation se fait en ligne, veuillez visiter notre site Web pour plus d'informations https://curedrpla.org/en/global-patient-registry/
La plate-forme REDCap Cloud servira de centre de coordination des données du registre et gérera les données saisies dans un système de saisie électronique de données (EDC) basé sur le Web qui est validé 21 CFR Part 11, certifié ISO 27001, HIPPA, CDISC et GDPR conforme.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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New York
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New York, New York, États-Unis, 11231
- Recrutement
- CureDRPLA
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Contact:
- Silvia Prades, PhD
- Numéro de téléphone: 718-624-6994
- E-mail: silvia.prades@curedrpla.org
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Chercheur principal:
- Silvia Prades, PhD
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La DRPLA est une maladie neurodégénérative très rare qui se transmet de manière autosomique dominante. Le gène de l'atrophine-1 (ATN1) est le seul gène connu pour causer la DRPLA. Les mutations ATN1 provoquent des expansions répétées CAG dans l'exon 5, qui sont généralement présentes à ≤ 35 répétitions. La DRPLA est causée par une expansion répétée (CAG)n de plus de ≥ 48 copies en tandem, entraînant une extension du tractus polyglutamine dans la protéine atrophine-1.
DRPLA montre une forte prédilection ethnique pour les populations asiatiques, en particulier japonaises. Dans la population japonaise, on estime que la DRPLA a une incidence de 2 à 7 par million de personnes.
La description
Critère d'intégration:
- Individus de tous âges avec un diagnostic autodéclaré de DRPLA.
- Comprendre et signer le formulaire de consentement éclairé (IFC). Les participants qui n'ont pas la capacité de donner leur consentement (par ex. les personnes atteintes de troubles cognitifs) nécessiteront le consentement du représentant légal autorisé, et l'assentiment du sujet sera obtenu dans la mesure compatible avec sa capacité. Les participants âgés de 12 ans à l'âge du consentement auront besoin de l'assentiment ainsi que du consentement de leur parent ou tuteur légal.
Critère d'exclusion:
- Conditions d'ataxie autres que DRPLA.
- Défaut de signer l'IFC (et le formulaire d'assentiment, le cas échéant).
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Personnes atteintes de DRPLA
Ce registre est destiné aux personnes ayant reçu un diagnostic d'atrophie dentatorubrale-pallidoluysienne (DRPLA)
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Questionnaires remplis par le patient ou le soignant
Délai: 1 an
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Les questionnaires couvrent des informations sur la démographie, le diagnostic, les antécédents médicaux, les activités de la vie quotidienne, la mobilité fonctionnelle et la charge de morbidité.
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1 an
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Collaborateurs et enquêteurs
Publications et liens utiles
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Autres numéros d'identification d'étude
- CureDRPLA Registry_Version1.0
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
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