Une étude sur le séquençage prénatal du génome entier
15 novembre 2023 mis à jour par: Myra J. Wick, Mayo Clinic
Séquençage prénatal du génome entier
Le but de cette étude est de valider le séquençage du génome entier (WGS) sur le liquide amniotique afin de réduire le délai de diagnostic et d'améliorer les soins pour le fœtus/nouveau-né.
Aperçu de l'étude
Statut
Pas encore de recrutement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
90
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, États-Unis, 55905
- Mayo Clinic Minnesota
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les participants seront identifiés en interne par le biais de références de fournisseurs, le plus souvent par le biais des services de médecine obstétricale et materno-fœtale de la Mayo Clinic.
La description
Critère d'intégration
- Fœtus avec de multiples anomalies/maladie génétique suspectée.
- Patiente enceinte prévoyant déjà une amniocentèse pour une autre raison distincte de cette étude.
Critère d'exclusion
- Parents de moins de 18 ans.
- Parents incapables de consentir.
- Institutionnalisé (c'est-à-dire, prison médicale fédérale).
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Validation de la technologie de séquençage rapide du génome entier sur des échantillons de liquide amniotique
Délai: 5 années
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Prélèvement d'échantillons de liquide amniotique et de sang pour comparer les résultats du séquençage du génome entier d'un fœtus chez qui on soupçonne une maladie génétique.
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5 années
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Inscription des participants à l'étude
Délai: 5 années
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Recruter jusqu'à 90 participants au total, y compris l'enfant et les deux parents
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5 années
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Collecte d'échantillons biologiques
Délai: 5 années
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Nombre total d'échantillons biologiques collectés pouvant inclure à la fois des échantillons de sang et du liquide amniotique
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5 années
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Myra Wick, MD, PhD, Mayo Clinic
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Estimé)
1 juin 2024
Achèvement primaire (Estimé)
1 avril 2028
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 avril 2028
Dates d'inscription aux études
Première soumission
4 avril 2023
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
17 avril 2023
Première publication (Réel)
28 avril 2023
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
16 novembre 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
15 novembre 2023
Dernière vérification
1 novembre 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 22-002719
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .