Filtering
- Rétinopathie auto-immune
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante, surdité et narcolepsie
- Acidose tubulaire rénale distale autosomique dominante
- Syndrome hyper IgE autosomique dominant
- Syndrome de ptérygion multiple autosomique dominant
- Épilepsie partielle autosomique dominante avec caractéristiques auditives
- Maladie rénale tubulo-interstitielle autosomique dominante
- Neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie
- Syndrome hyper IgE autosomique récessif
- Maladie de Parkinson juvénile autosomique récessive
- Maladie polykystique rénale autosomique récessive
- Ataxie spastique autosomique récessive 4
- Paraplégie spastique autosomique récessive de type 49
- Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 9
- Syndrome d'Axenfeld-Rieger
- Babésiose
- Méningite bactérienne
- Syndrome de Baetz-Greenwalt
- Syndrome de Bainbridge-Ropers
- Néphropathie endémique des Balkans
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
- Syndrome de prédisposition tumorale BAP1
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Syndrome de Bardet-Biedl 1
- Syndrome de Bardet-Biedl 2
- Syndrome de Bardet-Biedl 10
- Syndrome de Bardet-Biedl 11
- Syndrome de Bardet-Biedl 12
- Syndrome des lymphocytes nus
- Syndrome des lymphocytes nus 2
- Échec du baroréflexe
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Bartter
- Carcinome basocellulaire, multiple
- Lymphome à cellules B
- Leucémie polymphocytaire à cellules B
- Dystrophie musculaire de Becker
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Behçet
- Variante comportementale de la démence frontotemporale
- Bell's Palsy
- Myopathie autosomique dominante bénigne
- Blépharospasme bénin essentiel
- Vertige paroxystique positionnel bénin
- Épilepsie bénigne rolandique (BRE)
- Béribéri
- Maladie du béryllium
- Meilleure dystrophie maculaire vitelliforme
- Déficit en bêta-galactosidase-1
- Neurodégénérescence associée aux protéines de l'hélice bêta
- Beta-thalassemia
- Myopathie de Bethlem
- Syndrome de Biemond
- Bietti Crystalline Corneoretinal Dystrophy
- Cancer des voies biliaires
- Kystes des voies biliaires
- Atrésie biliaire
- Forme syndromique intrahépatique d'atrésie biliaire
- Cancer des voies biliaires
- Maladie de Binswanger
- Déficit en biotinidase
- Choriorétinopathie Birdshot
- Syndrome de Birt-Hogg-Dube
- Néphropathie à virus BK
- Cellule dendritique plasmacytoïde blastique
- Blastomycose
- Syndrome de Bloom
- Syndrome de Bleb Nevus Caoutchouc Bleu
- Syndrome de Bohring-Opitz
- Botulisme
- Maladie de Bowen
- Tumeur cérébrale, adulte
- Tumeur cérébrale, enfance
- Syndrome de cancer héréditaire du sein et de l'ovaire BRCA1
- Cancer du sein, homme
- Tumeur de l'ovaire Brenner
- Syndrome de la cornée fragile
- Diabète fragile
- Syndrome du cœur brisé
- Adénomes bronchiques / carcinoïdes Enfance
- Bronchiolite oblitérante
- Bronchiolite oblitérante organisant la pneumonie
- Dysplasie bronchopulmonaire
- Syndrome de Brown-Sequard
- Syndrome de Brown
- Brucellose
- Syndrome de Brugada
- Peste bubonique
- Syndrome de Budd-Chiari
- Maladie de Buerger
- Pemphigoïde bulleuse
- Lymphome de Burkitt
- Ulcère de Buruli
- CADASIL
- Calciphylaxie
- Maladie de Camurati-Engelmann
- Maladie de Canavan
- Candida Glabrata
- Syndrome de BOUGIE
- Capillary Malformation-arteriovenous Malformation Syndrome
- Déficit en carbamoyl phosphate synthétase 1
- Syndrome carcinoïde
- Tumeur carcinoïde
- Rupture cardiaque
- Syndrome cardiofacio-cutané
- Cardiomyopathie due aux anthracyclines
- Cardiospasme
- Complexe Carney
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 2
- Maladie de Caroli
- Tumeur corporelle carotidienne
- Syndrome de charpentier
- Hypoplasie cartilagineuse
- Maladie de Castleman
- Syndrome Catastrophique des Antiphospholipides
- Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
- Cat Scratch Disease
- Syndrome de la queue de cheval
- Caudal Regression Sequence
- Déficit en CD4
- Trouble de carence en CDKL5
- Alopécie cicatricielle centrifuge centrale
- Hypothyroïdie congénitale centrale
- Maladie centrale
- Diabète insipide central
- Germinome du système nerveux central
- Neurocytome central
- Syndrome douloureux central
- Choriorétinopathie séreuse centrale
- Myopathie Centronucléaire
- Astrocytome cérébelleux, enfance
- Ataxie cérébelleuse et hypogonadisme hypogonadotrope
- Ataxie cérébelleuse Dysplasie ectodermique
- Dégénérescence cérébelleuse
- Hypoplasie cérébelleuse
- Liponeurocytome cérébelleux
- Astrocytome cérébral, enfance
- Paralysie cérébrale ataxique
- Athétoïde de paralysie cérébrale
- Paralysie cérébrale hémiplégique spastique
- Fuite de liquide céphalo-rachidien
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Dystonie cervicale
- Néoplasie intraépithéliale cervicale
- Syndrome de Chanarin-Dorfman
- Syndrome de Chandler
- Tachycardie auriculaire chaotique
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1B
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2A
- Syndrome de CHARGE
- Syndrome de Charles Bonnet
- Encéphalopathie myoclonique CHD2
- Syndrome de Chediak-Higashi
- Chérubisme
- Malformation de Chiari de type 2
- Chikungunya
- Leucémie lymphoblastique aiguë chez l'enfant
- Apraxie de la parole chez l'enfant
- Gliome du tronc cérébral chez l'enfant
- Trouble désintégratif de l'enfant
- Carcinome hépatocellulaire chez l'enfant
- Hypophosphatasie infantile
- Schizophrénie infantile
- Tumeur embryonnaire supratentorielle infantile, non spécifiée ailleurs
- Maladie pulmonaire interstitielle des enfants
- Syndrome de l'enfant
- Cholécystite
- Choléra
- Cholestéatome
- Maladie de stockage des esters de cholestérol
- Chondroblastome
- Syndrome de chondrodysplasie ponctuée
- Chondrome
- Chondrosarcome
- Gliome chordoïde du troisième ventricule
- Chordome
- Chorée-acanthocytose
- Choriocarcinome
- Choriorétinite
- Choroidérémie
- Choroïdite
- Carcinome du plexus choroïde
- Choroid Plexus Papilloma
- Carcinome rénal chromophile
- Carcinome rénal chromophobe
- Triplication chromosomique
- Syndrome de suppression du chromosome 1p36
- Syndrome de duplication du chromosome 1q21.1
- Syndrome de microduplication chromosomique 3q29
- Suppression du chromosome 5q
- Duplication du chromosome 7q
- Chromosome 9p Deletion
- Duplication du chromosome 15q
- Suppression du chromosome 17p
- Infection chronique active par le virus d'Epstein-Barr