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Essais cliniques sur Ataxie autosomique récessive due à un déficit en PEX10
83 résultats au total
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... et autres collaborateursRecrutementMaladies mitochondriales | Rétinite pigmentaire | Myasthénie grave | Gastro-entérite à éosinophiles | Atrophie multisystématisée | Léiomyosarcome | Leucodystrophie | Fistule anale | Ataxie spinocérébelleuse de type 3 | Ataxie de Friedreich | Maladie de Kennedy | Maladie de Lyme | Lymphohistiocytose hémophagocytaire et d'autres conditionsÉtats-Unis, Australie
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisComplétéAtaxie spinocérébelleuse de type 1 | Ataxie spinocérébelleuse de type 2 | Ataxie spinocérébelleuse, autosomique récessive 3 | Ataxie épisodique, type 7France
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ComplétéTroubles du métabolisme du glucose | Épilepsie | Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience Glut1 1, autosomique récessif | Syndrome de déficience de type 1 en protéine de transport du glucose | Défaut de transport du glucose | GLUT1DS1États-Unis
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University Hospital, Strasbourg, FranceRecrutementAtaxie cérébelleuse autosomique récessiveFrance
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Actif, ne recrute pasTroubles du métabolisme du glucose | Épilepsie | Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience Glut1 1, autosomique récessif | Syndrome de déficience de type 1 en protéine de transport du glucose | Défaut de transport du glucose | GLUT1DS1États-Unis
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University of Texas Southwestern Medical CenterRecrutementTroubles du métabolisme du glucose | Épilepsie | Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience Glut1 1 | Syndrome de déficience Glut1 1, autosomique récessif | Syndrome de déficience de type 1 en protéine de transport du glucose | Défaut de transport du glucoseÉtats-Unis
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Cadent TherapeuticsRetiréAtaxie spinocérébelleuse de type 3 | Ataxies spinocérébelleuses | Ataxie spinocérébelleuse de type 1 | Ataxie spinocérébelleuse de type 2 | Ataxie spinocérébelleuse de type 6 | Ataxie spinocérébelleuse de type 10 | Ataxie spinocérébelleuse de type 7 | Ataxie spinocérébelleuse de type 8 | Ataxie spinocérébelleuse... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRecrutementAtaxie Spastique Autosomique Récessive de Charlevoix-SaguenayCanada
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Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaComplétéAtaxie Spastique Autosomique Récessive de Charlevoix-SaguenayCanada
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University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer... et autres collaborateursPas encore de recrutementMaladie d'Alzheimer | Maladie d'Alzheimer autosomique dominante due à une mutation de la préséniline 1 (trouble) | Maladie d'Alzheimer autosomique dominante due à une mutation de la préséniline 2 (trouble) | Maladie d'Alzheimer autosomique dominante due à une mutation de la protéine...
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Beth Israel Deaconess Medical CenterAmgenComplétéCarence énergétique due à un jeûne de courte duréeÉtats-Unis
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisPas encore de recrutementCarence nutritionnelle (carence en xanth) due à un type particulier d'aliment
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Ain Shams UniversityRecrutementCarence en carnitine due à l'hémodialyseEgypte
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Children's Hospital of Orange CountyActif, ne recrute pasCéroïdes-lipofuscinoses neuronales | Lipofuscinose céroïde neuronale CLN2 | Ataxie spinocérébelleuse, autosomique récessive 7États-Unis
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Origin BiosciencesComplétéDéficit en cofacteur de molybdène (MoCD) | Trouble récessif autosomique rare | Déficit d'activité des enzymes dépendantes du molybdène (sulfite oxydase [SOX], xanthine déshydrogénase et aldéhyde oxydase)États-Unis
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IRCCS Fondazione Stella MarisRecrutementCarence en créatine, liée à l'X | Syndrome de déficit en créatine dû à un déficit en gamtItalie
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Genelex CorporationUniversity of UtahComplétéRenforcement des interactions médicamenteuses | Événements indésirables liés aux médicaments | Effets indésirables du médicament | Métaboliseur lent dû au variant du cytochrome P450 CYP2C9 | Métabolisme des médicaments, médiocre, lié au CYP2D6 | Métabolisme des médicaments, médiocre, lié... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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The University of The West IndiesInternational Atomic Energy AgencyComplétéCarence nutritionnelle due à un type d'aliment particulierJamaïque
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METAFORA biosystemsAssistance Publique - Hôpitaux de Paris; European Commission; Ministry for Health... et autres collaborateursComplétéTroubles du mouvement | Déficience intellectuelle | Saisies | Ataxie | Syndrome de déficience Glut1 | Maladie de VivoFrance
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Johann Wolfgang Goethe University HospitalInconnueÉchec de la croissance | Ataxie télangiectasieAllemagne
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Holostem Terapie Avanzate s.r.l.CromsourceComplétéDéficit en cellules souches limbiques dû à une brûlure oculaireItalie
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Genelex CorporationHarding UniversityComplétéRenforcement des interactions médicamenteuses | Événements indésirables liés aux médicaments | Effets indésirables du médicament | Métaboliseur lent dû au variant du cytochrome P450 CYP2C9 | Métaboliseur lent dû au variant du cytochrome p450 CYP2C19 | Métabolisme des médicaments, médiocre... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Al-Azhar UniversityComplétéMalocclusion squelettique de classe 3 due à une déficience maxillaireEgypte
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Genelex CorporationComplétéMétabolisme des médicaments, médiocre, lié au CYP2D6 | Métabolisme des médicaments, médiocre, lié au CYP2C19 | Déficit en enzyme cytochrome P450 CYP2D6 | Déficit en enzyme cytochrome P450 CYP2C9 | Déficit en enzyme cytochrome P450 CYP2C19 | Métaboliseur lent dû au variant du cytochrome P450... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Iowa State UniversityComplétéCarence en fer | Déficience en fer | Traitement de l'anémie ferriprive | Anémie ferriprive due à des causes alimentairesÉtats-Unis
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Prehospital Center, Region ZealandActif, ne recrute pasNoyade | Noyade; Anoxie | Noyade, proche | Noyade et submersion non mortelle | Noyade ou immersion pour une intention inconnue | Noyade et submersion, intention indéterminée | Noyade et submersion dans l'eau naturelle | Noyade et submersion dues au naufrage d'un voilier | Noyade et submersion dues... et d'autres conditionsDanemark
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CSL BehringComplétéDéficit immunitaire variable commun | Agammaglobulinémie liée à l'X | Agammaglobulinémie autosomique récessiveAllemagne, Royaume-Uni, France, Italie, Pologne, Roumanie, Espagne, Suède, Suisse
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Prehospital Center, Region ZealandPas encore de recrutementNoyade | Noyade; Anoxie | Noyade, proche | Noyade; Asphyxie | Noyade et submersion non mortelle | Noyade ou immersion pour une intention inconnue | Noyade et submersion, intention indéterminée | Noyade et submersion dans l'eau naturelle | Noyade et submersion dues au naufrage d'un voilier | Noyade et... et d'autres conditionsDanemark
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Central Hospital, Nancy, FranceComplétéNourrissons prématurés | Retard de croissance | Carence nutritionnelle due à une alimentation insuffisante
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Texas Tech University Health Sciences Center, El...ComplétéCarence en fer | Déficience en fer | Traitement de l'anémie ferriprive | Anémie ferriprive due à une perte de sangÉtats-Unis
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Fondazione TelethonComplétéDéficit immunitaire combiné sévère dû à un déficit en ADAItalie
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Fondazione TelethonActif, ne recrute pasÉtude méthodologique de l'analyse du site d'insertion rétroviral dans la thérapie génique StrimvelisDéficit immunitaire combiné sévère dû à un déficit en ADAItalie
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...Orchard TherapeuticsComplétéDéficit immunitaire combiné sévère dû à un déficit en ADARoyaume-Uni
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University of California, Los AngelesRetiréDéficit immunitaire combiné sévère dû à un déficit en ADAÉtats-Unis
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Leiden University Medical CenterZonMw: The Netherlands Organisation for Health Research and Development; Horizon...RecrutementDéficit immunitaire combiné sévère par déficit en RAG1Espagne, Pays-Bas, Italie, Pologne, Australie, Turquie, Royaume-Uni
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University of California, Los AngelesOrchard Therapeutics; California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)ComplétéDéficit immunitaire combiné sévère dû à un déficit en ADAÉtats-Unis
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Mayo ClinicrEVO BiologicsRésiliéThrombophilie due à un déficit acquis en antithrombine IIIÉtats-Unis
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IVI MadridRetiréCarence en vitamine D | Déficit hormonal | Infertilité féminine due à une diminution de la réserve ovarienne | Kyste folliculaire de l'ovaireEspagne
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateursInscription sur invitationHyperoxalurie primaire de type 3 | Diabète sucré | Hémophilie A | Hémophilie B | Intolérance héréditaire au fructose | Fibrose kystique | Déficit en facteur VII | Phénylcétonuries | Drépanocytose | Syndrome de Dravet | Dystrophie musculaire de Duchenne | Syndrome de Prader Willi | Syndrome de l'X fragile | Maladie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Prehospital Center, Region ZealandPas encore de recrutementNoyade | Noyade; Anoxie | Noyade, proche | Noyade; Asphyxie | Noyade et submersion non mortelle | Noyade ou immersion pour une intention inconnue | Noyade et submersion, intention indéterminée | Noyade et submersion dans la baignoire | Noyade et submersion dans l'eau naturelle | Noyade et submersion... et d'autres conditionsDanemark
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Prehospital Center, Region ZealandPas encore de recrutementNoyade | Noyade; Anoxie | Noyade, proche | Noyade; Asphyxie | Noyade ou immersion pour une intention inconnue | Noyade et submersion, intention indéterminée | Noyade et submersion dans la baignoire | Noyade et submersion dans l'eau naturelle | Noyade et submersion dues au naufrage d'un voilier | Noyade... et d'autres conditionsDanemark
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutementCalcification artérielle par déficit en CD73États-Unis
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute...ComplétéDéficit immunitaire combiné sévère | Déficit en adénosine désaminase | Trouble du système immunitaire | Trouble récessif autosomique | Déficit en purine-nucléoside phosphorylase | Déficit immunitaire combiné sévère avec absence de lymphocytes T et B | Déficit immunitaire combiné sévère lié à...États-Unis
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IRCCS National Neurological Institute "C. Mondino...University of Roma La SapienzaRecrutementDystonie | Troubles de la marche, neurologiques | Ataxie de la marche | GLUT1DS1Italie
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NMC Specialty HospitalGovind Ballabh Pant Institute of Postgraduate Medical Education and Research et autres collaborateursComplétéGravement malade | Modèles d'alimentation | Maladie hépatique associée à la nutrition parentérale | Alimentation entérale et supplémentation Effet indésirable | Carence nutritionnelle due à une alimentation insuffisanteEmirats Arabes Unis
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Dr. Rebecca SchuleGerman Research Foundation; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)RecrutementAtaxie spastiqueCanada, France, Allemagne, Italie, Pays-Bas, Turquie, Royaume-Uni
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Rambam Health Care CampusRecrutementSténose aortique | Anémie ferriprive due à une perte de sangIsraël
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Inscription sur invitationMaladie granulomateuse chronique | p47 | Autosomique récessifÉtats-Unis
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Rhythm Pharmaceuticals, Inc.ComplétéObésité | Obésité génétique | Obésité due à un déficit en récepteur de la mélanocortine 4États-Unis, Royaume-Uni, Allemagne, Pays-Bas, France, Canada, Grèce, Israël, Espagne
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St. Justine's HospitalToronto-Dominion Bank of Canada Funds for Clinical Research projects.ComplétéImmunodéficience | Maladie rhumatologique auto-immune | Douleur due à certaines procédures spécifiées | Problèmes d'enfant/adolescentCanada