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Essais cliniques sur Syndrome d'hyper IgE autosomique récessif
211 résultats au total
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RésiliéSyndrome d'hyper-IgE autosomique dominantÉtats-Unis
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...ComplétéTrouble immunoprolifératifÉtats-Unis
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RésiliéImmunodéficience | Syndrome de JOB | Syndrome d'infection récurrente hyper-IgEÉtats-Unis
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...University of WashingtonInconnueSyndrome de Wiskott-Aldrich | Syndrome de déficit d'adhérence leucocytaire | Agammaglobulinémie liée à l'X | Syndrome d'hyper IgM lié à l'XÉtats-Unis
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Bio Products LaboratoryComplétéDéficit immunitaire variable commun | Troubles d'immunodéficience primaire | Syndrome d'hyper-IgM | Agammaglobulinémie liée à l'XÉtats-Unis, Royaume-Uni, Hongrie
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RésiliéDysplasie ectodermique | Syndrome d'hyper-IgMÉtats-Unis
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National Medical Research Center for Rehabilitation...Pirogov Russian National Research Medical University; DNKOM LLC; The Orenburg...RecrutementMaladies cardiovasculaires | Maladies du système nerveux | Maladies urologiques | Diabète | Maladies neuromusculaires | Hypercholestérolémie | Goutte | Hyperbilirubinémie | Syndrome hyper-IgE | Hyper-LDL-cholestérolémie | Hyper bêta lipoprotéinémie | Syndrome hyper éosinophileFédération Russe
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Bio Products LaboratoryComplétéDéficit immunitaire variable commun | Syndrome de Wiskott-Aldrich | Agammaglobulinémie liée à l'X | Troubles d'immunodéficience primaire | Syndrome d'hyper-IgMÉtats-Unis, Chili, Israël
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...ComplétéSyndrome de Job | Syndrome hyper-IgEÉtats-Unis
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Paul SzabolcsInscription sur invitationMaladie granulomateuse chronique (CGD) | Syndrome de Wiskott-Aldrich | Neutropénie chronique sévère | Déficit immunitaire combiné sévère (SCID) | Immunodéficience avec anomalie prédominante des lymphocytes T, sans précision | Syndromes hyper-IgE | Déficits en hyper IgM | Susceptibilité mendélienne... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Fairview University Medical CenterRésiliéSyndromes d'immunodéficience | Déficit immunitaire variable commun | Déficit immunitaire combiné sévère | Maladie granulomateuse chronique | Lymphohistiocytose hémophagocytaire | Syndrome de Wiskott-Aldrich | Maladie du greffon contre l'hôte | Agammaglobulinémie liée à l'X | Syndrome de Chediak-Higashi et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ComplétéTroubles du métabolisme du glucose | Épilepsie | Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience Glut1 1, autosomique récessif | Syndrome de déficience de type 1 en protéine de transport du glucose | Défaut de transport du glucose | GLUT1DS1États-Unis
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRecrutementDéficit immunitaire variable commun | Maladie granulomateuse chronique | Lymphohistiocytose hémophagocytaire | Syndrome de Wiskott-Aldrich | Maladie lymphoproliférative liée à l'X | Histiocytose à cellules de Langerhan | Syndrome de Chediak-Higashi | Syndrome de Griscelli | Syndrome des lymphocytes... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Actif, ne recrute pasTroubles du métabolisme du glucose | Épilepsie | Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience Glut1 1, autosomique récessif | Syndrome de déficience de type 1 en protéine de transport du glucose | Défaut de transport du glucose | GLUT1DS1États-Unis
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Bio Products LaboratoryComplétéDéficit immunitaire primaire | Syndrome de Wiskott-Aldrich | Hypogammaglobulinémie | Hypogammaglobulinémie Variable Commune | Hypogammaglobulinémie liée à l'X | Déficit immunitaire avec hyper-IgMÉtats-Unis
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Bio Products LaboratoryComplétéDéficit immunitaire variable commun | Troubles d'immunodéficience primaire | Agammaglobulinémie liée à l'X | Syndrome d'hyperimmunoglobuline MÉtats-Unis
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University of GuelphMcMaster UniversityRecrutementTrouble autosomique récessif (porteurs génétiques de la PCU)Canada
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University of Texas Southwestern Medical CenterRecrutementTroubles du métabolisme du glucose | Épilepsie | Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience Glut1 1 | Syndrome de déficience Glut1 1, autosomique récessif | Syndrome de déficience de type 1 en protéine de transport du glucose | Défaut de transport du glucoseÉtats-Unis
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University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityPas encore de recrutementTrouble autosomique récessif (porteurs génétiques de la PCU)Canada
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAventis PharmaceuticalsComplétéSYNDROME D'EHLERS-DANLOS, TYPE IV, AUTOSOMAL DOMINANT | SYNDROME DE DELETION DU CHROMOSOME 2q31.2
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutementMaladie métabolique | Métabolisme purine-pyrimidine | AICDA, OMIM *605257, Immunodéficience avec hyper-IgM, type 2 ; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, syndrome hyper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anémie hémolytique due à un déficit en UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, acidurie orotique | DHODH, OMIM *126064... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ComplétéMaladie de Parkinson 6, début précoce | Maladie de Parkinson (autosomique récessive, début précoce) 7, humain | Maladie de Parkinson autosomique récessive, début précoce | Maladie de Parkinson, début précoce autosomique récessif, digénique, Pink1/Dj1États-Unis
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... et autres collaborateursRecrutementMaladies mitochondriales | Rétinite pigmentaire | Myasthénie grave | Gastro-entérite à éosinophiles | Atrophie multisystématisée | Léiomyosarcome | Leucodystrophie | Fistule anale | Ataxie spinocérébelleuse de type 3 | Ataxie de Friedreich | Maladie de Kennedy | Maladie de Lyme | Lymphohistiocytose hémophagocytaire et d'autres conditionsÉtats-Unis, Australie
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RecrutementNéphronophtise | Syndrome de Joubert | Syndrome de Bardet-Biedl | Polykystose rénale autosomique récessive | Fibrose hépatique congénitale | Maladie fibrokystique hépato/rénale | Syndrome de Meckel-Gruber | Syndrome de Caroli | Syndrome Oro-Facial-Digital Type I | Maladie rénale glomérulokystiqueÉtats-Unis
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RecrutementRein polykystique autosomique récessif (ARPKD)États-Unis, Royaume-Uni, Belgique, Pologne, France, Allemagne, Italie
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CHU de ReimsRecrutementDéficit immunitaire primaire | Déficit immunitaire variable commun | Déficit en sous-classe Igg | Déficit sélectif en IgMFrance
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Wayne State UniversityInconnueAneuploïdie | Trouble récessif autosomiqueÉtats-Unis
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Inscription sur invitationMaladie granulomateuse chronique | p47 | Autosomique récessifÉtats-Unis
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UK Kidney AssociationRecrutementVascularite | Amylose AL | Sclérose tubéreuse | Maladie de Fabry | Cystinurie | Glomérulosclérose segmentaire focale | Néphropathie à IgA | Syndrome de troc | Aplasie pure des globules rouges | Néphropathie membraneuse | Syndrome hémolytique et urémique atypique | Polykystose rénale autosomique dominante | Cy... et d'autres conditionsRoyaume-Uni
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RecrutementMaladie polykystique des reins autosomique récessive (MPRA)États-Unis, Belgique, Espagne, Allemagne, Royaume-Uni, Pologne
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Kadmon Corporation, LLCComplétéRein polykystique, autosomique récessifÉtats-Unis
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Nanjing Medical UniversityComplétéSyndrome métabolique | Diversité alimentaire | Âge
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustRecrutementMyopathie de Bethlem | Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich 1, autosomique récessive | Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich 1, autosomique dominante | Myopathie de Bethlem 1, autosomique récessive | UCMD | ...Royaume-Uni
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Michigan Technological UniversityRetiréSyndrome d'hyper-IgD | Déficit en mévalonate kinaseÉtats-Unis, Pays-Bas
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University Hospital, Strasbourg, FranceRecrutementAtaxie cérébelleuse autosomique récessiveFrance
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Imperial College LondonKing's College Hospital NHS Trust; University College London Hospitals; Cambridge... et autres collaborateursActif, ne recrute pasMortalité | Syndrome coronarien aigu | Troponine | Âge
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Ludwig-Maximilians - University of MunichComplétéMyosite à inclusions, sporadique | Myopathie à corps d'inclusion, autosomique récessive | Myopathie à corps d'inclusion, autosomique dominante | Cataractes congénitales, dysmorphie faciale et neuropathieAllemagne
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Karolinska University HospitalPfizerComplété
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National Cancer Institute (NCI)ComplétéDéficit en IgAÉtats-Unis
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Novartis PharmaceuticalsComplétéDéficit en mévalonate kinaseEspagne
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Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... et autres collaborateursActif, ne recrute pasTrouble récessif autosomique | Maladies génétiques liées à l'XAustralie
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute...ComplétéDéficit immunitaire combiné sévère | Déficit en adénosine désaminase | Trouble du système immunitaire | Trouble récessif autosomique | Déficit en purine-nucléoside phosphorylase | Déficit immunitaire combiné sévère avec absence de lymphocytes T et B | Déficit immunitaire combiné sévère lié à...États-Unis
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Origin BiosciencesComplétéDéficit en cofacteur de molybdène (MoCD) | Trouble récessif autosomique rare | Déficit d'activité des enzymes dépendantes du molybdène (sulfite oxydase [SOX], xanthine déshydrogénase et aldéhyde oxydase)États-Unis
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CSL BehringComplétéDéficit immunitaire variable commun | Agammaglobulinémie liée à l'X | Agammaglobulinémie autosomique récessiveAllemagne, Royaume-Uni, France, Italie, Pologne, Roumanie, Espagne, Suède, Suisse
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Prothya BiosolutionsComplétéTraitement d'une sous-classe déficiente ou d'une réponse d'anticorps anti-polysaccharide (Subklasse)Infections | Déficit en IgGPays-Bas
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Ajou University School of MedicineInconnue
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Washington University School of MedicineRecrutementDéficit immunitaire combiné sévère | Maladie granulomateuse chronique | Syndrome de Di George | Lymphohistiocytose hémophagocytaire | Syndrome de Wiskott-Aldrich | Syndrome lymphoprolifératif lié à l'X | Agammaglobulinémie liée à l'X | Syndrome de Chediak-Higashi | IPEX | Syndrome lymphoprolifératif... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Northwell HealthRetiréSyndrome des ovaires polykystiques (SOPK) | Patients sensibles aux gonadotrophines exogènes | Syndrome d'hyperstimulation ovarienne (SHO)États-Unis
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisComplétéAtaxie spinocérébelleuse de type 1 | Ataxie spinocérébelleuse de type 2 | Ataxie spinocérébelleuse, autosomique récessive 3 | Ataxie épisodique, type 7France
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University of MichiganNorthwestern University; Food and Drug Administration (FDA)RecrutementŒdème | Surcharge liquidienne | Glomérulosclérose focale segmentaire | Le syndrome néphrotique | Maladie glomérulaire | Maladie à changement minimal | Néphropathie membraneuse | Syndrome néphrotique chez les enfants | Syndrome néphrotique, changement minime | FSGS | Syndrome néphrotique à changement minimal et d'autres conditionsÉtats-Unis