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Essais cliniques sur Syndrome de duplication du chromosome 1q21.1
835 résultats au total
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Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationRecrutementMutation du gène SMARCA4 | DDX3X | 16P11.2 Syndrome de délétion | 16p11.2 Duplications | 1Q21.1 Suppression | 1Q21.1 Syndrome de microduplication (trouble) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutation du gène CTNNB1 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | Déficience... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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BiogenComplétéSyndrome d'Angelman | Syndrome de duplication du chromosome 15q (dup15q)États-Unis
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University of Colorado, DenverRecrutementSyndrome de Klinefelter | Trisomie X | Syndrome XYY | Syndrome XXXY et XXXXY | Syndrome Xxyy | Syndrome Xyyy | Syndrome Xxxx | Syndrome Xxxxx | Syndrome Xxxyy | Syndrome Xxyyy | Syndrome Xyyyy | Homme avec mosaïcisme du chromosome sexuelÉtats-Unis
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Washington University School of MedicineDickson, Patricia I., M.D.; Milbrandt, Jeffrey, MD, PhD; Mitra, Rob, PhD; Turner...RecrutementSyndrome de délétion du chromosome 9P | 9p Syndrome Moins | Syndrome d'Alfi | Monosomie 9P | Syndrome de monosomie partielle 9PÉtats-Unis
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Natera, Inc.ComplétéTrisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13 | Anomalies des chromosomes sexuels | Syndromes de microdélétionÉtats-Unis, Espagne, Taïwan
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Natera, Inc.ComplétéTrisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13 | Anomalies des chromosomes sexuels | Syndromes de microdélétionÉtats-Unis
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Lenetix Medical Screening LaboratoryInconnueSyndrome de Down (trisomie 21) | Syndrome d'Edward (Trisomie 18) | Syndrome de Patau (trisomie 13) | Syndrome de Klinefelter (47, XXY) | et autres chromosomes | Anomalies.États-Unis
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Natera, Inc.Houston Perinatal Associates; Lyndhurst Clinical Research; Dr. Carpenter Maternal... et autres collaborateursComplétéTrisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13 | Anomalies des chromosomes sexuelsÉtats-Unis, Inde, Malaisie
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Natera, Inc.Montefiore Medical Center; Tufts Medical Center; MOUNT SINAI HOSPITAL; Long Island...ComplétéTrisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13 | Anomalies des chromosomes sexuelsÉtats-Unis
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University of WashingtonComplétéInfertilité masculine | Syndrome de Klinefelter | Microdélétions du chromosome YÉtats-Unis
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Sequenom, Inc.ComplétéSyndrome de Turner | Syndrome de Down (trisomie 21) | Syndrome de Patau (trisomie 13) | Syndrome d'Edwards (trisomie 18)États-Unis
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University of Colorado, DenverComplétéSyndrome de Klinefelter | 47,XXY | Aneuploïdie des chromosomes sexuels | Syndrome XXYÉtats-Unis
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Rush University Medical CenterEmory UniversityInscription sur invitationSclérose tubéreuse | Syndrome de l'X fragile | Syndrome de Rett | Syndrome d'hamartome multiple | Syndrome d'Angelman | Carence en créatine, liée à l'X | Syndrome de monosomie télomérique 22Q13 | Chromosome 15Q, suppression partielleÉtats-Unis
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Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University of... et autres collaborateursComplétéSyndrome de Prader Willi | Syndrome de Di George | Syndrome de délétion 22q11 | Syndrome d'Angelman | Trisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13 | Monosomie X | Anomalies des chromosomes sexuels | 1p36 Syndrome de délétion | Syndrome du cri du chatÉtats-Unis, Australie, Irlande, Espagne, Suède, Royaume-Uni
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Peter L GreenbergThe Leukemia and Lymphoma SocietyComplétéSyndromes myélodysplasiquesÉtats-Unis
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Onconova Therapeutics, Inc.ComplétéSyndrome myélodysplasiqueÉtats-Unis
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University of AarhusAarhus University HospitalRecrutementMaladies cardiovasculaires | Syndrome de Turner | Maladie métabolique | Syndrome de Klinefelter | Maladie immunologique | Anomalie des chromosomes sexuelsDanemark
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University of Colorado, DenverComplétéSyndrome de Turner | Syndrome de Turner Mosaïcisme, 45, X/46, XX ou XY | Syndrome de Turner Mosaïcisme 46,X,I(X)(Q10)/45,X | Syndrome de Turner Caryotype 46,X avec chromosome sexuel anormal, sauf I(Xq)États-Unis
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University of AarhusLundbeck Foundation; AP Moeller Foundation; The Korning Foundation DenmarkComplétéAnévrisme aortique | Syndrome de Turner | Syndrome de Klinefelter | Syndrome du triple X | 47 Syndrome XYYDanemark
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University of Colorado, DenverNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Children's... et autres collaborateursComplétéSyndrome de Klinefelter | Syndrome XXYÉtats-Unis
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Onconova Therapeutics, Inc.ComplétéSyndrome myélodysplasique | MDS | Trisomie 8États-Unis
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Centre Hospitalier Universitaire DijonInconnue
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University Hospital MuensterComplétéSyndrome de Klinefelter, hypogonadisme
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ComplétéSyndrome de KlinefelterÉtats-Unis
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University of Wisconsin, MadisonSolvay PharmaceuticalsRetiréSyndrome de KlinefelterÉtats-Unis
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University of AarhusAarhus University HospitalComplétéSyndrome de KlinefelterDanemark
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Boston Children's HospitalComplété
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Verinata Health, Inc.ComplétéGrossesse | Syndrome de Down | Syndrome d'Edwards | Syndrome de Patau | Syndrome de TurnerÉtats-Unis
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Thomas Jefferson UniversityNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ComplétéSyndrome de KlinefelterÉtats-Unis
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University of Colorado, DenverComplétéSyndrome de KlinefelterÉtats-Unis
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Hospices Civils de LyonComplétéSyndrome de KlinefelterFrance
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University of PittsburghRésiliéSyndrome de KlinefelterÉtats-Unis
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Odense University HospitalAarhus University Hospital; University of CopenhagenComplétéSyndrome de KlinefelterDanemark
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Sequenom, Inc.Friends Research Institute, Inc.RésiliéSyndrome de Down | Syndrome de Turner | Syndrome d'Edwards | Syndrome de PatauÉtats-Unis
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Man Clinic for Andrology, Male Infertility and...ComplétéAzoospermie | Syndrome de KlinefelterEgypte
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillInscription sur invitationSclérose tubéreuse | Syndrome de Down | Dystrophie musculaire de Duchenne | Syndrome de Prader Willi | Syndrome de l'X fragile | Syndrome de Rett | Syndrome de Turner | Syndrome de Williams | Syndrome d'Angelman | Syndrome de délétion du chromosome 22q11.2 | Syndrome de Klinefelter | Syndrome de Phelan-McDermid et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Progenity, Inc.ComplétéSyndrome de Down | Aneuploïdie | Syndrome de Di George | Syndrome de Turner | Syndrome de Klinefelter | Suppression chromosomique | Syndrome d'Edwards | Syndrome de PatauÉtats-Unis
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Azienda USL ModenaComplétéSyndrome de Klinefelter | Stéroïdogenèse | Stimulation de la gonadotrophine chorionique humaine (hCG)Italie
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University of AarhusAarhus University HospitalComplétéLes troubles mentaux | Qualité de vie | Syndrome de Klinefelter | Troubles physiquesDanemark
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ComplétéDysgénésie gonadique | Syndrome de TurnerÉtats-Unis
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ComplétéDysgénésie gonadique | Syndrome de TurnerÉtats-Unis
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National Institute of Neurological Disorders and...Jefferson Medical College of Thomas Jefferson UniversityComplétéSyndrome de TurnerÉtats-Unis
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Gulhane School of MedicineComplétéLe dysfonctionnement endothélial | Événement cardiaque | Syndrome de Klinefelter
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National Eye Institute (NEI)ComplétéMénopause | Syndrome de Turner | Insuffisance ovarienne, prématurée | Aberrations des chromosomes sexuels | PériménopauseÉtats-Unis
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University of AarhusAarhus University Hospital; University of Southern Denmark; Sygehus Lillebaelt; Hospital of South West JutlandComplétéThrombose | Syndrome de KlinefelterDanemark
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Dong-A ST Co., Ltd.ComplétéSyndrome de TurnerCorée, République de
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University of ChicagoJohns Hopkins University; Massachusetts General Hospital; Novo Nordisk A/S; University... et autres collaborateursRésiliéSyndrome de TurnerÉtats-Unis
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National Institute of Neurological Disorders and...Jefferson Medical College of Thomas Jefferson UniversityComplété
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University of Colorado, DenverEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...ComplétéSyndrome de KlinefelterÉtats-Unis
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...National Human Genome Research Institute (NHGRI)Complété