Essais cliniques sur Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase
114 résultats au total
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West Kazakhstan Medical UniversityRecrutementDéficit en ornithine transcarbamylase | Déficit en biotinidase | Citrullinémie | Acidémie glutarique de type II | Acidurie argininosuccinique | Maladie urinaire du sirop d'érable | Carence primaire en carnitine | Homocystinurie | Déficit en carnitine palmitoyltransférase II | Déficit en arginase | Déficit... et d'autres conditionsKazakhstan
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Oregon Health and Science UniversityComplétéDéficit en protéines trifonctionnelles | Déficit en carnitine palmitoyltransférase 2 | Déficit en acyl-coa déshydrogénase à très longue chaîne | Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à longue chaîne
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Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereComplétéDéficit en carnitine palmitoyltransférase II | Déficit en acyl coa déshydrogénase à très longue chaîneDanemark
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Oregon Health and Science UniversityComplétéVolontaires normaux | Déficit en protéines trifonctionnelles | Déficit en acyl-coa déshydrogénase à très longue chaîne | Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à longue chaîne | Déficit en acyl-coa déshydrogénase à chaîne moyenne | Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, myopathiqueÉtats-Unis
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Oregon Health and Science UniversityComplétéDéficit en protéines trifonctionnelles | Déficit en acyl coa déshydrogénase à très longue chaîne | Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à longue chaîne | Déficit en carnitine palmitoyltransférase 2États-Unis
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Ultragenyx Pharmaceutical IncComplétéDéficit en carnitine palmitoyltransférase (CPT I ou CPT II) | Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) | Déficit en 3-hydroxy-acyl-CoA déshydrogénase (LCHAD) à longue chaîne | Déficit en protéine trifonctionnelle (TFP) | Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase...États-Unis, Royaume-Uni
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University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandComplétéDéficit en acyl-CoA déshydrogénase (MCAD) à chaîne moyenneÉtats-Unis
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Ultragenyx Pharmaceutical IncComplétéTroubles d'oxydation des acides gras à longue chaîne (LC-FAOD) | Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) | Déficit en protéine trifonctionnelle (TFP) | Déficit en carnitine palmitoyltransférase (CPT II) | Déficit en 3-hydroxy-acyl-CoA déshydrogénase (LCHAD) à longue...États-Unis, Royaume-Uni
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncPlus disponibleSyndrome de Barth | Déficit mitochondrial en protéines trifonctionnelles | Déficit en acylCoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) | Déficits en carnitine palmitoyltransférase (CPT1, CPT2) | Déficit en hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à longue chaîne | Troubles du stockage du glycogène | Maladie par déficit en pyruvate carboxylase et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Rigshospitalet, DenmarkInconnueMétabolisme des glucides, erreurs innées | Métabolisme, erreurs innées | Métabolisme des lipides, erreurs innées | Maladie de stockage du glycogène de type II | Maladie de stockage du glycogène de type V | Déficit VLCAD | Maladie de stockage du glycogène de type III | Déficit en phosphoglycérate... et d'autres conditionsDanemark
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Horizon Pharma USA, Inc.ComplétéDéficit en aldéhyde déshydrogénase-2 (ALDH2)États-Unis
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Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghComplétéDéficit en acylCoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) | Déficit en carnitine palmitoyltransférase 2 (CPT2) | Déficit mitochondrial en protéine trifonctionnelle (TFP) | Déficit en 3 hydroxyacylCoA déshydrogénase (LCHAD) à longue chaîneÉtats-Unis
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRecrutementDéficit en complexe pyruvate déshydrogénase | Déficit en Pyruvate Déshydrogénase E1 Alpha | Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta | Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 | Déficit en pyruvate déshydrogénase phosphataseRoyaume-Uni
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Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateursActif, ne recrute pasDéficit en succinique semialdéhyde déshydrogénaseÉtats-Unis, Royaume-Uni, Allemagne, Espagne
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Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.RecrutementDéficit en acyl-coa déshydrogénase à chaîne moyenneÉtats-Unis
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University of CopenhagenSection of Molecular Physiology, Department of Nutrition, Exercise and Sports... et autres collaborateursRecrutementDéficit en acyl-coa déshydrogénase à chaîne moyenneDanemark
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Ain Shams UniversityInconnueDéficit en glucose-6-phosphate déshydrogénaseEgypte
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University of Mississippi, OxfordComplétéPaludisme | Déficit en glucose 6 phosphate déshydrogénaseÉtats-Unis
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PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityComplétéDéficit en glucose-6 phosphate déshydrogénaseThaïlande
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PATHEijkman Institute for Molecular BiologyComplétéDéficit en glucose-6-phosphate déshydrogénaseIndonésie
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncRecrutementDéficit en acyl-coa déshydrogénase à chaîne moyenneÉtats-Unis
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Origin BiosciencesComplétéDéficit en cofacteur de molybdène (MoCD) | Trouble récessif autosomique rare | Déficit d'activité des enzymes dépendantes du molybdène (sulfite oxydase [SOX], xanthine déshydrogénase et aldéhyde oxydase)États-Unis
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National Institute of Neurological Disorders and...ComplétéSémialdéhyde succinique | Déficit en déshydrogénase | MaladiesÉtats-Unis
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Regional... et autres collaborateursRecrutementHyperplasie surrénale congénitale | Hémophilie A | Hémophilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Fibrose kystique | Déficit en alpha 1-antitrypsine | Drépanocytose | Anémie de Fanconi | Maladie granulomateuse chronique | Maladie de Wilson | Neutropénie congénitale sévère | Déficit en ornithine... et d'autres conditionsBelgique
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Southern Medical University, ChinaInconnue
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First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityRecrutementAccident vasculaire cérébral | Déficit en G6PDChine
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National Institute of Neurological Disorders and...ComplétéSaisies | Maladie métaboliqueÉtats-Unis
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University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases...RecrutementDéficit en complexe pyruvate déshydrogénaseÉtats-Unis
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University of California, San FranciscoComplétéTroubles liés à l'alcool | Rinçage | Déficit en aldéhyde déshydrogénaseÉtats-Unis
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateursInscription sur invitationHyperoxalurie primaire de type 3 | Diabète sucré | Hémophilie A | Hémophilie B | Intolérance héréditaire au fructose | Fibrose kystique | Déficit en facteur VII | Phénylcétonuries | Drépanocytose | Syndrome de Dravet | Dystrophie musculaire de Duchenne | Syndrome de Prader Willi | Syndrome de l'X fragile | Maladie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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University of OxfordComplétéEn bonne santé | G6PD normale | G6PD déficientThaïlande
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University of ThessalyPas encore de recrutement
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PATHFundação de Medicina Tropical Dr. Heitor Vieira DouradoComplété
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Columbia UniversityNew York Blood CenterComplété
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University of ThessalyComplété
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PATHFred Hutchinson Cancer CenterComplété
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PATHComplété
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Baebies, Inc.ComplétéDéficit en G6PD | G6PDÉtats-Unis
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Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical IncRecrutementDéficit en complexe pyruvate déshydrogénaseÉtats-Unis
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University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateursActif, ne recrute pasDéficit en complexe pyruvate déshydrogénaseÉtats-Unis
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Fondazione TelethonComplétéDéficit en complexe pyruvate déshydrogénaseItalie
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University of Mississippi, OxfordUniversity of Colorado, DenverComplétéDéficit en G6PDÉtats-Unis
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National Institute of Neurological Disorders and...ComplétéDéficit en succinique semialdéhyde déshydrogénase | Déficit en SSADHÉtats-Unis
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Fatma Hussein MahmoudPas encore de recrutementDrépanocytose et déficit en G6PD
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University of ThessalyPas encore de recrutementStress oxydatif | Trouble du métabolisme des glucides | Déficit en G6PD
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PATHMahidol Oxford Tropical Medicine Research UnitRésiliéPaludisme, Vivax | Déficit en G6PDThaïlande
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Malaria ConsortiumCenters for Disease Control and Prevention; World Health Organization; National... et autres collaborateursComplétéPaludisme, Falciparum | Déficit en G6PDCambodge
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Menzies School of Health ResearchPATH; Indonesia University; Institute of Tropical Medicine, Belgium; UNITAID; Burnet... et autres collaborateursRecrutementVivax Paludisme | Déficit en G6PDIndonésie
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Macfarlane Burnet Institute for Medical Research...PATH; UNITAID; University of Melbourne; Menzies School of Health Research; Medicines... et autres collaborateursRecrutementVivax Paludisme | Déficit en G6PDPapouasie Nouvelle Guinée
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Fundação de Medicina Tropical Dr. Heitor Vieira...Ministry of Health, Brazil; Medicines for Malaria Venture; Centro de Pesquisa... et autres collaborateursActif, ne recrute pas