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Essais cliniques sur Déficit en 3-hydroxy-acyl-CoA déshydrogénase (LCHAD) à longue chaîne
16 résultats au total
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Ultragenyx Pharmaceutical IncComplétéTroubles d'oxydation des acides gras à longue chaîne (LC-FAOD) | Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) | Déficit en protéine trifonctionnelle (TFP) | Déficit en carnitine palmitoyltransférase (CPT II) | Déficit en 3-hydroxy-acyl-CoA déshydrogénase (LCHAD) à longue...États-Unis, Royaume-Uni
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Ultragenyx Pharmaceutical IncComplétéDéficit en carnitine palmitoyltransférase (CPT I ou CPT II) | Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) | Déficit en 3-hydroxy-acyl-CoA déshydrogénase (LCHAD) à longue chaîne | Déficit en protéine trifonctionnelle (TFP) | Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase...États-Unis, Royaume-Uni
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West Kazakhstan Medical UniversityRecrutementDéficit en ornithine transcarbamylase | Déficit en biotinidase | Citrullinémie | Acidémie glutarique de type II | Acidurie argininosuccinique | Maladie urinaire du sirop d'érable | Carence primaire en carnitine | Homocystinurie | Déficit en carnitine palmitoyltransférase II | Déficit en arginase | Déficit... et d'autres conditionsKazakhstan
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Oregon Health and Science UniversityComplétéDéficit en protéines trifonctionnelles | Déficit en carnitine palmitoyltransférase 2 | Déficit en acyl-coa déshydrogénase à très longue chaîne | Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à longue chaîne
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Oregon Health and Science UniversityComplétéDéficit en protéines trifonctionnelles | Déficit en acyl coa déshydrogénase à très longue chaîne | Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à longue chaîne | Déficit en carnitine palmitoyltransférase 2États-Unis
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Oregon Health and Science UniversityComplétéVolontaires normaux | Déficit en protéines trifonctionnelles | Déficit en acyl-coa déshydrogénase à très longue chaîne | Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à longue chaîne | Déficit en acyl-coa déshydrogénase à chaîne moyenne | Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, myopathiqueÉtats-Unis
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Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereComplétéDéficit en carnitine palmitoyltransférase II | Déficit en acyl coa déshydrogénase à très longue chaîneDanemark
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Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghComplétéDéficit en acylCoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) | Déficit en carnitine palmitoyltransférase 2 (CPT2) | Déficit mitochondrial en protéine trifonctionnelle (TFP) | Déficit en 3 hydroxyacylCoA déshydrogénase (LCHAD) à longue chaîneÉtats-Unis
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University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandComplétéDéficit en acyl-CoA déshydrogénase (MCAD) à chaîne moyenneÉtats-Unis
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Rigshospitalet, DenmarkInconnueMétabolisme des glucides, erreurs innées | Métabolisme, erreurs innées | Métabolisme des lipides, erreurs innées | Maladie de stockage du glycogène de type II | Maladie de stockage du glycogène de type V | Déficit VLCAD | Maladie de stockage du glycogène de type III | Déficit en phosphoglycérate... et d'autres conditionsDanemark
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Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.RecrutementDéficit en acyl-coa déshydrogénase à chaîne moyenneÉtats-Unis
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Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire... et autres collaborateursRecrutementHyperplasie surrénale congénitale | Hémophilie A | Hémophilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Fibrose kystique | Déficit en alpha 1-antitrypsine | Drépanocytose | Anémie de Fanconi | Maladie granulomateuse chronique | Maladie de Wilson | Neutropénie congénitale sévère | Déficit en ornithine... et d'autres conditionsBelgique
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncRecrutementDéficit en acyl-coa déshydrogénase à chaîne moyenneÉtats-Unis
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateursInscription sur invitationHyperoxalurie primaire de type 3 | Diabète sucré | Hémophilie A | Hémophilie B | Intolérance héréditaire au fructose | Fibrose kystique | Déficit en facteur VII | Phénylcétonuries | Drépanocytose | Syndrome de Dravet | Dystrophie musculaire de Duchenne | Syndrome de Prader Willi | Syndrome de l'X fragile | Maladie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncPlus disponibleSyndrome de Barth | Déficit mitochondrial en protéines trifonctionnelles | Déficit en acylCoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) | Déficits en carnitine palmitoyltransférase (CPT1, CPT2) | Déficit en hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à longue chaîne | Troubles du stockage du glycogène | Maladie par déficit en pyruvate carboxylase et d'autres conditionsÉtats-Unis
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McGill University Health Centre/Research Institute...RecrutementTrouble de la biogenèse des peroxysomes | Trouble du spectre de Zellweger | RCDP - Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique | Déficit en protéines D-bifonctionnelles | Déficit en alpha-méthylacyl-coa racémase | Déficit en acyl-CoA oxydase peroxysomale | Déficit en acyl-CoA oxydase 2 peroxysomale | Mutation du gène du membre 3 de la sous-famille de la cassette de liaison ATP et d'autres conditionsCanada