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Essais cliniques sur Déficit en purine nucléoside phosphorylase
44 résultats au total
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute...ComplétéDéficit immunitaire combiné sévère | Déficit en adénosine désaminase | Trouble du système immunitaire | Trouble récessif autosomique | Déficit en purine-nucléoside phosphorylase | Déficit immunitaire combiné sévère avec absence de lymphocytes T et B | Déficit immunitaire combiné sévère lié à...États-Unis
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutementMaladie métabolique | Métabolisme purine-pyrimidine | AICDA, OMIM *605257, Immunodéficience avec hyper-IgM, type 2 ; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, syndrome hyper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anémie hémolytique due à un déficit en UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, acidurie orotique | DHODH, OMIM *126064... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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University of PittsburghRecrutementMaladies de surcharge lysosomale | Leucodystrophie | Maladies de Niemann-Pick | Maladie des lattes | Maladie de Gaucher | Maladie de Krabbe | Alpha-Mannosidose | Ostéopétrose | La maladie de Tay-Sachs | Maladie de Pelizaeus-Merzbacher | Maladie de Sandhoff | Gangliosidoses GM1 | SPM I | MPS II | Maladie de la substance... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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International Centre for Diarrhoeal Disease Research...Penn State University; Government of Bangladesh; World Bank; UNICEF; Sight and Life...RecrutementMaternal Nutritional Deficiency During ChildbirthBengladesh
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BayerActif, ne recrute pasPrévention des carences en vitamines pendant et/ou avant la grossesseFédération Russe, Kazakhstan, Ouzbékistan
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Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...RecrutementPolymorphisme de nucléotide unique | Hyperuricémie | Goutte | Microbiote intestinal | Acide urique | Locus génétiques | FècesChine
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Abdelwahed, Mai Mahmoud Mohamed, M.D.InconnueAnémie pendant la grossesseEgypte
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Rigshospitalet, DenmarkInconnueMétabolisme des glucides, erreurs innées | Métabolisme, erreurs innées | Métabolisme des lipides, erreurs innées | Maladie de stockage du glycogène de type II | Maladie de stockage du glycogène de type V | Déficit VLCAD | Maladie de stockage du glycogène de type III | Déficit en phosphoglycérate... et d'autres conditionsDanemark
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West Kazakhstan Medical UniversityRecrutementDéficit en ornithine transcarbamylase | Déficit en biotinidase | Citrullinémie | Acidémie glutarique de type II | Acidurie argininosuccinique | Maladie urinaire du sirop d'érable | Carence primaire en carnitine | Homocystinurie | Déficit en carnitine palmitoyltransférase II | Déficit en arginase | Déficit... et d'autres conditionsKazakhstan
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisURC-CIC Paris Descartes Necker CochinComplétéDéficit en adénylosuccinate lyaseFrance
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UNICANCERServierPas encore de recrutementCancer colorectal métastatique | Adénocarcinome gastro-œsophagien métastatique | Carence en DPD
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University of ChicagoRecrutementCancer du sein | Cancer de la tête et du cou | Cancer gastro-intestinal | Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase | Mutation du gène UGT1A1États-Unis
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University Children's Hospital, ZurichComplétéPhénylcétonuries | Carence OTC | Erreurs innées du métabolisme | Trouble du cycle de l'urée | Maladie urinaire du sirop d'érable | Méthylmalonicacidémie | Aminoacidopathie | Mesures des résultats rapportés par les patientsSuisse
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Hospital St. Joseph, Marseille, FranceRetiréFibrillation, auriculaire | To Evaluate the Intraoperative Efficiency of the AIFIB Software in the Detection of Atrial Fibrillation Driver During an Ablation ProcedureFrance, Pays-Bas
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National Center for Research Resources (NCRR)University of California, San DiegoComplété
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateursInscription sur invitationHyperoxalurie primaire de type 3 | Diabète sucré | Hémophilie A | Hémophilie B | Intolérance héréditaire au fructose | Fibrose kystique | Déficit en facteur VII | Phénylcétonuries | Drépanocytose | Syndrome de Dravet | Dystrophie musculaire de Duchenne | Syndrome de Prader Willi | Syndrome de l'X fragile | Maladie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Nantes University HospitalActif, ne recrute pasInfections à VIH | Dysfonctionnement exécutif | Anomalie neurophysiologique | Exposition pendant la grossesseFrance
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Uskudar UniversityRecrutementSyndrome de Lesch-NyhanTurquie
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Psyadon PharmaRésiliéMaladie de Lesch-Nyhan | Comportement d'automutilationEspagne, États-Unis
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Psyadon PharmaComplété
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Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire... et autres collaborateursRecrutementHyperplasie surrénale congénitale | Hémophilie A | Hémophilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Fibrose kystique | Déficit en alpha 1-antitrypsine | Drépanocytose | Anémie de Fanconi | Maladie granulomateuse chronique | Maladie de Wilson | Neutropénie congénitale sévère | Déficit en ornithine... et d'autres conditionsBelgique
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University of California, San DiegoBioMarin PharmaceuticalRetiréManifestations comportementales de la maladie de Lesch-NyhanÉtats-Unis
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Chelsea TherapeuticsComplétéHypotension orthostatique neurogène | Défaillance autonome primaire | Déficit en dopamine bêta hydroxylase | Neuropathie non diabétique
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Chelsea TherapeuticsChiltern International Inc.ComplétéDéfaillance autonome primaire | Déficit en dopamine bêta hydroxylase | Hypotension orthostatique neurogène symptomatique (NOH) | Neuropathie non diabétiqueÉtats-Unis, Australie, Canada, Nouvelle-Zélande
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Chelsea TherapeuticsChiltern International Inc.ComplétéDéfaillance autonome primaire | Déficit en dopamine bêta hydroxylase | Hypotension orthostatique neurogène symptomatique (NOH) | Neuropathie non diabétiqueÉtats-Unis, Canada
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Children's Hospital Los AngelesLucile Packard Children's HospitalRésiliéMaladies métaboliques | Greffe de cellules souches | Maladie granulomateuse chronique | Une greffe de moelle osseuse | Thalassémie | Syndrome de Wiskott-Aldrich | Maladies génétiques | Transplantation de cellules souches du sang périphérique | Pédiatrie | Anémie Diamond-Blackfan | Transplantation allogénique et d'autres conditions
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National Center for Research Resources (NCRR)University of California, Los AngelesComplétéThrombocytopénie | Erreurs innées du métabolisme | Leucodystrophie métachromatique | Anémie de Fanconi | Thalassémie majeure | Aplasie pure des globules rougesÉtats-Unis
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Chelsea TherapeuticsRésiliéLa maladie de Parkinson | Échec autonome pur | Déficit en dopamine bêta hydroxylase | Hypotension orthostatique neurogène symptomatique | Atrophie multisystématiséeÉtats-Unis
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ComplétéMaladie hématologique | Anémie de FanconiÉtats-Unis
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Bellicum PharmaceuticalsRésiliéLymphome non hodgkinien | Syndromes myélodysplasiques | Leucémie aiguë lymphoblastique | Déficit immunitaire primaire | Anémie, Drépanocytose | Hémoglobinopathies | Anémie de Fanconi | Anémie, aplasie | Thalassémie | Cytopénie | Anémie de Blackfan de diamant | Leucémie aiguë myéloïde (LAM), enfantItalie
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Bellicum PharmaceuticalsRésiliéLymphome non hodgkinien | Leucémie aiguë lymphoblastique | Déficit immunitaire primaire | Anémie, Drépanocytose | Hémoglobinopathies | Anémie de Fanconi | Anémie, aplasie | Syndrome myélodysplasique | Thalassémie | Cytopénie | Anémie de Blackfan de diamant | Ostéopétrose | Leucémie aiguë myéloïde (LAM), enfantRoyaume-Uni, Italie
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Emory UniversityChildren's Healthcare of AtlantaRésiliéDrépanocytose | Anémie de Fanconi | Thalassémie | Neutropénie congénitale sévère | Syndrome de Wiskott-Aldrich | Anémie Diamond-Blackfan | Anémie aplasique sévère | Thrombasthénie de Glanzmann | Déficit d'adhérence leucocytaire | Dyskératose-congénitale | Syndrome de Chediak-Higashi | Maladie granulomateuse... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Novartis PharmaceuticalsComplétéSyndromes myélodysplasiques | Syndrome de Fanconi | Anémie, aplasie | Bêta-thalassémie | Anémie, Diamond-BlackfanÉtats-Unis
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Emory UniversityComplétéDrépanocytose | Anémie de Fanconi | Syndrome de Hurler | Maladie granulomateuse chronique | Neutropénie congénitale sévère | Lymphohistiocytose hémophagocytaire | Syndrome de Wiskott-Aldrich | Anémie Diamond-Blackfan | Anémie aplasique sévère | Thrombasthénie de Glanzmann | Syndrome de Shwachman-Diamond | Thalassémie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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University of California, San FranciscoNational Cancer Institute (NCI)ComplétéLeucémie | Thrombocytopénie | Anémie de Fanconi | Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale | Neutropénie congénitale sévère | Anémie diamant-noirÉtats-Unis
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University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer ResearchComplétéDéficit immunitaire variable commun | Déficit immunitaire combiné sévère | Drépanocytose | Syndrome de Hurler | Maladie granulomateuse chronique | Thalassémie | Syndrome de Wiskott-Aldrich | Adrénoleucodystrophie | Maladie lymphoproliférative liée à l'X | Anémie de Blackfan de diamant | Syndrome d'insuffisance... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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St. Jude Children's Research HospitalBaylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; Dana-Farber... et autres collaborateursRecrutementSyndromes myélodysplasiques | Drépanocytose | Anémie de Fanconi | Neutropénie congénitale sévère | Syndromes d'insuffisance de la moelle osseuse | Trouble de la coagulation sanguine | Trouble érythrocytaire | Trouble leucocytaire | Hémostase | Dyskératose congénitale | Anémie Diamond-Blackfan | Thrombocytopénie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaNational Cancer Institute (NCI)RésiliéLymphome | Syndromes myélodysplasiques | Leucémie | Troubles myéloprolifératifs chroniques | Anémie de Fanconi | Myélome multiple et néoplasme plasmocytaire | Maladies myélodysplasiques/myéloprolifératives | Maladie du greffon contre l'hôte | Anémie diamant-noirÉtats-Unis
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Roswell Park Cancer InstituteActif, ne recrute pasLeucémie myéloïde aiguë | Polyglobulie Vera | Myélofibrose | Leucémie myélomonocytaire chronique | Macroglobulinémie de Waldenström | Leucémie aiguë lymphoblastique | La leucémie lymphocytaire chronique | Leucémie myéloïde aiguë secondaire | Drépanocytose | Syndrome myélodysplasique | Myélome plasmocytaire et d'autres conditionsÉtats-Unis
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National Cancer Institute (NCI)RecrutementAnémie de Fanconi | Dyskératose congénitale | Anémie de Blackfan de diamant | Syndrome de diamant de Shwachman | Syndrome d'insuffisance médullaire héréditaire, anémie aplasiqueÉtats-Unis
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Diane GeorgeActif, ne recrute pasDrépanocytose | Hémoglobinopathies | Neutropénie congénitale sévère | Anémie Diamond-Blackfan | Anémie aplasique sévère | Syndrome d'activation des macrophages | Syndrome d'insuffisance de la moelle osseuse | Thrombocytopénie amégacaryocytaire | Syndrome du diamant de Schwachman | Syndromes d'immunodéficience... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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UK Kidney AssociationRecrutementVascularite | Amylose AL | Sclérose tubéreuse | Maladie de Fabry | Cystinurie | Glomérulosclérose segmentaire focale | Néphropathie à IgA | Syndrome de troc | Aplasie pure des globules rouges | Néphropathie membraneuse | Syndrome hémolytique et urémique atypique | Polykystose rénale autosomique dominante | Cy... et d'autres conditionsRoyaume-Uni
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St. Jude Children's Research HospitalRecrutementCancer du pancréas | Lymphome de Hodgkin | Syndrome de Lynch | Sclérose tubéreuse | Anémie de Fanconi | LAM | Lymphome non hodgkinien | Polypose adénomateuse familiale | Leucémie aiguë | Syndrome de carcinome basocellulaire névoïde | Neurofibromatose Type 1 | Neuroblastome | Rétinoblastome | MDS | Rhabdomyosarcome | Maladie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Roswell Park Cancer InstituteComplétéMyélofibrose primaire | Polyglobulie Vera | Leucémie myélomonocytaire chronique | Leucémie myéloïde aiguë récurrente de l'adulte | Leucémie myélomonocytaire juvénile | Lymphome à cellules B extranodal de la zone marginale du tissu lymphoïde associé à la muqueuse | Lymphome nodal de la zone marginale... et d'autres conditionsÉtats-Unis